Болест на Paget [деформиращ остеит] МКБ M88

› Въведение

› Епидемиология

› Етиология

› Клинична картина

› Форми и етапи на болестта на Paget

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Болестта на Paget (известна още в медицината като деформиращ остеит или деформираща остеодистрофия) възниква, когато механизмът за възстановяване на костите на тялото е увреден.

Костта е жива тъкан, която непрекъснато се разгражда и възстановява, процес, наречен „костно ремоделиране“. Костта, засегната от болестта на Paget, има нарушен процес на ремоделиране, което води до увреждане на структурата или архитектурата на костите и костта не се възстановява правилно, създавайки „слаби“ кости, които се деформират и са склонни към фрактури.

Болестта на Paget може да се появи във всяка кост в тялото. При една трета от пациентите е засегната само една кост, но средният брой засегнати кости е приблизително три. В повечето случаи се засяга аксиалният скелет и неговите части като таза, бедрената кост, пищяла, лумбалния гръбначен стълб, скапулата и черепните кости.

Епидемиология

Болестта на Paget е второто най-често срещано метаболитно костно заболяване след остеопорозата. В глобален план общото разпространение и тежестта на заболяването намаляват. Причината за тези промени е неясна. Болестта на Paget е рядка при хора на възраст под 55 години. Рискът за поява на заболяването нараства с възрастта. Болестта на Paget е по-честа при мъжете, отколкото при жените. Честотата на болестта на Paget е около 50% по-висока при мъжете, отколкото при жените.

Честотата на заболяването варира значително в зависимост от географското местоположение. То засяга предимно хора от европейски произход, докато хората от африкански, азиатски или индийски произход са по-рядко засегнати. Болестта на Paget е необичайна сред местното население на Северна и Южна Америка, Африка, Азия и Близкия изток.

Етиология

Точните причини за заболяването все още не са установени. Сред възможните фактори, влияещи върху развитието на заболяването, са:

• вирусни инфекции
• генетично предразположение
• нарушаване на метаболитните процеси в организма.

Една от причините за заболяването е инфекция причинена от бавнодействащи вируси. Особено внимание се обръща на прамиксовирусите. Смята се, че те увеличават активността на остеокластите, което води до повишена костна загуба.

Според друга хипотеза, причината за развитието на патологичния процес се счита за генетичен фактор. Приблизително 15% от всички пациенти имат положителна фамилна анамнеза и това показва автозомно-доминантен модел на наследяване с непълна пенетрантност. От пациентите с положителна фамилна анамнеза 40 до 50% имат мутация в гена SQSTM1 (секвестозома 1, местоположение 5q35), който кодира протеина p62, който е важен за регулиране функцията на остеокластите. 5 до 10% от пациентите със спорадична, не фамилна болест на Paget [деформиращ остеит] също имат SQSTM1 мутация.

Редица автори смятат, че възникването на патологичния процес се провокира от комбинация от двете гореизброени причини, което води до развитие на дегенеративен процес в костите, при който те губят способността си да издържат на обичайните натоварвания.

В началото на заболяването преобладават процесите на разпадане на костните клетки поради появата на дефектни остеокласти (костни клетки, които разрушават костната тъкан). Като компенсаторна реакция остеобластите (стволовите клетки, които образуват костна тъкан) започват интензивно да синтезират нова кост, но тя има по-ниска структура с хаотично разположени колагенови влакна. Увеличава се и броят на кръвоносните съдове, което води до прекомерно кръвоснабдяване на костната тъкан. Постепенно костния матрикс става слабо минерализиран и впоследствие се замества от зони на склероза.

Клинична картина

Болестта на Пейджет е безсимптомна в повечето диагностицирани случаи. Само 10% от пациентите се оплакват от болки в костите. Интензивността на симптомите на патологията се определя от етапа на развитие, степента на лезията (в повечето случаи са засегнати 2-4 кости), областите на деформация, интензивността на патологичните промени и появата на усложнения.

