Синдром на скования човек (Stiff person syndrome)

› Въведение

› Какво представлява

› Епидемиология

› Причини

› Симптоми

› Клинични варианти

› Диагноза

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Синдромът на скования човек (Stiff person syndrome) е рядко автоимунно неврологично заболяване, причиняващо прогресивна мускулна скованост, предимно в торса, ръцете и краката, и болезнени мускулни спазми, предизвикани от фактори като силни шумове или докосване. Причинява се от автоимунна реакция, при която тялото атакува определен протеин, което води до непрекъсната мускулна стимулация и спазми. Състоянието може също да причини нестабилна походка, тревожност и в тежки случаи да доведе до падания или счупвания на костите. Възможностите за лечение включват медикаменти, имунотерапия и физиотерапия.

Какво представлява синдромът на скования човек?

Синдромът на скования човек (Stiff person syndrome, SPS) е рядко, прогресиращо заболяване, което засяга нервната система, по-специално главния и гръбначния мозък. Симптомите могат да включват тежка мускулна скованост, ригидност и болезнени спазми в тялото и крайниците, което сериозно нарушава подвижността.

Прогресивно се развива тежка мускулна скованост в гръбначния стълб и долните крайници, често появяваща се първоначално много едва доловимо по време на период на емоционален стрес. Постоянните симптоми могат да доведат до необичайно положение на гръбначния стълб, като прегърбена стойка. Характерен е автоимунен компонент и пациентите често имат други автоимунни заболявания.

Диагноза се поставя с помощта на изследвания, включително кръвни тестове, като антитела срещу глутамат декарбоскилаза (GAD), които са повишени при около 2 на 3 души със SPS, лумбална пункция и електромиография.

Въпреки че синдромът на скования човек е сериозно потенциално животозастрашаващо заболяване и някои от леченията имат сериозни потенциални странични ефекти, прогнозата е вариабилна. Заболяването може значително да повлияе на качеството на живот без подходящо лечение. Има пациенти, които с подходящо лечение могат да се върнат към нормалното ежедневие.

Епидемиология

Синдромът на скованата личност засяга жените до три пъти по-често от мъже. Въпреки че не е възможно да се определи точното разпространение, се счита, че състоянието има разпространение от около един или два на милион души. Не преобладава в определена раса или етническа група.

SPS може да се появи на всяка възраст, но симптомите често започват над 40-годишна възраст, като заболяването се среща обикновено при индивиди на възраст между 30 и 60 години.

Състоянието е описано за първи път от Фредерик Мьорш (Frederick Moersch) и Хенри Волтман (Henry Woltman) през 1956 г., които го наричат „синдром на скования човек“. Тяхното описание на заболяването се основава на 14 случая, които са наблюдавали в продължение на 32 години. Преди това случаите на SPS са били определяни като психогенни проблеми. Клиничните диагностични критерии са разработени от Gordon et al. през 1967 г. През 1989 г. са приети критерии за поставяне на диагноза "синдром на скования човек", които включват епизодична аксиална скованост, прогресия на скованост, лордоза и спазми поради тригери.

Каква е причината за синдрома на скования човек?

Синдромът на скования човек се появява вследствие на повишена мускулна активност поради намалено инхибиране на централната нервна система. Точната причина за заболяването е неизвестна.

Смята се, че има автоимунен компонент и често се придружаваща от други автоимунни заболявания като тиреоидит, витилиго и пернициозна анемия. Близо една трета от хората с SPS имат захарен диабет тип 1, а 5%-10% от пациентите имат витилиго, пернициозна анемия или нарушения, свързани с щитовидната жлеза. При 5% от пациентите със SPS може да имат паранеопластична причина, често свързана с антитела към амфифизин и гефирин. Някои имат други паранеопластични антитела, като например анти-Ri антитела. Често съобщавани злокачествени заболявания са на гърдата, тимуса, дебелото черво и белия дроб; по-рядко срещани са мезотелиом, хематологични злокачествени заболявания (лимфом и левкемия) и меланом.

По неизвестни причини автоимунните заболявания атакуват здрави тъкани в тялото. При синдрома на скованото тяло се засягат тъканите в главния и гръбначния мозък. Това причинява симптоми въз основа на тъканта, която е атакувана. Синдромът на скования човек води до образуването на антитела, които атакуват протеини в мозъчните неврони, които контролират мускулните движения. Те се наричат антитела срещу глутамат декарбоскилаза (GAD).

