Вродени пороци в развитието на мъжките полови органи

Нарушенията на външните гениталии са особено обезпокоителни за родителите поради несъзнателното емоционално значение на тези репродуктивни структури и вероятно последващото въздействие на деформациите върху бъдещите поколения.

До 8-та седмица на бременността, човешкият фетус е недиференциран сексуално и съдържа както мъжки (волфолови), така и женски (мюлерови) генитални канали. Волфоловите структури се разграничават в бъбреците, епидидимите и семенните везикули. Мюлеровите канали се развиват във фалопиевите тръби, матката и горната една трета от вагината.

При мъжкия плод гениталните канали се разширяват, за да формира пениса. Лабиоскроталните гънки се сливат, за да образуват скротума. Диференциацията настъпва през седмици 12-16 на бременността и е резултат от тестикуларни хормони, които действат върху недиференцираните гениталии по следните начини:

• секрецията на тестисите на антимюлеровия хормон, известна още като мюлерийска инхибираща субстанция, води до регресия на женските мюлериански структури
• тестостеронът и неговият активен метаболит, дихидротестостеронът, определят пълната диференциация и стабилизирането на вътрешните и външните гениталии

Вродени пороци в развитието на мъжките полови органи основно се появяват по време на етапа на развитие на плода в утробата. Такива дефекти могат да причинят структурни и функционални проблеми в гениталния тракт на индивида. Някои от причините за вродени пороци в развитието на мъжките полови органи включват:

• дефект в хромозомите
• излагане на плода на вредни вещества или компоненти
• неизвестни причини

Класификацията на вродени пороци в развитието на мъжките полови органи е:

• от страна на половия член - агенезия, хипоплазия, мегалопенис, двоен пенис, фимоза, парафимоза
• от страна на тестисите - агенезия, полиорхидия, крипторхизъм, ектопия, хипоплазия, сперматоцеле
• от страна на простатата - агенезия, хипоплазия, ектопия, вродени кисти и други

Фимозата е състояние, при което отворът на кожата на пениса или така наречения препуциум е по-тесен и нееластичен, което затруднява свободното заголване на главата. Физиологичната фимоза се среща естествено при новородени момчета. Патологичната фимоза определя невъзможността за изтегляне на препуциума, след като преди това е била издърпана или след пубертета, обикновено вторична за дистално белези на препуциума.

Патологичната фимоза е рядка и причините са разнообразни. Някои случаи могат да възникнат от баланит (възпаление на пениса). Lichen sclerosus et atrophicus (смятано за същото състояние като balanitis xerotica obliterans) се счита за често срещана (или дори основна) причина за патологична фимоза. Това е състояние на кожата с неизвестен произход, което причинява белезникав пръстен от тъкан (цикатрикс), който се образува близо до върха на препуциума. Тази нееластична тъкан предотвратява изтеглянето му.

Фимозата може да възникне след други видове хронично възпаление (като баланопостит), повтаряща се катетеризация или принудително отдръпване на препуциума. Фимозата може да възникне и при нелекувани диабетици поради наличието на глюкоза в урината, което води до инфекция в препуциума. Фимозата при по-големи деца и възрастни може да варира в тежест, като някои от тях могат да изтеглят частично препуциума (относителна фимоза), а някои напълно не могат да приберат препуциума, дори когато пенисът е в спокойно състояние (пълна фимоза).

Пациентите с фимоза, както физиологични, така и патологични, са изложени на риск от развиване на парафимоза, когато препуциумът е насилствено прибран зад главичката на пениса. С течение на времето увреждането на венозния и лимфния поток към главичката на пениса води до венозно кръвонапълване и влошаване на отока. При прогресиране на подуването се нарушава артериалното снабдяване, което води до периферен инфаркт/некроза, гангрена и в крайна сметка автоампутация.

Хистологията показва оток и хомогенизиране на колаген в горния дермис, възпалителна инфилтрация на лимфоцити и хистиоцити в средата на дермата, атрофия на stratum malpighi и хидроподемна дегенерация на базалните клетки (фигура 1). Сложна неспецифична външна дермална инфилтрация на хронични възпалителни клетки често присъства в други части на препуциума. Единичният образец, който не е засегнат от balanitis xerotica obliterans, има минимални хронични възпалителни промени във външната дерма и изразено разширяване на лимфните канали близо до вътрешната повърхност на препуциума.

