Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Патология Обща патология Смущения в развитието на организма Вродени пороци в развитието на опорно-двигателния апарат

Вродени пороци в развитието на опорно-двигателния апарат

от 16 фев 2018г., обновено на 10 май 2022г.
Автор: д-р Теодора Тотева-Петкова
Вродени пороци в развитието на опорно-двигателния апарат - изображение
  • Инфо
  • Продукти
  • Библиография
  • Коментари
  • Свързаност
Инфо
Инфо
Продукти
Библиография
Коментари
Свързаност

Вродените пороци на опорно-двигателния апарат заемат важно място в патологията на детската, като се срещат в 13-14% от починалите в перинаталния период деца. Особеност при тях е фактът, че те почти винаги представляват компонент на множествени вродени аномалии и много рядко се срещат изолирано, в чист вид. Сред вродени пороци в развитието на опорно-двигателния апарат най-голям дял се пада на аномалиите на крайниците.

Вродените пороци на костната система биват:

  • системни - ахондроплазия, ахондрогенеза, фиброзна дисплазия, артрогрипоза, остеогенезис имперфекта
  • локални - амелия, фокомелия, хемимелия, монодактилия, брахидактилия, полидактилия, синдактилия, полифалангия, синостоза, сиреномиелия

Скелетните дисплазии са хетерогенна група от заболявания, характеризиращи се с присъщи аномалии в растежа и/или ремоделирането на хрущялите и костите. Тези дисплазии засягат черепа, гръбначния стълб и крайниците в различна степен. Те често причиняват непропорционално малък ръст (джудже). Ахондроплазията е най-честият вид непропорционален дарфизъм с къси крайници.

Терминът ахондроплазия, предполагащ отсъствие на хрущял, е използван за пръв път от Parrot през 1878 година. Ахондроплазията се причинява от мутация в рецептора на фибробластния растежен фактор 3 (FGFR3). При нормално развитие той има отрицателен регулаторен ефект върху растежа на костите. При ахондроплазия, мутиралата форма на рецептора е конститутивно активна и това води до силно съкратени кости. Ефектът е генетично доминантен, като едно мутантно копие на FGFR3 генът е достатъчно да причини ахондроплазия, докато две копия на мутантния ген са неизменно фатални (рецесивно смъртоносни) преди или малко след раждането (известно като летален алел). Хората с ахондроплазия могат да бъдат родени от родители, които нямат състояние поради спонтанна мутация.

Изследванията показват, че нови генни мутации за ахондроплазия са само наследени от бащата и възникват по време на сперматогенезата. Теоретично, оогенезата има някакъв регулаторен механизъм, който предотвратява предаването на мутациите при жените.

Основният дефект, открит при пациенти с ахондроплазия, е абнормна ендохондрална осификация. Периостеалната и интрамембранозната осификация е нормална. Тръбните кости са къси и широки, отразяващи нормалния периостален растеж. Илиачните гребени се апофизират (растежът на аполиаза) са нормални, което води до големи, квадратни илиачни крила.микроскопско изследване на ахонроплазия Растежът на трирадиатния хрущял (ендохондрален растеж) е ненормален, което води до хоризонтални ацетабуларни покриви. По този начин, моделите на дефекта помагат да се обяснят много от наблюдаваните клинични и рентгенографски характеристики на ахондроплазията.

Биопсията от растежните пластини на илиума и проксималната фибула разкрива по същество нормална структура (фигура 1). Определянето на глюкозаминогликан е нормално. Делът на протеогликановите агрегати се увеличава във фибуларната глава. Дефектът е предимно количествен и се намира в пролиферативната зона на плаката за растеж.

Растежната плоча при ахондроплазията е силно изтъняла, а зоната на пролиферативния хрущял или липсва, или силно отслабва. Зоната на временната калцификация, ако присъства, претърпява ендохондрална осификация, но с много намалена скорост.

Остеогенезис имперфекта, известна също като крехка костна болест, е група от генетични нарушения, които засягат главно костите. Това води до кости, които лесно се разрушават. Тежестта може да е лека до тежка. Други симптоми могат да включват сини склери, чупливост на костите, хлабави стави, загуба на слуха, проблеми с дишането и проблеми със зъбите. Усложненията могат да включват дисекация на цервикалната артерия и дисекция на аортата.

При остеогенезис имперфекта, спадаща към вродени пороци в развитието на опорно-двигателния апарат се наблюдават патологични промени във всички тъкани, от които колаген тип 1 е важна съставка (например кости, лигаменти, дентин и склера). Основният дефект е едно от качественото или количествено намаляване на колаген тип 1. Мутациите в гените, кодиращи колаген тип 1, засягат кодирането на един от двата гена, което представлява приблизително 80% от случаите на заболяването.микроскопско изследване на остеогенезис имперфекта

Повечето случаи на заболяването, по-рано смятани за автозомно доминантно или автозомно рецесивно, сега са известни като възникващи от автозомни доминантни мутации. Наследствените мутации имат риск от повторна поява при последващи бременности от 50%, ако един от родителите е засегнат, докато новите мутации имат непредсказуем риск от повторна поява. Малък брой от случаите, за които се предполага, че са автозомни рецесивни, вече са доказани чрез молекулярен и свързващ анализ, който е вторичен за гонадалния мозайцизъм. Рискът от повтаряне на тези случаи също е непредсказуем.

При костите степента на хистологична промяна корелира добре с клиничната тежест на заболяването. Болестта засяга както ендохондралната, така и интрамембранозната осификация.

При остеогенезис имперфекта поради количествени дефекти на колаген тип 1 възниква лека форма на заболяването. При светлинна микроскопия е налице остеопоротична кост с дебели остеоидни шевове и намалена междуклетъчна матрица (фигура 2). Броят на остеокластите и остеоцитите е нормален. Костните трабекули са тънки и дезорганизирани. Ламеларната кост се вижда в диафизата и метафизата. При електронна микроскопия, остеобластите показват разширена ендоплазматичен ретикулум (вероятно порадинатрупване на непълни молекули на проколаген), а колагеновите влакна са с намален диаметър.микроскопско изследване на остеогенезис имперфекта

При остеогенезис имперфекта поради качествени дефекти на колаген тип 1 се наблюдава тежка форма на заболяването. Светлинната микроскопия разкрива хиперостеоцитоза и повишени съдови канали. Други открития са намалената дебелина на костната кост, липсата на нормално образуване на кортикална кост и дезорганизирането на плаката за растеж (фигура 3). Електронната микроскопия показва слабо запазени остеобласти и колагенни връзки с променлив диаметър, особено в по-смъртоносните форми на заболяването.

Епифизата и физата са склонни да бъдат широки и неправилни, с дезорганизация на пролиферативните и хипертрофичните зони и загуба на типичната колонна подредба. Изяснява се изтъняването на зоната на калциевия хрущял, заедно с недостиг на първична спонгиоза на метафизата и забавяне на вторичните центрове на осификация в епифизата.

Ширината на биопсичните сърцевини, ширината на кортекса и обемът на изследваните кости са намалени при всички видове остеогенезис имперфекта. Броят и дебелината на трабекулите са намалени. Пробите могат да показват доказателства за дефекти в моделирането на външната кост по отношение на размера и формата, производството на вторични трабекули чрез ендохондрална осификация и уплътняването на вторичните трабекули чрез ремоделиране. Следователно, остеогенезис имперфекта може да се разглежда като заболяване на остеобластите.

Количеството на костите се понижава, но качеството на костния материал вероятно е най-важно в патогенезата на заболяването.

Още по темата:
  • Вродени пороци на сърдечно-съдовата система Вродени пороци на сърдечно-съдовата система
  • Вродени пороци в развитието на нервната система Вродени пороци в развитието на нервната система
  • Вродени пороци в развитието на женските полови органи Вродени пороци в развитието на женските полови органи
  • Вродени пороци в развитието на мъжките полови органи Вродени пороци в развитието на мъжките полови органи
5.0/5 1 оценка

Продукти свързани със СТАТИЯТА

МАКСИ ВИТА КОЛАГЕН ФОРТЕ+ капсули * 60
31.60лв.

МАКСИ ВИТА КОЛАГЕН ФОРТЕ+ капсули * 60

СИЙСТАРС РАЗТВОР ЗА ТЯЛО С МОРСКИ ВОДОРАСЛИ 200 мл
11.40лв.

СИЙСТАРС РАЗТВОР ЗА ТЯЛО С МОРСКИ ВОДОРАСЛИ 200 мл

АРТРОМИН капсули 570 мг * 60
36.90лв.

