Вродени пороци в развитието на женските полови органи

Вродените пороци в развитието на женските полови органи се дефинират като отклонения от нормалната анатомия в резултат на ембрионално неразвитие на Мюлеровите или парамезонефричните канали. Аномалиите на женските гениталии често не се появяват преди или след пубертета.

Вродените малформации на женските полови органи могат да бъдат в резултат на ясни смущения в един стадий на ембрионално развитие или да са резултат от смущения в повече от един стадий на нормално образуване. Следователно, въпреки че гениталните аномалии могат да бъдат изолирани, е от съществено значение внимателната оценка за евентуални основни нарушения, по-специално хромозомни или метаболитни, да са изключително широки анатомични вариации и голям брой комбинации от вродени малформации на женския генитален тракт.

Причините за вродени пороци в развитието на женските полови органи могат да бъдат или екологични или генетични (хромозомни аномалии).Невинаги е лесно да се разделят двата фактора, и двете могат да работят в един и същи ембрион или плод. Бързо растящите ембрионални органи са най-чувствителни към влиянията на околната среда. Периодът, в който агентите на околната среда могат да повлияят на развитието на ембриона, е много кратък, като почти приключва до края на осмата седмица от бременността.

Органогенезата възниква от 13-ти до 60-ти ден, тератогенните агенти са най-опасни през този период. Съществува времева връзка между специфичните системи от органи и чувствителността към факторите на околната среда, както и връзката между специфичните тератогени и специфичните органи. Примери за това са инфекциите с рубеола, появяващи се през първия триместър, с висока честота на катаракта, глухота и сърдечни малформации и употребата на талидомид, с различни малформации на ръцете и краката.

Nugent е оценил подробно механизмите на действие на различни тератогенни фактори в околната среда. Те включват следното:

• йонизираща радиация
• заболявания и свързани инфекции
• химически фактори
• имунологични смущения
• хормони
• хранителни фактори

Вродените пороци в развитието на женските полови органи могат да се класифицират по следния начин:

• аномалии на вътрешните полови органи - агенезия на матката и влагалището, атрезия на влагалището, атрезия на тръбите, атрезия на матката, седловидна матка, двурога матка, двойна матка
• аномалии на външните полови органи - агенезия, хипоплазия и хипертрофия на клитора, срастване на малките и големи полови устни, разцепване на клитора, зарастване на химена, аплазия на половите устни и химена. От страна на яйчниците се наблюдава агенезия, хипоплазия, развитие на добавъчен яйчник, кисти на яйчниците и други.

Вагиналната атрезия е вроден дефект, водещ до обструкция на утеровагиналния изходен тракт. Това се случва, когато каудалната част на вагината не се образува. Тази каудална част на вагината е заменена с фиброзна тъкан. Атрезията и агенезията на влагалището са вродени аномалии на женския урогенитален тракт и могат да се появят като изолиран дефект в развитието (изключително редки) или като част от комплекс от аномалии (по-често). Примери за някои от тези асоциации са следните:

• синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, наричан още синдром на Mayer-Rokitansky или синдром на Rokitansky-Küster-Hauser
• синдром на Bardet-Biedl
• синдром на Kaufman-McKusick
• синдром на Фрейзър
• синдром на Уинтърс

През 1998 година Американското дружество за репродуктивна медицина класифицира маточните анатомични видове като мюлерови аномалии или вагинални аномалии. Според тази класификационна система вагиналната атрезия е аномалия, класифицирана като тип I, която се отнася до агенезия и хипоплазия на матката. Вследствие на това вагиналната атрезия понякога се нарича мюлерова агенезия.

Вагиналната атрезия е причинена от ембриологично недоразвито развитие на мюлеровия канал, което води до агенезия или атрезия на вагината, матката или и двете. Вагиналният канал е значително съкратен и може да се появи като гънка под уретрата. Може да е налице единичен остатък на матката в средната линия или могат да съществуват маточни рогове (със или без ендометриалнакухина). Яйчниците, като се има предвид техният отделен ембриологичен източник, обикновено имат нормална структура и функция, въпреки че те могат да бъдат открити в нетипични места.

Причината за вагинална атрезия не е известна. Обикновено, създаването на вагиналния канал се осъществява в рамките на плода до 20-та седмица на бременността. Изследователите вярват, че при пациенти с вагинална атрезия, тръбите, известни като Mюлерови канали, не се развиват правилно през първите 20 седмици на бременността. Обикновено един от тези канали се развива във фалопиевите тръби, докато другите канали се развиват във влагалището и матката. Вагиналната атрезия се появява, когато урогениталният синус не допринася за образуването на долната част на вагината.