Крипторхизмът, спадащ към вродени пороци в развитието на мъжките полови органи, е липсата на един или два тестиса от скротума. Думата е от гръцки κρυπτ?ς, криптос, означаващ скрит, и орхи, означаващ тестис. Това е най-честият ранен дефект на мъжките гениталии. Около 3% от пълнолетните и 30% от преждевременно родените момчета се раждат с най-малко един неоткрит тестис. Обаче около 80% от тестисите се спускат през първата година от живота (мнозинството в рамките на три месеца), което прави истинската честота на крипторхизма около 1% като цяло.

При повечето пълнолетни момчета с крипторхизъм, но без други генитални аномалии, не може да се открие причина, което го прави общ, спорадичен, необясним (идиопатичен) ранен дефект. Комбинацията от генетика, майчиното здраве и други фактори на околната среда може да наруши хормоните и физическите промени, които оказват влияние върху развитието на тестисите.

Тестис, отсъстващ от нормалната скротална позиция, може да бъде:

• навсякъде по "пътя на слизане" от високо в задния (ретроперитонеалния) корем, точно под бъбрека, до ингвиналния пръстен
• в ингвиналния канал
• ектопичен, като "се скита" от пътя на спускане, обикновено извън ингвиналния канал и понякога дори под кожата на бедрото, перинеума, противоположния скротум или феморалния канал
• неразвит (хипопластичен) или силно анормален (дисгенетичен)
• липсва

Недесцендиралите тестиси са свързани с намалена плодовитост, повишен риск от тумори на тестикуларни зародишни клетки и психологически проблеми при отглеждането на момчето. Те също са по-податливи на тестикуларна торзия (и последващ инфаркт) и ингвинални хернии. Без намеса, обикновено тестиса ще се спусне през първата година от живота си, но за да се намалят тези рискове, недесцендиралите тестиси могат да бъдат върнати в скротума в ранна детска възраст чрез хирургична процедура, наречена орхиопексия.

Крипторхизмът, хипоспадия, рак на тестисите и лошо качество на спермата съставляват синдрома, известен като синдром на тестикуларна дисгенеза.

Най-малко един допринасящ механизъм за намаляване на сперматогенезата в крипторхидните тестиси е температурата. Температурата на тестисите в скротума е поне с няколко градуса по-ниска, отколкото в корема. Експериментите с животни в средата на 20-ти век предполагат, че повишаването на температурата може да увреди плодородието. Някои косвени доказателства показват, че плътно бельо и други практики, които повишават температурата на тестисите за продължителни периоди, могат да бъдат свързани с по-малък брой сперматозоиди. Независимо от това, изследванията през последните десетилетия показват, че въпросът за плодовитостта е по-сложен. Изглежда, че тънките или преходни хормонални недостатъци или други фактори, които водят до липса на десцендус, също влошават развитието на сперматогенната тъкан.

Допълнителен фактор, допринасящ за безплодието, е високата честота на аномалии на епидидима при момчета с крипторхизъм (над 90% в някои проучвания). Дори и след орхиопексията, те също могат да повлияят на съзряването и подвижността на сперматозоидите в по-напреднала възраст.

Крипторхидният тестис преминава през прогресивна атрофия и е малък по размер и с твърда консистенция. Хистологично, промените варират от намаляване на броя на зародишните клетки до пълно отсъствие на зародишни клетки с хиалинизация и удебеляване на семенната тубуларна основна мембрана и стромална фиброза. Накрая, тубулите се появяват като хиалинизирани корди от съединителна тъкан с обграждащи се изпъкнали мембрани (фигура 2). Лайдиговите клетки се появяват в изпъкнали нодули в интерстициума.

Неоплазия на герминативни клетки, като могат да присъстват големи, плеоморфни, основно разположени клетки в семенните каналчета. Наблюдава се намалена или анормална сперматогенеза, атрофия на семенните каналчета, перитубуларна фиброза. Скроталният тестис на пациенти с едностранен крипторхизъм може да покаже подобни хистологични промени.