При деформиращия остеит слабата заместваща тъкан удебелява костта. Поради претоварване на ставите се получава вторичен артрит. Той се различава от първичната патология по това, че болката в ставите не отшумява и дори се влошава след състояние на покой. Болката в костите е непрекъсната, болезнена. Сутрин след събуждане ставите се усещат по-сковани.

Деформираните прешлени оказват натиск върху съседната нервна тъкан. Натискът върху гръбначните нерви причинява парестезия - промяна в чувствителността на кожата, която е придружена от спонтанно възникващи мравучкане, сърбеж и изтръпване на долните и горните крайници. Ако черепът е деформиран, пациентът може да страда от главоболие и шум в ушите и възможна загуба на слуха поради компресия на вестибулокохлеарния нерв или поради растежа на слуховите костици.

Болестта на Paget може да влоши сърдечно-съдовите патологии, които се развиват при хора над 50-годишна възраст. Регенерацията на костите изисква активно кръвоснабдяване на тези области на скелета. При деформиращ остеит, особено ако засяга повече от една кост, се наблюдава увеличаване на сърдечния дебит в резултат на повишено кръвоснабдяване на променената костна тъкан. Това увеличава вероятността от развитие на сърдечна недостатъчност. Ако костната деформация е обширна, съществува риск от калцификация на коронарната артерия.

Симптомите на деформиращия остеит могат да бъдат групирани, както следва:

• мускулно-скелетни симптоми - болка и деформация на костите с риск от нараняване, остеоартрит на съседни стави
• метаболитни симптоми - повишена концентрация на калций, повишено ниво на пикочна киселина в кръвта, лумбална болка, болка в коремната област
• симптоми от страна на сърдечно-съдовата система - прогресираща сърдечна недостатъчност, атеросклероза, стеноза на аортната клапа, калцификация - изброените патологични състояния са придружени от нарушения на сърдечния ритъм, болка в гърдите дори при малка физическа активност, оток на долните крайници, постоянна слабост, затруднено дишане
• неврологични симптоми - шум в ушите, глухота; лоша подвижност или изтръпване на торса, шията, ръцете и краката; парализа на крайниците, както и слабост и дискомфорт в мускулите; влошаване на координацията поради липса на кръвоснабдяване на засегнатата област на тялото.

Болестта на Paget увеличава риска от фрактури на костите, особено на бедрената кост и тибията. Освен това в една трета от случаите се наблюдават субтрохантерни или цервикални фрактури. Типичните фрактури могат да бъдат предшествани от така наречените празнини, непълни фрактури. При повечето пациенти процесът на сливане протича без отклонения от нормата и в обичайните срокове.

В редки случаи (не повече от 1% от пациентите) съществува риск от развитие на саркоми (главно остеосаркоми, но също и фибросаркоми и хондросаркоми) в лезии, засегнати от болестта на Paget и локализирани в тазовите кости, бедрената кост и раменната кост.

Форми и етапи на болестта на Paget

Деформиращият остеит се развива, както следва:

• Начален асимптоматичен стадий. Това също е етапът на загуба на костна маса. Основната проява на патологията през този период е значително повишаване на концентрацията на алкална фосфатаза в кръвта. Заболяването може да бъде открито на този етап само случайно по време на рентгеново изследване.
• Междинен стадий. Нарича се още етап на уплътняване на костта. Деформацията на костите става видима при рентгенографско изследване. Започва да се появява болка в ставите. На рентгеновите изображения се виждат не само области на разреждане на костната тъкан, но и области, където те стават по-плътни.
• Стадий на стабилизиране. Тъканите са структурно преустроени. Костните пластини променят формата и разположението си една спрямо друга. Костите и ставите постоянно болят. Отбелязват се множество скелетни деформации, като кифоза и О-образна кривина на краката, което води до "маймунска" походка.

