Повишено ниво на фитанова киселина в кръвта

Повишено ниво на фитанова киселина в кръвта: състояния, при които се установява, че нивата на фитановата киселина в кръвта са по-високи от обичайното.

Повишеното ниво на фитанова киселина в кръвта може да е последица от нарушения в метаболизма, генетична предразположеност, болест на Рефсум (Refsum disease) и други.

Болестта на Рефсум представлява автозомно-рецесивно неврологично нарушение, при което фитановата киселина се натрупва в големи количества както в кръвта така и в тъканите. Това от своя страна отключва признаци на церебрална атаксия, загуба на обоняние, нарушения в зрението, периферна полиневропатия, изменения по кожата и костите и други.