Туберозна склероза МКБ Q85.1

Туберозната склероза (болест на Bourneville, епилоя) е рядко срещано мултисистемно заболяване от групата на факоматозите, което засяга ЦНС, сърце, бъбреци, кожа, очи, бял дроб.

Първото описание на заболяването датира от 1880 г. от Bourneville.

Туберозната склероза се дължи на нарушение в ранната ембриогенеза. Честотата е от 1:6 000 до 1:15 000. Заболяването е с автозомно-доминантно унаследяване в 1/3 от случаите, като отговорни за това са гените TSC1 и TSC2, разположени в 9 и 16 хромозома съответно. При останалите случаи са налице спонтанни мутации.

Възможно е наличие на хемимегаленцефалия с уголемена мозъчна хемисфера, съдържаща мозъчна кора с редуцирани гънки, без слоест строеж.

В различните вътрешни органи се развиват тумори - рабдомиома на сърцето, бъбречни тумори от ембрионален тип, фиброзно или кистозни тумори на белите дробове и др.

Основните клинични симптоми включват когнитивни нарушения, епилепсия, кожни промени и интракраниални тумори.

Когнитивните нарушения се изразяват в различна по степен умствена изостаналост, хиперактивност, агресивно поведение, нарушения на съня, дефицит на вниманието и др.

Епилепсия се наблюдава при почти всички болни, като е характерен полиморфизъм на епилептичните пристъпи. Много често епилепсията е терапевтично резистентна, трудно подлежи на контрол и води до инвалидизация.

Кожните промени са разнообразни. От раждането по кожата са налице хипопигментации с овална форма и неравномерни граници. Тези т.нар. бели петна често се съчетават с кичур бяла коса и cafe-au-lait петна. Характерни за болестта са adenoma sebaceum (ангиофиброми) - плътни, червени папули, разположени върху бузите и носа под формата на пеперуда. Появяват се обикновено между 1-5 годишна възраст и постепенно нарастват. Наблюдават се и плоски фиброми и шагренови петна в лумбосакралната област. Представляват неравномерно проминиращо задебеление, с произход от съединителната тъкан, със сивкав, зеленикав или светлокафяв цвят. Изявяват се обикновено през пубертета.

Интракраниалните тумори протичат със синдром на повишено вътречерепно налягане. Почти при половината от болните се развиват тумори на ретината. По-рядко се развиват неоплазми на бъбреци, сърце, кожа, бял дроб, кости, слезка.

Диагностичните критерии за това заболяванесе делят на главни и второстепенни. Към главните сипмтоми спадат лицевите ангиофиброми, хипопигментните петна, сърдечния рабдомиом. Към второстепенните симптоми се отнасят петната в зъбния емайл, костните кисти, хамартоматозните ректални полипи и множествените бъбречни кисти.

Диагнозата на туберозната склероза се поставя въз основа на характерната клинична картина и находките от КТ и ЯМР.

Възможно е пренатално доказване на заболяването. Тъй като сърдечните рабдомиоми са един от първите признаци и се развиват още през феталния период, те могат да бъдат установени ехографски пренатално, след 20 г. с. ДНК изследване и MLPA са друг точен критерий за пренатална диагностика. При положителен резултат се препоръчва прекъсване на бременността по медицински показания.

Ранното установяване на заболяването има съществено прогностично значение. Препоръчва се ЕЕГ проследяване всеки месец през първата година.

Лечението е преди всичко симптоматично и според вида на епилепсията. При достъпен мозъчен тумор е показана хирургична резекция.