Синдром на Klinefelter с кариотип 47,ХХУ МКБ Q98.0

Мъжкият кариотип се характеризира с наличието на една X и Y полова хромозома. Нормалният кариотип е 46,XY. Но под влиянието на различни етиологични фактори се изменя гонозомния комплекс, при което настъпват хромозомни заболявания. Синдром на Klinefelter с кариотип 47,ХХУ е едно от тях. Заболяването генетично се окачествява с наличието на две X хромозоми. Кариотипът придобива вида — 47,ХХУ. Синдром на Klinefelter с кариотип 47,ХХУ се среща при всяко 1:1000 живородени момчета.

Установено е, че придобиването на допълнителна X хромозома се дължи на неправилно разделяне на половите хромозоми по време на първото мейотично делене. Друго събитие, водещо до развитие на синдром на Klinefelter е неразделяне на сестринските хроматики по време на второто мейотично делене.

Наличието на една допълнителна X хромозома се следва от увеличена експресия на гени, характерни за женски фенотип (кариотип 46,XX), при което се потиска експресията на гени от Y хромозомата.

Генетични варианти на синдром на Klinefelter са:

• Кариотип 47,XXY — класически синдром на Klinefelter. Най-често срещаната генетична вариация.
• Кариотип 47,Xi(Xq)Y — наличие на изохромозома в кариотипа.
• Кариотип 47,Xdel(X)(q13;q21)Y — характеризира се с делетиране на хромозомни участъци.
• Кариотип 48,XXXY — рядка генетична вариация с честота на проявление 1:50 000 живородени момчета.
• Кариотип 49,XXXXY — генетичната вариация се среща при 1:100 000 новородени.
• Кариотип 46,XY/47,XXY — Мозаичната форма на Синдром на Klinefelter е изключително рядка. Досега да диагностицирани само 10 случая. Генетичният мозаицизъм се характеризира с наличие на две клетъчни линии при един и същ индивид. В случая при синдром на Klinefelter кариотип 47,ХХУ се кариотипирани една нормална клетъчна линия с кариотип 46,XY и една анормална с кариотип 47,XXY.

Синдром на Klinefelter с кариотип 47,ХХУ клинично се презентира с висок непропорционален ръст с женски пропорции — тесни рамене и широк таз, дълги ръце, малки тестиси, гинекомастия, слабо изявени вторични полови белези — оскъдно общо окосмяване и брада, слаба сексуалност, болните са стерилни.

Синдром на Klinefelter се диагностицира много трудно. 1% от всички доказани случаи със синдром на Klinefelter се установява преди пубертета. Първите клинични белези се забелязват по време на пубертета, поради липсата на развити вторични полови белези. Установено е още, че повече от 30% са диагностицирани случайно в зряла възраст, като водеща причина за търсене на медицинска консултация е стерилност при мъжете. Само от 10% от случаите са диагностицирани при пренатални изследвания.

Диагнозата се потвърждава чрез генетични изследвания. Прилага се цитогенетичен анализ и кариотипиране, чрез която става възможно визуализирането на аберантните хромозоми. Изследват се също и хормоналните нива.

Диференциална диагноза на Синдром на Klinefelter с кариотип 47,ХХУ са:

• Синдром на Martin-Bell (чупливата X хромозома)
• Синдром на Kallman
• Синдром на Marfan

Лечението на синдром на Klinefelter с кариотип 47,ХХУ е индивидуализирано. Медикаментозното поведение включва заместителна хормонална терапия от аналози на естествените хормони. Поради психоемоционалния стрес е препоръчителна психотерапевтична консултация. Момчета със синдром на Klinefelter с кариотип 47,ХХУ са със сравнително добра прогноза на развитие на заболяването.