Всеки от изброените етапи на деформиращия остеит продължава няколко десетилетия.

Диагноза

Като се има предвид фактът, че симптомокомплексът на болестта на Paget е подобен на някои други заболявания на костите и ставите, е необходимо внимателно наблюдение на хора на средна и напреднала възраст, които се оплакват от необяснима болка в ставите и костите. От медицинската история е важно да се определи дали роднините на пациента са имали подобно заболяване. Специалистът трябва да обърне внимание за оплаквания от промени в размера на главата и лицето при пациенти в напреднала възраст, безпричинно главоболие и загуба на слуха.

При изследване на пациент е необходимо да се обърне внимание на деформации на костите на крайниците, гръбначния стълб и черепа, както и появата на болка, зачервяване и повишена локална температура на кожата в тези области.

При лабораторно изследване при болестта на Paget:

• се повишава нивото на алкалната фосфатаза в кръвния серум
• се увеличава съдържанието на C- и N-телопептиди в кръвта
• се увеличава екскрецията на хидроксипролин, пиридинолон и дезоксипиридинолин в урината.

Основният инструментален диагностичен метод е рентгенография на засегнатите кости. Типичните рентгенографски признаци са остеосклероза, редуваща се с области на остеолиза, уголемяване и деформация на костите.

Един от най-чувствителните методи за откриване на огнища на активен костен метаболизъм при болестта на Paget е сцинтиграфия с технеций. Възможно е да се извърши костна сцинтиграфия, която ще определи степента на заболяването и ще идентифицира възможни асимптоматични костни лезии. Този метод е особено информативен за динамично наблюдение на пациентите и оценка на ефективността на лечението. Ако са налични метастатични костни лезии, трябва да се направи костна биопсия.

Компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс се извършват, ако има съмнение за преобразуване на променени участъци от костна тъкан в злокачествено новообразувание.

Може да се извърши денситометрия, за да се определи причината за чупливост на костите.

Лечение

Основната цел на лечението на болест на Paget [деформиращ остеит] е да се потисне активността на клетките, които разрушават костната тъкан, да се премахне болката и да се предотврати развитието на нови костни деформации, патологични фрактури и неврологични разстройства.

За да повлияят на механизмите на развитие на патологичния процес, се предписват лекарства, които предотвратяват разграждането на костната тъкан. Лекарствата по избор са:

• азотсъдържащи бифосфонати, които се приемат перорално
• калцитонин - лекарство, което насърчава образуването на пълна костна тъкан, който пациентите приемат ежедневно.

Диагностичният критерий, потвърждаващ ефективността на лечението, е нормализирането на активността на алкалната фосфатаза (нивото на алкалната фосфатаза се определя в кръвния серум).

Като цяло пациентите с болестта на Paget трябва да получават 1000-1500 милиграма калций, достатъчно излагане на слънчева светлина и прием на най-малко 400 единици витамин D дневно. Това е особено важно при пациенти, лекувани с бифосфонати. Приемането на перорални бифосфонати обаче трябва да бъде разделено от приема на калций с поне два часа, тъй като калцият може да инхибира абсорбцията на бифосфоната.

Симптоматичното лечение на болестта на Paget включва използването на лекарства, които намаляват тежестта на болката в костите и ставите. Освен болкоуспокояващи се прилагат и нестероидни противовъзпалителни средства.

В случаите на развитие на усложнения под формата на патологични фрактури, костни деформации и увреждане на ставите се прибягва до хирургическа интервенция. При тежка артроза се препоръчва корекция на костни деформации, при фрактури се препоръчва хирургична корекция с фиксация на костни части. При лечение на фрактури на шийката на бедрената кост често е необходима смяна на тазобедрената става.

Методите за консервативно лечение обикновено включват ортези - специални ортопедични устройства, които ви позволяват да облекчите засегнатия крайник или гръбначния стълб по време на остри периоди на заболяването.

Заглавно изображение: CCO public domain