АРТРОМИН капсули 570 мг * 60

ГЛЮКОЗАМИН СУЛФАТ таблетки * 90 ХЕЛТ ЕЙД
91.80лв.

ГЛЮКОЗАМИН СУЛФАТ таблетки * 90 ХЕЛТ ЕЙД

МСМ (МЕТИЛСУЛФОНИЛМЕТАН) капсули * 90 VIRIDIAN
58.40лв.

МСМ (МЕТИЛСУЛФОНИЛМЕТАН) капсули * 90 VIRIDIAN

НУТРИГЕН ВИТАМИНИ И МИНЕРАЛИ ЗА БЕБЕТА И ДЕЦА ВИТАМИКСИН саше * 30
28.80лв.

НУТРИГЕН ВИТАМИНИ И МИНЕРАЛИ ЗА БЕБЕТА И ДЕЦА ВИТАМИКСИН саше * 30

Библиография

Color atlas of pathology, Section Congenital malformations
https://emedicine.medscape.com/article/1258401-overview
https://en.wikipedia.org/wiki/Achondroplasia
https://emedicine.medscape.com/article/1256726-overview#a3
https://en.wikipedia.org/wiki/Osteogenesis_imperfecta
https://emedicine.medscape.com/article/1256726-workup#c10


Коментари към Вродени пороци в развитието на опорно-двигателния апарат

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Вродени пороци в развитието на опорно-двигателния апарат
    www.framar.bg 
    на 02 July 2025 в 16:02
    Коментирайте "Вродени пороци в развитието на опорно-двигателния апарат"

СТАТИЯТА е свързана към

  • Обща патология
  • Смущения в развитието на организма
  • КП № 265 ФИЗИКАЛНА ТЕРАПИЯ И РЕХАБИЛИТАЦИЯ ПРИ БОЛЕСТИ НА ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЕН АПАРАТ
  • д-р Севдалина Лазарова Йоцова
  • д-р Красимир Йорданов Великов
  • д-р Светла Казакова
  • Костна тъкан
  • д-р Нина Райкова Калудова
  • д-р Дойка Динева Михова
  • д-р Виолета Любомирова Заркова
  • д-р Иванка Борисова Томова
  • д-р Донка Пенчева Тричкова
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ ПО ТЕМАТА

Къде мога да намеря тест ленти за апарат за кръвна захар GLUCODR

преди 2089 дни, 19 часа и 21 мин.

Клапни пороци - мнения и въпроси

преди 2360 дни, 19 часа и 47 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Защо не трябва да пием кафе преди кръвни изследвания - всичко което трябва да знаете

преди 5 дни, 13 мин.

Безплатна консултация за деца с витилиго - Габрово, юли, 2025 година

преди 6 дни, 16 часа и 54 мин.

Прием в болница - какво заплаща НЗОК, какви документи са необходими и колко продължава болничният престой

преди 18 дни, 23 часа и 46 мин.

Психотест за оръжие в България: Какво представлява и формалност ли е?

преди 19 дни, 6 часа и 47 мин.
Всички

АНКЕТА

Пушите ли?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

КОРДИЦЕПС капсули * 60 SPN

МАГНАЛАБС ПРОСТАМИН капсули * 60

СПРЕЙ ЗА ПОЧИСТВАНЕ НА КЛИМАТИЦИ - РЕФРЕШ ЕЪР - 500 мл

БЕТИНА БАРТИ СВЕЖА МЕНТА душ-гел 500мл

БЕТИНА БАРТИ СВЕЖА МЕНТА лосион 500мл

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

МЕЛБЕК ФОРТ таблетки 15 мг * 30 НОБЕЛ

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 02 юли 2025г. в 13:05:10

СИДЕРАЛ ФОРТЕ капсули * 30

Коментар на: Лили от 02 юли 2025г. в 12:51:08

УРИНАЛ АКУТ таблетки * 10 ВАЛМАРК

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 02 юли 2025г. в 12:33:22

МЕЛБЕК ФОРТ таблетки 15 мг * 30 НОБЕЛ

Коментар на: Мила от 02 юли 2025г. в 12:01:56

УРИНАЛ АКУТ таблетки * 10 ВАЛМАРК

Коментар на: Бонка Георгиева от 02 юли 2025г. в 11:50:19
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival