Анемия, дължаща се на нарушения на ензимите на гликолизата МКБ D55.2

В гликолизата вземат участие няколко важни ензима. Те катализират различни етапи, при което от една молекула глюкоза се получават две молекули пируват при анаеробни условия в цитозола на еритроцитите. Намаленото количество или пълната липса на гликолитичните ензими води до различна по тежест хемолитична анемия.

Характерни са следните ензимопатии, причиняващи анемия, дължаща се на нарушения на ензимите на гликолизата:

1. Дефицит на хексокиназа - цитозолен ензим, който се открива в еритроцитите, но също и в тромбоцитите. Катализира фосфорилирането на глюкозата до глюкозо-6-фосфат. Неговият дефицит води до намаляване на АТФ (аденозинтрифосфат) и по - бавно усвояване на глюкозата.

Клиничните прояви започват обикновено през второто десетилетие от живота с различна по тежест хемолитична анемия, понякога до кризи. Характерен е иктер със спленомегалия и повишени стойности на серумния билирубин. Терапия - хемотрансфузии.

2. Прироват-киназно-недоимъчна анемия или несфероцитна хемолитична анемия се развива при дефицит на пируваткиназа, ензимът, които катализира превръщането на фосфоенолпирувата в пируват. Касае се за вроден ензимен дефицит и втора по-честота ензимно обусловена хемолитична анемия, след анемията при Г-6-ФД дефицит. Ензимния дефект са унаследява по автозомно-рецесивен път. Хетерозиготните носители са клинично здрави. По-рядко е хомозиготното носителство.

Патогенетичните промени са следните: дефицитът на ензима пируваткиназа води до нарушаване на процесите в гликолитичната верига, нарушен енергиен и йонен баланс в еритроцитите, натрупване на различни метаболити (2,3 ДФГ, фосфоенол-пируват), в резултат се скъсява тяхната преживяемост и се увеличава деструкцията им в слезката. Може да се изяви тежко още при раждането като неонатална жълтеница, изискваща обменно кръвопреливане, но също така се наблюдават и безсимптомни форми.

Клиничната картина при хетерозиготите е лека или не е проявена и се дължи на лека анемия. При хомозиготите се наблюдават чести хемолитични кризи, характерна хронична хемолиза, която води до развитие на анемия, иктер, хепатоспленомегалия. Най-честото усложнение е холелитиазата (пигментни камъни в жлъчния мехур), което може да се появи в детска възраст.

Диагнозата се изгражда въз основа на:

• физикален преглед - насочващи диагностични данни са: жълтеница, спленомегалия, хроничен ход на заболяването;
• при лабораторните изследвания са откриват анемия, която е макро- или нормоцитна с нормоеритробласти, базофилно пунктирани еритроцити, телца на Howell-Jolly в еритроцитите, костният мозък е активиран с наличие на еритробластна хиперплазия. Диагнозата се потвърждава от ензимно изследван, отчитащо степента на активност на пируват-киназата.

При липсата на анемичен синдром лечение не се провежда. Клинично изявена хемолитична анемия и хемолитична криза налагат провеждане на лечение с кортикостероиди, витамини, фолиева киселина. Терапията на тази анемия, дължаща се на нарушения на ензимите на гликолизата, включва още периодични кръвопреливания. Спленектомия може да се предприеме след преценка на рисковете, в точно определен възрастов интервал при децата, за да се намали деструкцията на еритроцитите.

Прогнозата на заболяването е добра. Влошава се от допълнителни усложнения.

3. Дефицит на триозофосфатизомераза - дава най-тежката клинична картина от всички ензимопатии на гликолитичната верига. Причината е, че ензимът се открива не само в еритроцитите, но и в клетките на всички тъкани на човешкия организъм. Характерно е автозомно-рецесивно унаследяване, от което следва, че хетерозиготите са клинично здрави, а при хомозиготните индивиди се наблюдават хемолитична анемия и органични симптоми. Проявите започват още след раждането. Наблюдават се мускулна слабост, парези и хипотония на мускулатурата. Може да настъпят увреждания на миокарда, които да доведат до летален изход.