Вродена аномалия на костно-мускулната система, неуточнена МКБ Q79.9

В рубриката вродена аномалия на костно-мускулната система, неуточнена са включени аномалии, които засягат всички кости, мускули и сухожилия. По-често е засегнат един мускул, кост или сухожилие и по-рядко цяла група, като те могат да са деформирани или да липсват.

Вродените аномалии на костно-мускулната система се появяват рядко под действие на генетична предиспозиция, усложнения по време на бременността или тератогенни фактори - инфекциозни причинители, някои медикаменти, лъчетерапия, радиация, наркотични вещества, алкохол. Възможно е аномалията да присъства в семейството на пациента или да е вследствие на нововъзникнала мутация. Аномалиите могат да са самостоятелни или част от синдром, като например синдром на Клипел-Файл, синдром на Поланд и др.

Именно синдромът на Поланд е и най-честият пример за липсващи мускули. Касае се за липсващи гръдни мускули (pectoralis major et minor), открива се и кожна синдактилия на същата страна на увреждането. Състоянието причинява диморфизъм (разлика в двете половини на тялото), оказващ ефект върху психичното здраве на пациента. Най-често се засяга дясната половина на тялото, като при жените се установява по-рядко от мъжете. Описани са случаи на липсващи седалищни мускули (gluteus maximus, medius и minimus). Състоянието причинява затруднение в ходенето, сядането и други движения и положения на тялото.

Възможна малформация са липсващи абдоминални мускули — прав коремен мускул, външен и вътрешен кос мускул, напречен коремен мускул, страничен зъбчат мускул. Случва се и да не се съединят правилно, но е рядка малформация. Нарича се diastasis recti.

При малформация на костно-мускулната система на крайниците най-често се установява липса на единични кости, изключително рядко пациентът е с липсващ цял крайник. Липсата на малък пищял се означава като фибуларна хемимелия, тибиална хемимелия - липсва голям пищял, а липсата на бедрена кост е част от проксималния бедрен фокален дефицит (PFFD). Вродените аномалии на костите на ръката се появяват най-често като част от синдроми. Когато дефектът е малък и е например при метакарпалните кости, не причинява затруднения у пациента и дори е възможно дефекта да не е установен.

Освен на липсващи кости са описани и случаи на добавени. Представляват малки костици или израствания от големи кости.

Вродените аномалии на костно-мускулната система се диагностицират най-често вътреутробно с помощта на ултразвукова диагностика (ехограф), а след раждането на детето — с компютърна томография, рентгенография или ядрено-магнитен резонанс.

Лечението на вродена аномалия на костно-мускулната система, неуточнена много зависи от това коя кост, мускул или сухожилие са засегнати. Ако липсва сухожилие, се взима част от друго и се ремоделира, за да се постави на мястото на липсващото. При малформация на добавена кост е възможно да не се извършва оперативна интервенция ако тя не причинява затруднения у пациента. Ако липсва кост се налага ампутация на крайника. Когато липсва гръден мускул се поставя силиконов имплант. По-нов метод е трансферът на мастна тъкан от една част на тялото към друга — лимомоделиране или липотрансфер.