Точният механизъм за вагинална атрезия не е добре известен, тъй като специфичните молекулярни механизми, които водят до затваряне или отсъствие на вагината, не са ясни. Има различни пътища, които могат да поддържат или ограничават редовното вагинално развитие. Изследванията показват, че променящите се фактори могат да включват и паракринни и автокринни сигнали и промени в основата на развиващите се органи. Не са установени специфични модели на генетично предаване за това състояние. Нормалното производство на репродуктивни органи изисква навременна координация на следните системи: външни гениталии, вътрешна дуктална система и гонадална структура. Анормалното развитие на влагалището води до непълна единица (ниска, средна, висока напречна преграда), неуспех на епителиална дегенерация (непроходим химен) и вагинална атрезия.

Хистологично хименната мембрана се явява като хомогенна бяла еластична тъкан с променливо кръвоснабдяване (Фигура 1). Хименът се състои от съединителна тъкан, покрита от стратифициран сквамозен епител.

Кисти на яйчниците, спадащи към вродени пороци в развитието на женските полови органи, се срещат при деца и млади момичета и могат да бъдат открити поради налична симптоматика, физически прегледи и/или чрез образно изследване. Вероятната хистология варира в зависимост от възрастта на пациента.

Овариалните кисти могат да представляват физиологични кисти, доброкачествени неоплазми или злокачествени неоплазми. Те могат да бъдат свързани с болка или да са налице като асимптоматична маса. Макар и относително рядко, те са най-често срещаните генитални неоплазми, настъпващи в детството. Исторически всички кисти и маси на яйчниците, открити при бебета, деца и юноши, се отстраняват хирургически. Обаче идентификацията на туморни маркери и напредъкът в радиологичното изобразяване улесняват оценката на риска и позволяват по-консервативен подход към лечението на тези неоплазми, като финкциите на яйчниците е запазен, освен в случаите на рак.

Кистите на яйчника на плода първоначално се описват като пренатална находка от Valenti през 1975 година и се смята, че са рядко откритие. С последните технологични постижения в пренаталната сонография вродените кисти на яйчниците са били открити по-често. Аномалиите на яйчниците и гениталния тракт съставляват приблизително 20% от всички коремни маси на новороденото.

Тези кисти се различават по размер, те могат да бъдат прости или сложни и обикновено са едностранни. Може да възникнат вътрематочни усложнения като торзия и разкъсване.

Nussbaum по този начин категоризира вродените кисти на яйчника според ултразвуковите критерии в две групи: прости (неусложнени) и сложни. Сонографските особености на неусложнените кисти са анекогенни, кръгли, с диаметър по-голям от 20 милиметра, едностранни, интраперитонеални или по-често интраабдоминални, едностранни или рядко двустранни, тънкостенни и по- малко мобилни. Сонографските особености на сложните кисти са хетерогенни с хиперехогенни компоненти, дебели стени, съдържащи свободно плаващ материал, с интраксистични септи и подвижни след торсионното притискане.

По-голямата част от кисти на яйчниците са доброкачествени кисти от герминативен/граафов произход, като фоликуларна, тека- лутеинова киста, киста от жълтото тяло и проста киста. Това са доброкачествени, функционални кисти, които са резултат от уголемяване на иначе нормалните фоликули, налични в третия триместър на бременността и ранен неонатален период.

Повечето детски овариални маси са доброкачествени. Фоликуларните кисти на яйчниците при фетуси и новородени са чести и се увеличават честотата с напредваща гестационна възраст и някои усложнения при майката, като захарен диабет, прееклампсия и резус изоимунизация. В една аутопсионна серия от 332 яйчника от мъртвородени и неонатални смъртни случаи, при 113 деца бе установена една или повече фоликуларни кисти, покрити с гранулозен епител и с диаметър по-голям от 1 милиметра. Сред живите раждания най-добрата оценка за честотата на клинично значими яйчникови кисти е 1 на 2500.

Хистологично, неонаталните кисти са предимно от фоликуларен произход или има наличие на некроза, което прави диагнозата невъзможна. При някои се наблюдава екстензивна коагулационна некроза, изобилна дистрофична калцификация, кръвоизлив и фокални многоядрени гигантски клетки, без идентифицирана остатъчна жизнеспособна яйчникова строма (Фигура 2).