Анемия, дължаща се на нарушения в метаболизма на нуклеотидите МКБ D55.3

› Въведение

› Видове и характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение

Въведение

В еритроцитите се съдържат ензими, които участват в метаболизма на пуриновите и пиримидинови нуклеотиди. Такива са ензимите аденозиндезаминаза, аденилаткиназа и пиримидин-5*-нуклеотидаза.

Нарушения в метаболизма им или дефицит на някои от тези ензими може да доведе до развитието на рядко срещаното в клиничната практика състояние, описано в рубриката анемия, дължаща се на нарушения в метаболизма на нуклеотидите.

Видове и характерни симптоми

Анемиите, дължащи се на нарушения в метаболизма на нуклеотидите, са група заболявания с ниска клинична честота и разпространение, често неспецифично протичане и затруднено диагностициране и овладяване.

Различават се следните основни видове анемии с характерните за тях клинични прояви:

• дефицит на аденозиндезаминаза: аденозиндезаминазата е ензим, който участва в превръщането на аденозин в инозин. Той се открива не само в еритроцитите, но и в слезка, черен дроб, бъбреци. Синтезата на ензима се кодира от ген, който се намира в хромозома 20. Дефицитът на ензима се предава по автозомно-доминантен път и се характеризира с тежък имунен дефицит при липса на анемия, като еритроцитите са с нормална преживяемост. В други случаи се наблюдава няколкократно увеличение на нивата на аденозиндезаминазата в еритроцитите, което се демонстрира с хронична хемолитична анемия с иктер и изразена спленомегалия. Еритроцитната преживяемост е скъсена, а броят на ретикулоцитите е повишен в различна степен
• дефицит на аденилаткиназа: анемия, дължаща се на нарушения в метаболизма на нуклеотидите, може да се развие в резултат на дефицит на аденилаткиназа. Аденилаткиназа е ензим, катализиращ превръщането между различните съединения, включващи АМФ (аденозинмонофосфат), АДФ (аденозиндифосфат), АТФ (аденозинтрифосфат). Дефицитът на този ензим се унаследява автозомно-рецесивно. Хетерозиготите са клинично здрави, макар и с намалена ензимна активност, а хомозиготите проявяват умерена до тежка хемолитична анемия в зависимост от степента на ензимната активност
• дефицит на пиримидин-5*-нуклеотидаза: при прехода от незрял ретикулоцит към зрял еритроцит се включва ензимът пиримидин-5*-нуклеотидаза, който подпомага излизането от еритроцита на 5*-нуклеотиди, получени при разграждането на рибозомната РНК. При дефицит на този ензим 5*-нуклеотидите не могат да напуснат еритроцитите и се натрупват в цитозола под формата на агрегати. Дефицитът на ензима се унаследява по автозомно-рецесивен път. Хетерозиготите са клинично здрави, въпреки намалената ензимна активност, а при хомозиготите се изявява хронична хемолитична анемия със спленомегалия. Тази ензимопатия е разпространена в района на Средиземноморието и сред населението на Африка и някои арабски страни

Диагноза

Поставянето на диагнозата често е затруднено във връзка с ниската честота на този тип анемии, като обикновено се базира на информацията, получена от различните диагностични методики:

• анамнеза и физикални находки: давност, особености и тежест на симптомите, наличие на други подлежащи заболявания, алергии, прием на лекарства и други. Физикалните находки могат да варират в широки граници и често имат слабо информативно значение при диагностицирането на този тип анемия
• лабораторни изследвания: диагнозата се подпомага и от лабораторните данни за нисък хемоглобин, повишени ретикулоцити и повишен индиректен билирубин, а определящо значение има проследяването на нивото на ензимната активност на съответните ензими, участващи в метаболизма на нуклеотидите
• други изследвания: в някои случаи могат да бъдат назначени специализирани изследвания, генетични изследвания, образни и инструментални изследвания с цел подпомагане на диагнозата, диференциране от други хематологични нарушения и оптимизиране на лечението

Лечение

Лечението на анемия, дължаща се на нарушения в метаболизма на нуклеотидите, се провежда с периодични хемотрансфузии до коригиране на анемията. При много от пациентите се налага извършване и на спленектомия.

При тежко протичане и авансирал процес се налага хоспитализация с провеждане на необходимите реанимационни мерки и допълнителни лечебни мероприятия за стабилизиране състоянието на засегнатите.

Изображения: freepik.com