Ензимът глутаминова киселина декарбоксилаза е необходим за производство на невротрансмитера гама-аминомаслена киселина (GABA). Липсата на GABA води до продължително активиране на неврони, което води до скованост и спазми, характерни за синдрома

Симптоми

Синдромът на скования човек причинява най-вече мускулна ригидност. Ранните симптоми включват:

• скованост на крайниците
• мускулна скованост
• проблеми със стойката поради мускулна ригидност на гърба
• болезнени мускулни спазми
• затруднения при ходене
• сетивни проблеми, като чувствителност към светлина, шум и звук
• прекомерно изпотяване (хиперхидроза)

Заболяването може да причини още:

• тревожност
• депресия
• агорафобия
• емоционална лабилност
• падания

Повечето пациенти изпитват болезнени епизодични мускулни спазми, които се предизвикват от внезапни стимули. Хората със синдрома на скованата личност често имат повишена чувствителност към шум, резки движения и емоционален стрес, което може да предизвика мускулни спазми. Тревожност или стрес могат да влошат мускулните спазми.

Спазмите, дължащи се на синдрома, могат да бъдат много силни и да причинят падания. Спазмите могат да генерират достатъчно сила за счупване на костите.

Пациентите със синдром на скования човек могат да изпитват депресия или тревожност. Това може да се дължи на другите симптоми или намаляване на невротрансмитерите в мозъка. Потенциалът за емоционален стрес може да се увеличи с напредването на заболяването. Пациентът може да забележи, че спазмите се влошават, когато е на публично място. Това може да доведе до развитие на безпокойство относно излизането на обществени места.

В по-късните етапи на SPS може да се развие повишена мускулна скованост и ригидност. Мускулната скованост може да се разпространи и в други части на тялото, като лицето, и мускулите, използвани за хранене и говорене. Възможно е да се засегнат и дихателните мускули, причинявайки животозастрашаващи проблеми с дишането.

Поради наличието на антитела срещу амфифизин SPS може да изложи някои хора на повишен риск от някои видове рак, включително рак на гърдата, дебелото черво, белите дробове.

Някои хора със синдрома на скования човек могат да развият и други автоимунни заболявания, включително диабет, проблеми с щитовидната жлеза, пернициозна анемия, витилиго.

Видеоклип: Badzek S, Miletic V, Prejac J, Gorsic I, Golem H, Bilic E, Kekez D, Librenjak N, Plestina S, CC BY 2.0, via Wikimedia Commons

Клинични варианти

Синдромът на скованост често се разделя на няколко подтипа, въз основа на причината и прогресията на заболяването.

Съществуват три клинични класификации на SPS:

• Класически SPS, свързан с други автоимунни заболявания и обикновено GAD-позитивен
• Частични варианти на SPS
• Прогресивен енцефаломиелит с ригидност и миоклонус (PERM)

Класическа форма на синдрома на скования човек

Около 70% от пациентите със синдрома на скования човек имат „класическата“ форма на заболяването. Хората с класически SPS обикновено първо изпитват периодично стягане или болка в мускулите на торса. Тези мускули многократно и неволно се свиват, което води до втвърдяването им.

Втвърдените мускули намаляват обхвата на движение на засегнатия индивид, забавят волевите му движения и могат да причинят необичайна стойка, особено лумбална хиперлордоза (отличителна извивка в долната част на гърба). Твърдите мускули на торса могат също да предотвратят разширяването на гръдния кош и корема, причинявайки задух и ранно засищане.

При много хора със SPS мускулната ригидност прогресира от торса към крайниците - първо засяга мускулите, най-близо до торса. Скованите крайници могат да повлияят на баланса и походката на човек, причинявайки падания, подобни на статуя, при които засегнатият индивид не може да протегне ръце, за да смекчи удара. Наред с нарастващата скованост, много хора със синдрома се развиват пристъпи на мускулни спазми, които се предизвикват от внезапни движения и чувство на разстройство или стрес. Спазмите понякога са съпроводени от повишено кръвно налягане, сърдечен ритъм, телесна температура и изпотяване. Някои изпитват хронична мускулна болка.

Мускулната скованост първоначално варира, понякога в продължение на дни или седмици, но в крайна сметка започва постоянно да нарушава мобилността. С напредването на заболяването пациентите понякога стават неспособни да ходят или да се навеждат. Хроничната болка е често срещана и се влошава с времето, но понякога се появява и остра болка. Стресът, студеното време и инфекциите водят до засилване на симптомите, а сънят ги намалява.

Пациентите със SPS изпитват допълнително наслагващи се спазми и изключителна чувствителност към допир и звук. Тези спазми се появяват предимно в проксималните мускули на крайниците и аксиалните мускули. Спазмите обикновено продължават минути и могат да се появяват отново в рамките на часове. Пристъпите на спазми са непредсказуеми и често са причинени от бързи движения, емоционален стрес или внезапни звуци или докосвания. В редки случаи могат да бъдат засегнати лицевите мускули, ръцете, краката и гръдният кош, а също така се появяват необичайни движения на очите и световъртеж. При пациентите се наблюдават хиперрефлексия и клонус. В по-късните етапи на развитието на заболяването може да се появи хипнагогичен миоклонус.

