Синдром на скования човек (Stiff person syndrome)

› Какво представлява

› Епидемиология

› Причини

› Симптоми

› Диагноза

› Лечение

› Прогноза

Какво представлява синдромът на скования човек?

Синдромът на скования човек (Stiff person syndrome, SPS) е рядко, прогресиращо заболяване, което засяга нервната система, по-специално главния и гръбначния мозък. Симптомите могат да включват тежка мускулна скованост, ригидност и болезнени спазми в тялото и крайниците, което сериозно нарушава подвижността.

Прогресивно се развива тежка мускулна скованост в гръбначния стълб и долните крайници, често появяваща се първоначално много едва доловимо по време на период на емоционален стрес. Постоянните симптоми могат да доведат до необичайно положение на гръбначния стълб, като прегърбена стойка. Характерен е автоимунен компонент и пациентите често имат други автоимунни заболявания.

Диагноза се поставя с помощта на изследвания, включително кръвни тестове, като антитела срещу глутамат декарбоскилаза (GAD), които са повишени при около 2 на 3 души със SPS, лумбална пункция и електромиография.

Въпреки че синдромът на скования човек е сериозно потенциално животозастрашаващо заболяване и някои от леченията имат сериозни потенциални странични ефекти, прогнозата е вариабилна. Заболяването може значително да повлияе на качеството на живот без подходящо лечение. Има пациенти, които с подходящо лечение могат да се върнат към нормалното ежедневие.

Епидемиология

Синдромът на скованата личност засяга два пъти повече жени, отколкото мъже.

Симптомите често започват в средата на четиридесетте години, като заболяването се среща обикновено при индивиди на възраст между 30 и 60 години. Въпреки че не е възможно да се определи точното разпространение, то се появява при по-малко от 1 на милион.

Каква е причината за синдрома на скования човек?

Синдромът на скования човек се появява вследствие на повишена мускулна активност поради намалено инхибиране на централната нервна система. Точната причина за заболяването е неизвестна.

Смята се, че има автоимунен компонент и често се придружаваща от други автоимунни заболявания като тиреоидит, витилиго и пернициозна анемия. Има връзка с диабета и може би повече от половината пациенти със синдрома на скования човек имат или ще развият диабет. Важен, но особено рядък вариант на SPS е свързан с рак на гърдата или белия дроб.

По неизвестни причини автоимунните заболявания атакуват здрави тъкани в тялото. При синдрома на скованото тяло се засягат тъканите в главния и гръбначния мозък. Това причинява симптоми въз основа на тъканта, която е атакувана. Синдромът на скования човек води до образуването на антитела, които атакуват протеини в мозъчните неврони, които контролират мускулните движения. Те се наричат антитела срещу глутамат декарбоскилаза (GAD).

Симптоми

Синдромът на скования човек причинява най-вече мускулна ригидност. Ранните симптоми включват:

• скованост на крайниците
• мускулна скованост
• проблеми със стойката поради мускулна ригидност на гърба
• болезнени мускулни спазми
• затруднения при ходене
• сетивни проблеми, като чувствителност към светлина, шум и звук
• прекомерно изпотяване (хиперхидроза)

Заболяването може да причини още:

• тревожност
• депресия
• агорафобия
• емоционална лабилност
• падания

Повечето пациенти изпитват болезнени епизодични мускулни спазми, които се предизвикват от внезапни стимули. Хората със синдрома на скованата личност често имат повишена чувствителност към шум, резки движения и емоционален стрес, което може да предизвика мускулни спазми. Тревожност или стрес могат да влошат мускулните спазми.

Спазмите, дължащи се на синдрома, могат да бъдат много силни и да причинят падания. Спазмите могат да генерират достатъчно сила за счупване на костите.

