Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на кръвта, кръвотворните органи и отделни нарушения, включващи имунния механизъм Хемолитични анемии Анемия, дължаща се на ензимни нарушения Анемия, дължаща се на недостиг на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа [G6PD]

Анемия, дължаща се на недостиг на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа [G6PD] МКБ D55.0

Анемия, дължаща се на недостиг на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа [G6PD] МКБ D55.0 - изображение

Заболяването спада към групата на несфероцитни хронични хемолитични анемии, които се развиват вследствие на дефицит на гликолитични ензими. Гликолитичните ензими участват в пентозофосфатният цикъл и гликолитичния цикъл на Embden-Mayerhof. Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназният дефицит се унаследява с Х-хромозомата. Боледуват предимно момчета, но много рядко се среща и при хомозиготни момичета. Локусът на гена за този ензим е разположен в Х-хромозомата и се намира в близост на генните локуси за цветно виждане, хемофилия А и фактора на Хагеман, поради което може да се наблюдава комбинация от тези заболявания.

Етиологията на ензимния дефект не е установена, тъй като на са известни факторите, които увреждат гените, регулиращи синтезата на ензима.

Днес са познати повече от 100 генетични варианти на този дефицит, от които някои имат клинично значение:

  • Г-6-ФДА - предизвика заболяване, което протича с лека клинична картина и се среща сред американските негри,
  • Г-6-ФДБ - или болестта фавизъм, който се наблюдава в средиземноморската област и
  • Г-6-ФД дефицит с начало на заболяването още след раждането и засяга населението на Северна Америка.

Глюкозао-6-фосфат дехидрогеназата (Г-6-ФД) участва в метаболизма на глутатиона чрез пентозофосфатния кръговрат. Глутатиона има защитни функции, предпазва хемоглобина от денатурация и поддържа нормалната структура на еритроцита. Дефицитът на този ензим води до изменения на структурата на еритроцитите, които лесно хемолизират под въздействието на някои лекарствени или химични вещества.

Патогенетичната верига на болестния процес протича в следната последователност: първични генетични нарушения - Г-6-ФД дефицит, нарушен синтез на редуциран глутатион, въздействие на окислители, денатурация на хемоглобина, еритроцитна деструкция (хемолиза на еритроцитите с ензимен дефект), развитие на хемолитична анемия.

Хемолизата при анемия, дължаща се на недостиг на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа [G6PD] се провокира от различни фактори:

  • медикаменти - антималарийни медикаменти (хинин, примакин), сулфонамиди, ПАСК (пара-аминосалицилова киселина), аспирин, фенацетин, нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), хлорамфеникол;
  • инфекциозни причинители - вируси, бактерии, смесени инфекции;
  • токсични фактори - различни токсини, отрови, бакла (цветовете и плодовете).

В зависимост от степента на ензимния дефицит и изявата на клиничните симптоми са определени 4 класа на заболяването:

  • I клас - протича с хронична хемолитична анемия.
  • II клас - ензимната активност варира от 0% до 10%, анемия се наблюдава само по време на хемолитична криза.
  • III клас - ензимната активност е от 10 до 60%, анемията е леко проявена и възниква при наличие на провокиращи фактори.
  • IV клас - с минимален ензимен дефицит без явна клинична изява.

Клиничната картина се характеризира с остро началото на заболяването, 48-72 часа след приемане на провокиращи агенти: бакла, антипиретици, аналгетици, сулфонамиди, туберкулостатици, антималарийни препарати и др. Настъпва хемолиза на еритроцитите. Хемолизата е вътресъдова. Болните са бледи, сънливи, оплакват се от болки в корема и кръста, имат жълтеница и тъмна урина заради хемоглобинурията. Освен това анемията е нормоцитна и нормохромна. Леките форми не протичат така драстично, поради спонтанното спиране на хемолизата след разрушаване на еритроцитите с ензимен дефицит.

Известни са следните клинични форми на анемия, дължаща се на недостиг на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа [G6PD]:

  1. Примакинова хемолитична анемия. Провокира се от антималарийния препарат примакин (активен оксидант).
  2. Хемолитичен иктер на новороденото. Дължи се на вроден дефект на Г-6-ФД. Развива се в ранния неонатален период, провокира се от антисептици, медикаменти или токсични вещества. Трябва да се различава от хемолитична болест на новороденото (ХБН), която е резултат на имунен конфликт между майката и плода.
  3. Фавизмът е най-тежката форма на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназен дефицит. Клиничната картина при фавизъм се изявява непосредствено след консумация на бакла или при инхалация на цветовете й. Настъпва вътресъдова хемолиза, продромалните прояви са: внезапна отпадналост, сънливост, главоболие, втрисане, висока температура. В последствие се развива интензивна жълтеница, хемоглобинуруя и тежка хемолитична анемия. Ако не се проведе спешна противо шокова терапия, болните загиват.

Диагнозата се поставя въз основа на анамнестични данни за консумация на някои от провокиращите фактори, физикален преглед, както и на лабораторните изследвания. Фамилността също е важна за поставяне на диагнозата. Изследва се периферна кръв и урина. В периферната кръв се доказва наличие на анемичен синдром, телца на Heinz в еритроцитите, наличие на нормоеритробласти. Броят на левкоцитите е увеличен, наблюдава се олевяване до миелоцити (левкемоидна реакция). Провеждат се ензимни изследвания за определяне на активността на Г-6-ФД в еритроцитите.

Лечението при изявена хемолитична анемия се провежда в болнично заведение с възможност за преливане на еритроцитна маса, задължително е незабавно прекратяване на контакта с токсичния агент, преливат се глюкозни разтвори, включват се кортикостероидни препарати, антиоксидантни витамини. Тежките форми на заболяването (фавизъм) налагат спешни реанимационни мероприятия, включително вливането на еритроцитна маса. При деца с тежка неонатална жълтеница, причинена от Г-6-ФД дефицит, се извършва обменно кръвопреливане.

Прогнозата анемия, дължаща се на недостиг на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа [G6PD] зависи от тежестта на дефицита. При масивна хемолиза болното дете може да завърши фатално. При прекратяване на контакта с токсичния агент, хемолизата се самоограничава в течение на 48-72 часа. При леките форми прогнозата е добра, като при тях профилактиката е на преден план. При фавизъм прогнозата е сериозна и заболяването застрашава живота на пациентите.

3.7, 3 гласа

СИМПТОМИ И ПРИЗНАЦИ ПРИ Анемия, дължаща се на недостиг на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа [G6PD] МКБ D55.0

ВСИЧКИ

ЛЕЧЕНИЕ НА Анемия, дължаща се на недостиг на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа [G6PD] МКБ D55.0

КОМЕНТАРИ КЪМ ЗАБОЛЯВАНЕТО