Анемия, дължаща се на ензимно нарушение, неуточнена МКБ D55.9

› Въведение

› Причини и патогенетични особености

› Характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Наследствена хемолитична анемия е термин, използван, за да се опише група от редки, генетично предавани заболявания на кръвта, характеризиращи се с преждевременната деструкция (унищожаване) на червените кръвни клетки. Когато червените кръвни клетки не могат да бъдат заменени по-бързо, отколкото се разрушават, се развива анемия.

При анемия, дължаща се на ензимно нарушение, неуточнена, се касае за развитие на разнообразни клинични прояви, включително хемолитични кризи при невъзможност за диагностициране и уточняване на конкретните нарушения, съответно етиология на болестта.

Причини и патогенетични особености

При анемия, дължаща се на ензимно нарушение, неуточнена, клетъчната мембрана е отслабена, придавайки неправилна несферична форма на клетката. Структурната нестабилност намалява гъвкавостта на клетъчната мембрана и обуславя лесното разрушаване на еритроцитите с настъпване на хемолиза. Тези нарушения са причинени от дефекти в биохимичните процеси, които участват в разграждането на захарни молекули (гликолиза) или в синтезата на нуклеинови киселини.

Жизнените функции на червените кръвни клетки зависят от тези процеси за производство на енергия и синтезата на ДНК и РНК.

При наличието на дефектни ензими, участващи в отделните етапите на клетъчния метаболизъм, биохимичните процеси в клетката не могат да функционират правилно, уврежда се клетъчната мембрана и настъпва хемолиза. Деструкцията на еритроцитите може да настъпи в кръвообращението или в слезката.

По честота на ензимна недостатъчност, на първо място е глюкозо-6-фосфат дехидрогеназен дефицит, следва дефицит на пируват-киназата и дефицит на хексокиназа. Известни са 16 ензимни аномалии (ензимопатии) в червените кръвни клетки, които могат да причинят наследствена несфероцитна хемолитична анемия. В допълнение, наследствени несфероцитни хемолитични анемии могат да възникнат в резултат на имунни нарушения, въздействие на токсични агенти и лекарства, антивирусни средства, физически наранявания и инфекции.

При неуточнената форма на анемия в резултат от ензимно нарушение не може да се изясни конкретната причина и да се установи конкретен ензимен дефект. Състоянието е изключително рядко срещано в клиничната практика, диагнозата и лечението често са затруднени.

Характерни симптоми

В зависимост от тежестта на ензимните нарушения се наблюдава различна палитра от симптоми. Така например при леко степенните форми може да липсват видими клинични промени или да се проявяват леки симптоми само след излагане на вредни въздействия и провокатори.

При тежко степенните форми са възможни тежки хематологични, неврологични и общи прояви още в ранна детска възраст с обострянето им с напредване на възрастта.

Клиничният ход на болестта не може да бъде прогнозиран, като е налице и риск от развитие на различни по вид и тежест усложнения.

Диагноза

Диагнозата се изгражда въз основа на разпита на пациента, въпреки неспецифичния и не особено информативен характер на получената информация, наличие на близки родственици с хемолитично заболяване, физикален преглед за откриване на обективни находки, характерни за хемолитична анемия.

Назначават се съответните лабораторни изследвания на кръвта за уточняване на степента на изразеност на анемията с измерване на активността на еритроцитните ензими, извършване на молекулярна характеристика на генния дефект и фамилен скрининг.

При анемия, дължаща се на ензимно нарушение, неуточнена, провежданите изследвания не могат да установят конкретно ензимно нарушение, като са налице белезите на неспецифична хемолитична анемия.

Необходимо е диференциране от всички останали видове хемолитични анемии, като в някои случаи следва различаване и от всички възможни причини за настъпване на анемичен синдром.

Лечение

Наследствените хемолитичните анемии се лекуват продължително и в много от случаите могат да бъдат контролирани. Ходът на хемолитична анемия зависи от причината и тежестта на анемията и съответните ензимни нарушения.

Леко изразена хемолитична анемия може да не се нуждае от специфично лечение, но се препоръчва редовно проследяване на пациентите, особено в случаите, когато се касае за деца и подрастващи.

Тежките хемолитични анемии и хемолитични кризи могат да бъдат животозастрашаващи при липса на своевременни реанимационни мероприятия и специфично лечение.

Наследствена форма на хемолитична анемия е състояние, което персистира цял живот и изисква провеждане на продължителна терапия за контрол над прогресията и овладяване на наличните симптоми. При установяване на определени тригери, провокиращи симптоми (лекарства, инфекции, химически субстанции) е необходимо тяхното избягване с цел превенция на хемолитична криза.

Изображения: freepik.com