Пациентите със синдром на скования човек могат да изпитват депресия или тревожност. Това може да се дължи на другите симптоми или намаляване на невротрансмитерите в мозъка. Потенциалът за емоционален стрес може да се увеличи с напредването на заболяването. Пациентът може да забележи, че спазмите се влошават, когато е на публично място. Това може да доведе до развитие на безпокойство относно излизането на обществени места.

В по-късните етапи на SPS може да се развие повишена мускулна скованост и ригидност. Мускулната скованост може да се разпространи и в други части на тялото, като лицето, и мускулите, използвани за хранене и говорене. Възможно е да се засегнат и дихателните мускули, причинявайки животозастрашаващи проблеми с дишането.

Поради наличието на антитела срещу амфифизин SPS може да изложи някои хора на повишен риск от някои видове рак, включително рак на гърдата, дебелото черво, белите дробове.

Някои хора със синдрома на скования човек могат да развият и други автоимунни заболявания, включително диабет, проблеми с щитовидната жлеза, пернициозна анемия, витилиго.

Видеоклип: Badzek S, Miletic V, Prejac J, Gorsic I, Golem H, Bilic E, Kekez D, Librenjak N, Plestina S, CC BY 2.0, via Wikimedia Commons

Как се диагностицира синдромът на скования човек?

Диагнозата се поставя въз основа на медицинската история, физикален преглед и резултати от изследвания.

Изследванията са от съществено значение. Кръвният тест за откриване на GAD антитела (антитела срещу декарбоксилаза на глутаминовата киселина) невинаги е положителен. При до 80% от хората със SPS се откриват антитела.

Възможно е да бъдат назначени електромиография (ЕМГ) за измерване на мускулната електрическа активност), ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) или лумбална пункция.

SPS може да бъде диагностициран заедно с епилепсия. Понякога може да се сгреши с други неврологични заболявания, като множествена склероза (МС) и болестта на Паркинсон.

Как се лекува синдромът на скования човек?

Няма лек за синдрома на скования човек. Има обаче лечения, които да помогнат за контролиране на симптомите. Лечението може също да спре влошаването на състоянието. Мускулните спазми и скованост могат да бъдат лекувани с едно или повече от следните лекарства:

• Мускулен релаксант - баклофен
• Бензодиазепини - като диазепам или клоназепам. Тези лекарства отпускат мускулите и помагат при тревожност. Високи дози от тези лекарства често се използват за лечение на мускулни спазми.
• Габапентин - вид лекарство, използвано за невропатни болки и конвулсии
• Болкоуспокояващи
• Антиепилептично лекарство

Някои хора със синдрома на скования човек също имат облекчение на симптомите с:

• Автоложна трансплантация на стволови клетки - това е експериментално лечение, което се разглежда като вариант само след като други лечения не са имали успеваемост.
• Интравенозен имуноглобулин - може да намали броя на антителата, които атакуват здравите тъкани.
• Плазмафереза
• Други имунотерапии - като ритуксимаб

Антидепресантите, като селективни инхибитори на обратното захващане на серотонина (SSRI), могат да помогнат при депресия и тревожност.

В допълнение към лекарствата, лекуващият лекар може да насочи пациента към физиотерапевт. Физикалната терапия сама по себе си не може да лекува SPS. Упражненията обаче могат значително да помогнат с емоционалното благосъстояние, ходене и поза, независимост, болка, ежедневните дейности, обхват на движение.

Прогноза

Пациент със синдром на скования човек е по-податлив на падания поради липса на стабилност и рефлекси. Това може да увеличи риска от тежки наранявания и дори трайно увреждане. В някои случаи заболяването може да прогресира и да се разпространи в други части на тялото.

Няма лек за синдрома на скования човек. Има обаче лечения, които да помогнат за управление на симптомите. Прогнозата зависи от това какъв ефект има терапевтичният план.

Всеки реагира различно на лечението. Някои хора реагират добре на лекарства и физиотерапия, докато при други лечението може да няма добра ефективност.

Изображения: freepik.com