В допълнение към физическите си симптоми, много от хората със синдрома на скования човек изпитват неврологични и психиатрични разстройства. Някои от хората със SPS имат различни неврологични разстройства, които засягат физическите рефлекси и движението на очите. Възможно е някои пациенти да изпитват тревожност, депресия, разстройства, свързани с употребата на алкохол, и фобии - особено агорафобия.

Частичен вариант на синдрома на скования човек

Малка част от хората със синдрома изпитват „частичен“ SPS, наричан още „синдром на скованост на крайника“ / "синдром на скован крайник", при който мускулните контракции и скованост са ограничени до крайниците или понякога до един крайник. Този синдром се развива в пълна форма на SPS в около 25% от случаите. Сковаността започва в единия крайник и остава най-силно изразена там. При синдрома на скования крайник често се наблюдават нарушения на сфинктера и мозъчния ствол.

Прогресивен енцефаломиелит с ригидност и миоклонус

Прогресивният енцефаломиелит с ригидност и миоклонус, друг вариант на състоянието, включва симптоми на SPS, с нарушения на мозъчния ствол, автономни нарушения и миоклонус. В някои случаи е засегната и лимбичната система. Повечето пациенти имат симптоми на увреда на горните моторни неврони и автономни нарушения.

Около 5% от пациентите със SPS развиват симптомите като паранеопластичен синдром - резултат от тумор в друга част на тялото, който отделя биоактивни молекули. Паранеопластичният SPS може да засегне или един крайник, или едновременно торса и крайниците.

Как се диагностицира синдромът на скования човек?

Диагнозата се поставя въз основа на медицинската история, физикален преглед и резултати от изследвания.

Изследванията са от съществено значение. Кръвният тест за откриване на GAD антитела (антитела срещу декарбоксилаза на глутаминовата киселина) невинаги е положителен. При до 80% от хората със SPS се откриват антитела.

Възможно е да бъдат назначени електромиография (ЕМГ) за измерване на мускулната електрическа активност), ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) или лумбална пункция.

SPS може да бъде диагностициран заедно с епилепсия. Понякога може да се сгреши с други неврологични заболявания, като множествена склероза (МС) и болестта на Паркинсон.

Как се лекува синдромът на скования човек?

Няма лек за синдрома на скования човек. Има обаче лечения, които да помогнат за контролиране на симптомите. Лечението може също да спре влошаването на състоянието. Мускулните спазми и скованост могат да бъдат лекувани с едно или повече от следните лекарства:

• Мускулен релаксант - баклофен
• Бензодиазепини - като диазепам или клоназепам. Тези лекарства отпускат мускулите и помагат при тревожност. Високи дози от тези лекарства често се използват за лечение на мускулни спазми.
• Габапентин - вид лекарство, използвано за невропатни болки и конвулсии
• Болкоуспокояващи
• Антиепилептично лекарство

Някои хора със синдрома на скования човек също имат облекчение на симптомите с:

• Автоложна трансплантация на стволови клетки - това е експериментално лечение, което се разглежда като вариант само след като други лечения не са имали успеваемост.
• Интравенозен имуноглобулин - може да намали броя на антителата, които атакуват здравите тъкани.
• Плазмафереза
• Други имунотерапии - като ритуксимаб

Антидепресантите, като селективни инхибитори на обратното захващане на серотонина (SSRI), могат да помогнат при депресия и тревожност.

В допълнение към лекарствата, лекуващият лекар може да насочи пациента към физиотерапевт. Физикалната терапия сама по себе си не може да лекува SPS. Упражненията обаче могат значително да помогнат с емоционалното благосъстояние, ходене и поза, независимост, болка, ежедневните дейности, обхват на движение.

Прогноза

Пациент със синдром на скования човек е по-податлив на падания поради липса на стабилност и рефлекси. Това може да увеличи риска от тежки наранявания и дори трайно увреждане. В някои случаи заболяването може да прогресира и да се разпространи в други части на тялото.

Няма лек за синдрома на скования човек. Има обаче лечения, които да помогнат за контрол на симптомите. Прогнозата зависи от това какъв ефект има терапевтичният план.

Всеки реагира различно на лечението. Някои хора реагират добре на лекарства и физиотерапия, докато при други лечението може да няма добра ефективност.

Прогресията на SPS зависи от формата на синдрома, както и от наличието на съпътстващи заболявания. Ранното разпознаване и неврологичното лечение могат да ограничат прогресията му.

Синдромът на скования човек обикновено реагира на лечение, но състоянието обикновено прогресира и периодично се стабилизира. Дори с лечение, качеството на живот обикновено намалява, тъй като сковаността изключва много дейности. Някои пациенти се нуждаят от помощни средства за придвижване поради риска от падания. Около 65% от пациентите със SPS не са в състояние да функционират самостоятелно. Около 10% се нуждаят от интензивно лечение в даден момент; внезапна смърт настъпва при приблизително същия процент пациенти.

Изображения: freepik.com