Прогресираща надядрена офталмоплегия [Steele-Richardson-Olszewski] МКБ G23.1

Прогресираща надядрена офталмоплегия [Steele-Richardson-Olszewski] е невродегенеративно заболяване с нарушения на очните движения, паркинсонов синдром, псевдобулбарен синдром и деменция.

Болестта се описва като таупатия (невродегенеративно заболяване, свързано с патологично агрегиране на тау-протеин). Спада към групата Паркинсон плюс синдром - заболявания с клиника, наподобяваща болестта на Паркинсон, които създават трудности в диференциално диагностичен план.

Етиологията на прогресиращата надядрена офталмоплегия не е известна. Предполага се влиянието на вредни токсични фактори и донякъде наследственост - влияние на вариант на гена за тау-протеин, наречен Н1-хаплотип, разположен в хромозома 17. Аномалии на този протеин са били забелязани при няколко дегенеративни заболявания на нервната система. При необичайни обстоятелства, разтворимия тау-протеин може да образува неразтворими протеазо-резистентни спирални нишки, но предпоставките за това превръщане не са напълно изяснени.

Патоанатомията на състоянието включва загуба на неврони в резултат астроцитна глиоза, грануловакоуларна дегенерация. В мозъка има акумулации от неврофибриларни филаменти. Основните области на мозъка, които са засегнати са базалните ганглии, особено субталмичното ядро, субстанция нигра и глобус палидус, мозъчния ствол, особено частта от средния мозък, отговаряща за движението на очите, кората на главния мозък, особено на фронталните лобове, зъбчатото ядро на малкия мозък, гръбначния мозък, особено областта, отговаряща за контрола на пикочния мехур и червата.

Някои клиницисти смятат прогресиращата надядрена офталмоплегия, кортикобазалната дегенерация и фронтотемпорална деменция за различни варианти на една и съща болест.

Клиниката започва обикновено след 40 - 50 годишна възраст и включва:

• супрануклеарна (надядрена) офталмоплегия (парализа или слабост на един или няколко от мускулите, които контролират движението на очната ябълка), като вертикалната парализа на погледа е една от най-отличителните клинични изяви на болестта, засегнати са основно волевите движения
• псевдобулбарен синдром - дисфагия, дизартрия, дисфония
• шийна дистония (нарушена позиция на врата) - характерна е хиперекстензията на главата и шията
• паркинсонов синром, който за разлика от болестта на Паркинсон се характеризира основно с аксиална ригидност и дистонични прояви от горната част на шията и торса
• нарушения на походката, чести падания
• брадикинезия (забавени движения)
• поведенчески и когнитивни нарушения
• признаци на деменция
• осцилопсия (трептене на зрителното поле при движения на главата)

Другите нарушения включват:

• фокална или сегментна дистония под формата на блефароспазъм
• апраксия, афазия
• нарушение на уринирането, включително инконтиненция на пикочния мехур
• фотофобия
• безсъние
• нарушен почерк
• контрактури на мускулите на лицето
• масковиден израз на лицето и стреснато изражение

Зрителни симптоми са от особено значение при диагностицирането на това заболяване. Офталмопарезата се отнася главно за волевите движения на очите. Пациентите имат затруднения при поглед надолу и нагоре. Принудителното движение на очите предизвиква симптом на Бел - очната ябълка се извърта нагоре. Забелязват се трудности в конвергенцията, диплопия (двойно виждане), движения на очните ябълки, подобни на нистагъм.

За сега няма установени сигурни критерии за диагноза, но са предложени критерии за вероятна и възможна диагноза:

Вероятна диагноза:

• постепенна прогресия на заболяването с начало на клиниката над 40 години
• данни за вертикална супрануклеарна офталмоплегия или постурална нестабилност на движенията
• липса на данни за други заболявания, които могат да обяснят симптомите, като травма, енцефалит, болест на Паркинсон и други

Възможна диагноза:

• симетрична проксимална акинезия или ригидност
• нарушение на позицията на врата, особено наличие на ретроколис (главата е извъртяна назад)
• лош или липсващ отговор на паркинсонизма при лечение с леводопа
• дисфагия и дизартрия
• начално нарушение на когнитивните способности с наличие на най-малко два от следните симптома: апатия, увреждане на абстрактно мислене или признаци за фронтално засягане

Критериите за окончателна диагноза:

• анамнеза за вероятна или възможна прогресираща надядрена офталмоплегия
• хистопатологични данни, типични за заболяването

Диагнозата се поставя след преглед от невролог и очен лекар, подробно снета анамнеза, инструментални изследвания, включващи ЯМР (ядрено-магнитен резонанс) - изследването показва атрофия на части от мозъка. Хистопатологичното изследване показва невронна дегенерация, отлагане на железни депозити, като нарушенията най-рано се забелязват в средния мозък.

Диференциална диагноза на прогресираща надядрена офталмоплегия [Steele-Richardson-Olszewski] се прави с болест на Алцхаимер, латерална склероза, болест на Hallervorden-Spatz, болест на Хънтингтън, болест на Паркинсон, сирингомиелия и др.

Лечението е симптоматично - прилагат се допаминови агонисти, витамини от група В, коензим Q рехабилитационни мерки.

Усложненията на прогресиращата надядрена офталмоплегия се свеждат до нарушено равновесие, водещо до травми и други посттравматични проблеми, поради честите падания. Намалени са когнитивните способности, а в крайния стадий на болестта се стига до неподвижност, водеща до инфекциозни усложнения като пневмония, инфекция на пикочните пътища и сепсис.