Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на кръвта, кръвотворните органи и отделни нарушения, включващи имунния механизъм Хемолитични анемии Анемия, дължаща се на ензимни нарушения Анемия, дължаща се на нарушения на ензимите на гликолизата

Анемия, дължаща се на нарушения на ензимите на гликолизата МКБ D55.2

от 21 дек 2012г., обновено на 08 дек 2022г.
Редактор: д-р Лилия Пашова-Стоянова
Анемия, дължаща се на нарушения на ензимите на гликолизата МКБ D55.2 - изображение
  • Инфо
  • Симптоми
  • Лечения
  • Библиография
  • Коментари
Инфо
Инфо
Симптоми
Лечения
Библиография
Коментари

› Въведение

› Дефицит на хексокиназа

› Пируват-киназно-недоимъчна анемия

› Дефицит на триозофосфатизомераза

Въведение

В гликолизата вземат участие няколко важни ензима. Те катализират различни етапи, при което от една молекула глюкоза се получават две молекули пируват при анаеробни условия в цитозола на еритроцитите. Намаленото количество или пълната липса на гликолитичните ензими води до различна по тежест хемолитична анемия.

Ензимопатиите, причиняващи анемия, дължаща се на нарушения на ензимите на гликолизата, се развиват при дефицит на хексокиназа, пируват-киназа или триозофосфатизомераза, всяка от които протича с характерни патогенетични и клинични промени.

Дефицит на хексокиназа

Хексокиназата представлява цитозолен ензим, който се открива в еритроцитите, но също и в тромбоцитите. Катализира фосфорилирането на глюкозата до глюкозо-6-фосфат. Неговият дефицит води до намаляване на аденозинтрифосфат и по-бавно усвояване на глюкозата.

Характерно е:

  • клинично протичане: клиничните прояви започват обикновено през второто десетилетие от живота с различна по тежест хемолитична анемия, понякога водеща и до хемолитични кризи, като в ролята на тригери могат да бъдат различни субстанции, лекарства, инфекциозни заболявания и други. Характерен е иктер (жълтеница), протичаща с промени в цвета на кожата, склерите, потъмняване на урината, изсветляване на фекалните маси, развитие на спленомегалия (увеличаване на слезката)
  • диагноза: налице са характерните за анемия промени, засягащи червения кръвен ред, повишени стойности на серумния билирубин, като се назначават допълнителни, специализирани изследвания за доказване на заболяването
  • лечение: обикновено се назначават хемотрансфузии, а при нужда се предприемат съответните реанимационни мерки и общи мерки за стабилизиране на пациентите

Пируват-киназно-недоимъчна анемия

Пируват-киназно-недоимъчна анемия или несфероцитна хемолитична анемия се развива при дефицит на пируваткиназа, ензимът, който катализира превръщането на фосфоенолпирувата в пируват. Касае се за вроден ензимен дефицит и втората по честота ензимно обусловена хемолитична анемия, след анемията при глюкозо-6-фосфат дехидрогеназен дефицит. Ензимният дефект се унаследява по автозомно-рецесивен път, като хетерозиготните носители са клинично здрави.

Характерно е следното:

  • патогенетични изменения: дефицитът на ензима пируваткиназа води до нарушаване на процесите в гликолитичната верига, нарушен енергиен и йонен баланс в еритроцитите, натрупване на различни метаболити, в резултат се скъсява тяхната преживяемост и се увеличава деструкцията им в слезката. Може да се изяви тежко още при раждането като неонатална жълтеница, изискваща обменно кръвопреливане, но също така се наблюдават и безсимптомни форми
  • клинично протичане: клиничната картина при хетерозиготите е лека или не е проявена и се дължи на лека анемия. При хомозиготите се наблюдават чести хемолитични кризи, характерна хронична хемолиза, която води до развитие на анемия, иктер, хепатоспленомегалия. Най-честото усложнение е холелитиазата (пигментни камъни в жлъчния мехур), което може да се появи в детска възраст
  • диагноза: диагнозата се изгражда въз основа на характерни физикални находки, включващи жълтеница, спленомегалия, хроничен ход на заболяването. При лабораторните изследвания се откриват анемия, която е макроцитна или нормоцитна с нормоеритробласти, базофилно пунктирани еритроцити, телца на Howell-Jolly в еритроцитите, костният мозък е активиран с наличие на еритробластна хиперплазия. Диагнозата се потвърждава от ензимно изследване, отчитащо степента на активност на пируват-киназата
  • лечение: при липсата на анемичен синдром лечение не се провежда. Клинично изявена хемолитична анемия и хемолитична криза налагат провеждане на лечение с кортикостероиди, витамини, фолиева киселина. Терапията на тази анемия, дължаща се на нарушения на ензимите на гликолизата, включва още периодични кръвопреливания. Спленектомия може да се предприеме след преценка на рисковете, в точно определен възрастов интервал при децата, за да се намали деструкцията на еритроцитите

Дефицит на триозофосфатизомераза

Дефицитът на триозофосфатизомераза води до най-тежката клинична картина от всички ензимопатии на гликолитичната верига. Причината е, че ензимът се открива не само в еритроцитите, но и в клетките на всички тъкани на човешкия организъм.

