Микроцефалия МКБ Q02

Микроцефалията представлява вродена малформация, при която обиколката на главата на детето. изостава двукратно под нормата за съответната възраст. В някои случаи развитието на мозъка изостава при вътреутробното развитие, а в други - след раждането. Повечето от децата с микроцефалия са със забавено интелектуално развитие, оскъдна моторна и речева дейност. Състоянието засяга между 2 и 12 деца на 10 000.

Другата вродена аномалия, с която може да бъде асоциирана микроцефалията е известна като микроенцефалон. Микроенцефалонът е дефект, който представлява необичайно малък по размери мозък.

Микроцефалията може да се асоциира също с хидромикроцефалия. Хидромикроцефалията представлява аномалия, която се характеризира с глава, чиито размери са необичайно малки и абнормено повишено количество на цереброспиналния ликвор.

Причини

Микроцефалията е автозомно рецесивно заболяване, т.е и двата пола се засягат еднакво. Причините за нея невинаги могат да бъдат изяснени. В някои случаи микроцефалията се дължи на генетични дефекти, които повлияват правилното развитие на главния мозък, а в други - състояния на майката по време на бременност.

• генетични аномалии и хромозомни аберации (Синдром на Даун)
• инфекции по време на бременност (рубеола, токсоплазмоза, ЗИКА вирус, варицела, цитомегаловирус)
• недохранване
• краниосиностоза
• намален приток на кръв към фетуса (мозъчна аноксия) - при усложнения на бременността, като еклампсия и прееклампсия
• наркотици, алкохол и токсични вещества
• фенилкетонурия при майката

Симптоми

Главният симптом на микроцефалията е намален размер на главата на детето, в сравнение с деца със същия пол и възраст. Използват се стандартизирани таблици с нормалните размери на обиколката на главата за съответната възраст и пол.
Освен намалената обиколка на главата, микроцефалията има и други симптоми, които ограничават качеството на живот на пациентите. В зависимост от тежестта на състоянието, могат да се наблюдават различни комбинации от симптоми:

• забавено развитие
• забавено учене
• проблеми в движението и баланса
• загуба на слух
• намалено зрение
• силен плач
• дисфагия и затруднено преглъщане
• хиперактивност
• нанизъм
• припадъци.

Децата с микроцефалия се раждат или с намален или нормален размер на главата.На по-късен етап след раждането, лицето се развива нормално, а обиколката на главата изостава. Поради тази причина челото е отстъпващо назад, а скалпът е набръчкан. При по-леки случаи детето. може да се развива интелектуално нормално, независимо намаления размер на главата.

Диагноза

Микроцефалията може да се диагностицира през втори или трети триместър от бременността. Ако аномалията се открие след раждането на детето, се извършва диагностичен процес, който включва:

• измерване и оценка на обиколката на главата на бебето
• измерване на обиколката на главата на родителите
• изготвяне на таблица за следене на обиколката на главата с напредване възрастта на детето

За потвърждаване на диагнозата, могат да бъдат назначени инструментални изследвания като компютърна томография (КТ) или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР).

Лечение

Лечение на микроцефалията, което да може да придаде на главата нормалната форма и размери няма. Лечението е насочено главно към овладяване на симптоматиката. При по-леки случаи са необходими само рутинни профилактични прегледи, а при по-тежките се цели подобряването на физическите и интелектуални способности на детето чрез различни терапии.

При краниосиностозата костните шевове на черепа се срастват преждевременно, което води до невъзможност за пълно развитие на мозъка. Ако причината за развитие на микроцефалия е краниосиностоза, лечението е оперативно.

Превенция

Генетичната консултация може да помогне на семействата да разберат риска за микроцефалия при последващи бременности. За намаляване на риска от раждане на плод с микроцефалия трябва да се избягва употребата на алкохол, наркотици и други токсични вещества.

Заглавно изображение: Centers for Disease Control and Prevention, Public domain, via Wikimedia Commons