Дистрофична дисплазия МКБ Q77.5

Дистрофичната дисплазия представлява рядко вродено заболяване. Диапазонът и тежестта на свързаните с дистрофичната дисплазия симптоми може да варират значително в зависимост от случая. Разстройството често се характеризира с нисък ръст и необичайно къси ръце и крака, анормално развитие на костите (скелетна дисплазия) и ставите (дисплазия на ставите) в много области на тялото. Наблюдава се също така прогресивно абнормно изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза или кифоза), необичайни промени в тъканта на външните видими части на ушите и малформации в областта на главата и лицето.

Въпреки че точното разпространение на дистрофичната дисплазия е неизвестно, изследователите смятат, че се засяга около 1 на 500 000 новородени в Съединените щати.
Това състояние е по-често срещано във Финландия, където засяга около 1 на 33 000 новородени.

Дистрофичната дисплазия е едно от няколкото скелетни нарушения, причинени от мутации в SLC26A2 гена. Този ген осигурява инструкции за създаване на протеин, който е от съществено значение за нормалното развитие на хрущяла и за неговото превръщане в кост.

Хрущялът представлява здрава, гъвкава тъкан, която изгражда голяма част от скелета по време на ранното му развитие. Повечето хрущяли по-късно се превръщат в кости (процес на вкостяване), с изключение на хрущяла, покриващ краищата на костите и присъстващ в носа и външната част от ушите.
Мутациите в гена SLC26A2 променят структурата на развиващия се хрущял, предотвратявайки правилното формиране на костите, което води до скелетни проблеми, характерни за дистрофичната дисплазия.

Това заболяване се унаследява по автозомно-рецесивен модел, което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Родителите на индивид с автозомно-рецесивно заболяване носят по едно копие на мутиралия ген, като те обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.

При повечето деца с дистрофична дисплазия първите (на палеца) метакарпални кости на всяка ръка може да бъдат необичайно малки и с овална форма, което кара палците да променят нормалното си местоположение. Другите пръсти могат също да са необичайно къси (брахидактилия), а ставите да се сливат, причинявайки ограничено движение на пръстите на ставите.
Засегнатите бебета също обикновено имат тежки деформации на стъпалата, дължащи се на ненормално отклонение и сливане на определени кости в тялото на всеки крак. Освен това, много деца с дистрофична дисплазия страдат от имобилизация на определени стави.

При повечето деца с дистрофична дисплазия има непълно затваряне на прешлените на гръбначния стълб (spina bifida occulta) в областта на шията и горната част на гърба. Освен това, през първата година от живота, някои засегнати деца могат да започнат да развиват прогресивно необичайно странично изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза).

По време на юношеството, хората с нарушение могат също така да развият и патологична кифоза. В тежки случаи прогресивната кифоза може да доведе до затруднения в дишането.

В допълнение, повечето новородени с дистрофична дисплазия развиват абнормни пълни с течност кисти във външните видими части на ушите. През първите седмици от живота тези кисти се надуват и възпаляват, като стават необичайно твърди, дебели и анормални по форма.

Някои засегнати бебета могат също така да имат аномалии в областта на главата и лицето, включително непълно затваряне на покрива на устата - цепнатина на небцето, аномалии на хрущяла, изграждащ трахеята, ларинкса и някои бронхи. Това може да доведе до колапс на дихателните пътища, причиняващ запушване на дихателните пътища и затруднено дишане.

Други основни признаци на дистрофична дисплазия включват:

1. Дисплазия на тазобедрената става
2. Деформации на ставите
3. Деформации на краката
4. Хернии
5. Брахидактилия (необичайно къси пръсти на ръцете)

От изброените симптоми, освен скъсяването на крайниците, най-характерни за дистрофичната дисплазия са аномалиите на ходилата, деформацията на палеца и патологичните изкривявания на гръбначния стълб.

Признаците и симптомите на дистрофичната дисплазия са подобни на тези при друго скелетно разстройство, наречено ателостеогенеза тип 2, като дистрофичната дисплазия има тенденция да причинява по-леки увреждания.
Въпреки че засегнатите деца имат проблеми с дишането и съществува риск от дихателна недостатъчност, повечето от тях успяват да доживеят до зряла възраст.

Диагностиката на дистрофичната дисплазия се осъществява чрез физикален преглед и образно-диагностични методи.
Рентгенографията е първият метод, който се използва за визуализация на промените в структурата на тялото.
Ядрено-магнитният резонанс и компютърният томограф също са широко използвани за диагностика на заболяването. За разлика от рентгенографията те могат да визуализират тъканите и костите в няколко различни равнини, както и да пресъздадат много по-детайлно структурите, с което да се извърши и по-качествена диагностика.

Извършват се и кръвни или генетични изследвания, с които да се уточнят евентуални нарушения във функцията на някой орган или да се идентифицира мутиралият ген.

Лечението при пациенти с дистрофична дисплазия е строго индивидуално, тъй като зависи от тежестта на аномалиите. В повечето случаи специалистите лекуват няколко системи едновременно, тъй като засягането е мултисистемно. В някои случаи не се изисква лечение, а само внимателно наблюдение, но в други може да са необходими нехирургични или хирургични процедури и лечение, за да се отговори на специфичните аспекти на състоянието.

Много деца с диастрофична дисплазия страдат също от:

1. сколиоза
2. дисплазия на тазобедрената става
3. аномалии на ръцете, краката и ходилата

Тези малформации е добре да бъдат лекувани хирургически докато детето е все още малко, за да се постигне максимално добър ефект след края на лечението.

Понякога терапията може да включва и нехирургични методи като физикална терапия или прилагането на шини, яки и корсети, които да стабилизират гръбнака или други части от тялото в процеса на растеж.