Характерно е автозомно-рецесивно унаследяване, от което следва, че хетерозиготите са клинично здрави, а при хомозиготните индивиди се наблюдават хемолитична анемия и органични симптоми:

  • клинични прояви: проявите започват още след раждането, като в зависимост от тежестта на нарушенията показват различна скорост и интензивност на прогресия. Наблюдават се мускулна слабост, парези и хипотония на мускулатурата. Може да настъпят увреждания на миокарда, които да доведат до летален изход. Пациентите са склонни към изоставане във физическото и психическото развитие, като следва да се проследяват редовно
  • диагноза: диагнозата се поставя въз основа на някои клинични белези, специализирани лабораторни изследвания, като често се налага извършването и на някои инструментални и образни изследвания за оценка на общото състояние на пациента и риска от усложнения и органни поражения
  • лечение: лечението е комплексно, като целта е стабилизиране състоянието на пациентите, подобряване на качеството и продължителността на живот. Може да се наложи провеждане на терапия с кортикостероиди, антибиотици при данни за инфекция, преливане на кръв и други

Изображения: freepik.com

4.0/5 8 оценки

Симптоми и признаци при Анемия, дължаща се на нарушения на ензимите на гликолизата МКБ D55.2

  • Ментална ретардация
  • Умора
  • Усещане за отпадналост
  • Малка глава
  • Анемия
  • Намален мускулен тонус
Всички

Лечение на Анемия, дължаща се на нарушения на ензимите на гликолизата МКБ D55.2

  • Симптоматично и поддържащо лечение
  • Трансплантация на костен мозък

Библиография

https://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?H00668
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-16
https://rarediseases.org/rare-diseases/glutathione-synthetase-deficiency/
https://medlineplus.gov/genetics/condition/glutathione-synthetase-deficiency/

Коментари към Анемия, дължаща се на нарушения на ензимите на гликолизата МКБ D55.2

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Анемия, дължаща се на нарушения на ензимите на гликолизата МКБ D55.2
    www.framar.bg 
    на 01 July 2025 в 17:12
    Коментирайте "Анемия, дължаща се на нарушения на ензимите на гликолизата МКБ D55.2"
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ ПО ТЕМАТА

Нарушения на сърдечния ритъм (аритмии) - тахикардия, брадикардия, сърцебиене

преди 2359 дни, 21 часа и 11 мин.

Дефицит на желязо/Анемия?

преди 2716 дни, 17 часа и 10 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Защо не трябва да пием кафе преди кръвни изследвания - всичко което трябва да знаете

преди 4 дни, 1 час и 23 мин.

Безплатна консултация за деца с витилиго - Габрово, юли, 2025 година

преди 5 дни, 18 часа и 4 мин.

Прием в болница - какво заплаща НЗОК, какви документи са необходими и колко продължава болничният престой

преди 18 дни, 55 мин.

Психотест за оръжие в България: Какво представлява и формалност ли е?

преди 18 дни, 7 часа и 56 мин.
Всички

АНКЕТА

Пушите ли?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

ЖАВАЛАТ КАНЕЛА капсули * 60

ЛЮКСЕОЛ РИЦИНОВО МАСЛО (ЗА КОСА, КОЖА И НОКТИ) 50 мл

КОЛАГЕН ЕКСПРЕС саше * 30 ЗОНАФАРМ

ЛЮКСЕОЛ ПОДХРАНВАЩО МАСЛО ЗА БРАДА 50 мл

ЕЛЛЕН ДАМСКИ ТАМПОНИ ПРОБИОТИЧНИ МЕДИУМ * 12

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

ИНОЗИТОЛ капсули 500 мг * 100 NATURE`S WAY

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 01 юли 2025г. в 16:53:08

ИНОЗИТОЛ капсули 500 мг * 100 NATURE`S WAY

Коментар на: Ангелова от 01 юли 2025г. в 16:17:46

АТАРАКС таблетки 25 мг * 25 UCB FARCHIM

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 01 юли 2025г. в 15:46:18

НАУ ФУДС СУПЕР ЕНЗИМИ таблетки * 90

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 01 юли 2025г. в 15:44:42

ФЛОРАДИКС БИЛКОВА КРЪВ сироп с желязо 250 мл SALUS HAUS

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 01 юли 2025г. в 15:42:39
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival