Вродени пороци в развитието на лицето, шията и устната кухина

Вродените пороци в развитието на лицето, шията и устната кухина са група дефекти, причинени от ненормален растеж и/или развитие на костите на главата и на лицето. Вродените аномалии са резултат от грешки в ембриогенезата (малформации) или в резултат на вътрематочни събития, които засягат ембрионалния и феталния растеж. Колкото по-сложно е формирането на структурата, толкова повече възможности има за малформации.

Най-често вродени пороци в развитието на лицето, шията и устната кухина се съчетават с вродени малформации в развитието на централната нервна система, като обикновено се проявяват под формата на различни цепки, надраствания на кости и меки тъкани. Едни от тях водят до само до козметични дефекти или остават незабелязани, докато други се проявяват с тежки функционални нарушения още в неонаталния период, обуславящи и смъртта на децата.

Вродените пороци в развитието на лицето, шията и устната кухина могат да се класифицират по следния начин:

• вродени пороци в развитието на лицето - разцепване на горна устна, разцепване на небцето, атрезия на хоаните, прогнатия, аглосия и микроглосия, пороци на зъбите
• вродени пороци на шията - вродена крива шия, криловидна шия, дуктус тиреоглосус, дермоидни кисти

Тортиколис, или още вродена крива шия, е общият термин за различни състояния на дистония на главата и врата, които показват специфични вариации в движенията на главата. Такива движения на главата могат да бъдат равни (както при тремор) или неравномерни (тоест бързи клонични движения на главата и шията с бавно възстановяване, наречени спазмични). Тортиколис произлиза от латински, tortus, което означава усукан и collum, което означава шия.

Вроденият мускулен тортиколис присъства при раждането или се развива скоро след това. Обикновено се открива през първите 6 до 8 седмици от живота, когато новороденото започва да получава повече контрол над главата и шията. Причината за състоянието е неясна. Травмата при раждане или вътрематочната малформация се счита за причина за увреждане на стерноклейдомастоидния мускул на шията. Фиброзата в мускулите може да се дължи на венозна оклузия и натиск върху гърлото в родовия канал поради позицията на шийката на матката и черепа. Други промени в мускулната тъкан се дължат на повтарящи се микротравми в утробата или на внезапна промяна в калциевата концентрация в тялото, което води до продължителен период на мускулна контракция.

Всеки от тези механизми може да доведе до съкращаване или прекомерно свиване на стерноклейдомастоидния мускул, което ограничава обхвата му на движение както при въртене, така и при странично огъване. Главата обикновено се накланя в странично положение към засегнатия мускул и се завърта към противоположната страна. С други думи, в посока към съкратения мускул, с брадичката наклонена в обратна посока.

Вроденият тортиколис представлява по-голямата част от случаите, наблюдавани в клиничната практика. Съобщената честота е 0.3- 2.0%. Понякога в засегнатия мускул се установява маса, като тумор на стерноклейдемостоидния мускул, на възраст от две до четири седмици. Постепенно той изчезва, обикновено на възраст от осем месеца, но мускулите остават фиброзни.

Макроскопски тортиколикса се представя като малка твърда маса (2-3 сантиметра в диаметър), със сивкаво бяла, блестяща нарязана повърхност. Лезията се смесва с околния гладък мускул. Микроскопични има подмяна на мускулните влакна чрез хиалинизирана фиброзна тъкан. В лезията има разсеяни остатъчни мускулни влакна, които проявяват значителни дегенеративни и реактивни промени (атрофия, подуване, загуба на кръстосани прорези). Има малък клетъчен плеоморфизъм или митотична активност (фигура 1). Има наличие на дифузна пролиферация на еднотипни фибропласти и миофибробласти и белези като колаген в мускулите, с прилепнали реактивни и дегенериращи скелетни мускулни влакна (загуба на кръстосано напрежение, увеличаване на ядрото и хиперцелуларност, многонуклеарност, атрофия).

Разцепването на устните и цепнатината на небцето (хейлосхизис и палатосхизис) е непълното образуване на горната устна (цепнатина на устните) или на покрива на устата (цепнатина на небцето). Те могат да се появят самостоятелно или в комбинация помежду си и могат да бъдат едностранни или двустранни.

Образуването на лицето се случва рано по време на бременността и включва определени клетки от двете страни на главата, които се размножават и растат към центъра на лицето, докато най-накрая се слеят заедно. Сливането на тази тъкан оформя характеристиките на лицето, като устата и устните. Ако този процес бъде прекъснат по време на развитието, могат да възникнат вродени пороци в развитието на лицето, шията и устната кухина, като например разцепване на устните и небцето (фигура 2).

Орофациалните цепнатини, включително цепнатината на устната кухина, цепнатината на устните и небцето са сред най-честите вродени аномалии. Приблизително 1 случай на устнолицевите цепки има при всеки 500-550 раждания. Повечето орофациални цепнатини, както и най-често срещаните вродени аномалии, са причинени от взаимодействието между генетични и фактори на околната среда

В морфогенезата на лицето, невралните гръдни клетки мигрират в областта на лицето, където образуват скелетната и съединителната тъкан и всички зъбни тъкани, с изключение на емайла. Съдовият ендотел и мускулите са с мезодермален произход. Горната устна се получава от медиалните назални и максиларни клетки. Липсата на сливане между медиалните назални и максиларни клетки при 5-седмична бременност, на едната или на двете страни, води до разцепване на горната устна. То обикновено се среща на кръстопът между централната и страничната части на горната устна от двете страни. Разкъсването може да засегне само горната устна или може да се прояви по-дълбоко в максилата и първичното небце.

Разцепването на небцето е състояние, при което двете плочи на черепа, които образуват твърдото небце, не са напълно съединени. В тези случаи мекото небце се разцепва. В повечето случаи е налице и разкъсване на устните. Разкъсване на небцето възниква при около един от 700 раждания по света.

Разцепването на небцето може да се появи като цялостно (меко и твърдо небце, което може да включва и празнина в челюстта) или непълно ("дупка" в покрива на устата, обикновено като разцепено меко небце). Когато възникне разцепване на небцето, увулата обикновено се разделя. Това се дължи на неуспеха на сливането на страничните небцови израстъци, назалната преграда или средните небцови израстъци (образуване на вторично небце).