Агенезия и аплазия на матката МКБ Q51.0

Агенезия и аплазия на матката са вродени аномалии, които се характеризират с дефект в развитието на Мюлеровия проток. Като резултат се получава вродена липса на матка и различни по степен малформации на горната порция на влагалището. Състоянието представлява третата по честота причина за първична аменорея. Агенезия и аплазия на матката може да се срещне също като синдром на Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser или MRKH.

Индивидите с агенезия и аплазия на матката са хормонално нормални. Те влизат в пубертета и развиват вторични полови белези. Хромозомната констелация е 46ХХ. Яйчниците са невредими и обикновено има овулация. Често влагалището е скъсено и половия акт понякога може да бъде затруднен и болезнен. Медицински преглед, подкрепен от гинекологична ултрасонография демонстрира пълна или частична липса на матка, маточна шийка и горната част на влагалището.

В случаите с вродена липса на матка не може да бъде износена бременност. Тези жени могат да имат потомство посредством инвитро оплождане и сурогатно майчинство. Лечението с трансплантация на матка е в ранен стадий на развитие.

Случаите на вродена агенезия и аплазия на матката обикновено се диагностицира през пубертета, като причина за изследване е незапочване на менструалния цикъл (първична аменорея). В някои случаи се открива случайно при операция по друг повод (например херния).

MRKH синдромът се разделя на:

• Типичен MRKH (64%) - изолирана утеровагинална аплазия/хипоплазия
• Атипичен MRKH (24%) - утеровагинална аплазия/хипоплазия, съчетана с бъбречна малформация или овариална дисфункция
• MURCS синдром (12%) - утеровагинална аплазия/хипоплазия, съчетана с бъбречна, скелетна и сърдечна малформация

Честотата на агенезия и аплазия на матката е около 1 на 5000 жени. Любопитен факт е, че аномалията е открита постмортем у гръцката царица Амалия. Невъзможността й да зачене и износи дете е допринесла за отхвърлянето на нейния съпруг цар Ото.