Симптоми и признаци при болест на refsum
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването болест на refsum
- Диария
- Увеличен черен дроб
- Мускулна слабост
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Зрителни нарушения
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Атаксия
- Симптоми при движение
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Катаракта
- Епикантални гънки
- Промяна в чертите на лицето
- Промени, свързани с костите
- Намалено зрение през нощта
- Недоразвита средна част на лицето
- Мускулни симптоми
- Периферна невропатия
- Потрепване на очите
- Кардиомиопатия
- Пигментозен ретинит
- Малкомозъчна атаксия
- Зрителни увреждания
- Суха лющеща се кожа
- Намалено или липсващо обоняние
- Невропатия
- Ихтиозис
- Кожни промени
- Холестерол и липиди
- Влошаване на нервната дейност
- Скъсени метакарпални кости
- Епифизарна дисплазия
- Повишено ниво на протеин в цереброспиналната течност
- Къси метатарзални кости
- Хипертрофична невропатия
- Намалено зрение в някои зрителни области
- Загуба на обонянието
- Прогресираща глухота, дължаща се на дефект в определени нерви
- Повишено ниво на фитанова киселина в кръвта
- Дълги метакарпални кости
- Дълги метатарзални кости
- Удебелена периневрална обвивка
- Удебелена нервна обвивка
- Леко намален мускулен тонус
- Забавяне на развитието след период на нормално развитие