Болест Moyamoya МКБ I67.5

› Въведение

› Какво представлява болестта Moyamoya?

› Причини и рискови фактори

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Болестта Moyamoya представлява изключително рядко срещано, хронично прогресиращо заболяване на мозъчните съдове, което се характеризира със стеснение или запушване на определени мозъчни артерии и формиране на патологична мрежа от колатерални съдове. Състоянието може да засегне деца и възрастни, като може да се прояви с преходни исхемични атаки, мозъчен инсулт, необяснимо и силно главоболие, епилептични пристъпи и когнитивни нарушения. Етиологията не е напълно изяснена, но се препдолага, че наследствеността има съществено значение. Диагнозата се базира на специализирани образни изследвания, а основният терапевтичен метод е хирургичната реваскуларизация.

Какво представлява болестта Moyamoya?

Болест Moyamoya представлява прогресивно, оклузивно заболяване на мозъчните съдове със засягане най-вече на кръга на Уилис и артериите, които го захранват. Патологичната находка при болест Moyamoya се характеризира със задебеляване интимата на стените на крайните отдели на вътрешните каротидни съдове билатерално. Пролифериралата интима може да съдържа липидни отлагания.

В резултат на прогресиращото стесняване на артериите се нарушава нормалното кръвоснабдяване на определени участъци на мозъка и в резултат като компенсаторен механизъм се формира постепенно мрежа от множество малки кръвоносни съдове, които осигуряват алтернативни пътища за кръвотока.

Тези съдове са с ограничен капацитет и не винаги могат да компенсират недостатъчното кръвоснабдяване.

Болестта по-често ангажира и двете мозъчни полукълба, но са възможни и едностранни форми, като при част от пациентите първоначално едностранното засягане може впоследствие да прогресира и да обхване съдовете от противоположната страна.

Нарушеното мозъчно кръвоснабдяване създава предпоставки за развитие на преходни исхемични атаки и исхемични мозъчни инсулти, а патологично променените колатерални съдове могат да бъдат източник на вътречерепни кръвоизливи.

Болестта Moyamoya може да се прояви във всяка възраст, но се наблюдават два характерни възрастови пика, а именно в детството, най-често между 5 и 10 години, и в зряла възраст, обикновено между 30 и 50 години. При децата преобладават исхемичните прояви, докато при възрастните наред с исхемичните инциденти се срещат и хеморагични усложнения.

Болестта Moyamoya има прогресиращ характер, но скоростта на развитие и тежестта на съдовите изменения варират значително между отделните пациенти, като при някои състоянието остава дълго време безсимптомно, докато при други се проявява с рецидивиращи исхемични инциденти или мозъчен кръвоизлив.

Причини и рискови фактори

Причините за възникване на болест Moyamoya не са известни. Счита се, че заболяването има многофакторна етиология, при която генетичната предразположеност играе съществена роля, а допълнителни биологични фактори и фактори на средата могат да повлияят възникването и прогресията на съдовите изменения:

• генетична предразположеност: генетичните фактори имат важно значение за развитието на болестта, като това се потвърждава от по-високата честота в определени етнически популации, наличието на фамилни случаи и установените генетични варианти, свързани с повишена предразположеност. Наличието на близък родственик с болест Moyamoya е установен рисков фактор за развитието на болестта, като фамилни случаи се установяват при приблизително до 15 процента от пациентите
• асоциирани състояния: сред най-важните асоциирани състояния се включват синдром на Down, неврофиброматоза тип 1, сърповидноклетъчна анемия, автоимунни заболявания и ннякои друг редки генетични и метаболитни заболявания
• възраст и пол: епидемиологичните проучвания показват два основни възрастови пика, а именно през първото десетилетие от живота и в зряла възраст, най-често между 30 и 50 години. Заболяването се установява по-често при жените, отколкото при мъжете, като съотношението варира между отделните популации
• етническа и географска принадлежност: болестта Moyamoya се среща по целия свят, но разпространението е неравномерно, като най-висока честота се установява сред населението на Източна Азия, особено в Япония, Южна Корея и Китай

При пациентите с проявена болест Moyamoya определени физиологични състояния могат да провокират или да влошат симптомите на мозъчна исхемия, като такива фактори са хипервентилация, продължителен плач при малки деца, дехидратация, артериална хипотония, интензивно физическо натоварване или повишена температура.

Симптоми

Клиничното протичане при болестта Moyamoya е изключително разнородно и зависи от възрастта на засегнатите, степента на стеноза на мозъчните артерии, ефективността на колатералното кръвообращение и наличието на исхемични или хеморагични съдови инциденти.

В ранните стадии е възможно безсимптомно протичане и случайно установяване на характерните промени при образно изследване на мозъчните съдове. С напредване на артериалните стенози компенсаторните механизми постепенно стават недостатъчни, което създава предпоставки за преходни или трайни нарушения в мозъчното кръвоснабдяване.

Основните клинични прояви са свързани с мозъчна исхемия, а при част от засегнатите и с вътречерепен кръвоизлив:

• преходни исхемични атаки: това са сред най-характерните прояви на болестта Moyamoya, особено в детска възраст, като възникват вследствие на временно намаляване на кръвоснабдяването на определени мозъчни региони, без да се установява остър мозъчен инфаркт. Симптомите обикновено се появяват внезапно и могат да включват слабост или изтръпване на едната половина на тялото, преходни нарушения в говора, временно нарушение на зрението, нарушена координация. Продължителността на пристъпите варира, като симптомите често отзвучават в рамките на няколко минути
• исхемичен мозъчен инсулт: това е една от най-сериозните клинични прояви на болестта, която настъпва, когато кръвоснабдяването на определена мозъчна област се наруши до степен, водеща до исхемично увреждане и загиване на нервни клетки. Симптомите зависят от локализацията и обхвата на засегнатата мозъчна тъкан, като най-често се описват внезапна слабост или парализа на крайниците, нарушения в говора, сетивни нарушения, зрителни смущения и затруднения в координацията. За разлика от преходните исхемични атаки, при мозъчния инсулт е налице структурно увреждане на мозъчната тъкан, което може да доведе до продължителни или трайни неврологични нарушения
• главоболие: главоболието е сравнително честа проява на болестта Moyamoya и може да се наблюдава както при деца, така и при възрастни. Болката може да бъде периодична или продължителна, с различна интензивност и локализация
• епилептични пристъпи: при част от засегнатите са възможни епилептични пристъпи, като те са по-характерни за детската възраст. Пристъпите могат да бъдат фокални, с двигателни или сетивни прояви в определена част на тялото, или да протичат с двустранни тонично-клонични гърчове и загуба на съзнание
• когнитивни и поведенчески промени: възможни са нарушения в концентрацията, вниманието, паметта, скоростта на обработване на информацията, като в детска възраст са възможни затруднения в обучението, промени в поведението или забавяне в придобиването на определени умения
• прояви при вътречерепен кръвоизлив: клиничните прояви зависят от локализацията и обема на кръвоизлива и могат да включват поява на внезапно, силно главоболие, гадене и повръщане, нарушения на съзнанието, внезапна слабост или парализа на крайниците, нарушения в говора и зрението, епилептични пристъпи

При децата заболяването най-често се проявява с преходни исхемични атаки, исхемични инсулти, главоболие или епилептични пристъпи. При продължително нарушено мозъчно кръвоснабдяване могат да се наблюдават затруднения в обучението и когнитивното развитие.

При възрастните клиничната картина е по-разнообразна, като наред с исхемичните инциденти се срещат и вътречерепни кръвоизливи. Възможни са също главоболие, когнитивни нарушения и други неврологични симптоми.

Усложнения

Болестта Moyamoya представлява прогресиращо мозъчносъдово заболяване с хроничен характер, което може да доведе до сериозни неврологични усложнения вследствие на недостатъчно кръвоснабдяване на мозъка или разкъсване на патологично променени кръвоносни съдове:

• исхемичен мозъчен инсулт: прогресивната стеноза на мозъчните съдове може да причини критично намаляване на кръвотока и развитие на мозъчен инфаркт. В зависимост от локализацията и обхвата на увреждането могат да настъпят трайни двигателни нарушения, парези или парализи, нарушения в говора, зрителни и сетивни дефицити, а рецидивиращите исхемични инциденти могат да доведат до натрупване на мозъчни увреждания и постепенно влошаване на неврологичното състояние
• вътречерепен кръвоизлив: кръвоизливът може да засегне мозъчния паренхим, камерната система или субарахноидалното пространство, като в зависимост от тежестта му са възможни повишаване на вътречерепното налягане, остро нарушение на съзнанието, хидроцефалия, тежки неврологични дефицити и животозастрашаващи усложнения
• когнитивен дефицит: продължителното недостатъчно кръвоснабдяване на мозъка, включително при липса на клинично изявен инсулт, може да доведе до нарушения в когнитивните функции с постепенно влошаване на паметта, вниманието, способността за планиране и изпълнение на сложни задачи

Проявите и усложненията на болестта да окажат съществено влияние върху качеството на живот и да наложат продължително медикаментозно лечение, рехабилитация и проследяване.

При тежко протичане, особено при повтарящи се мозъчносъдови инциденти, може да настъпи значително ограничаване на функционалната независимост, като най-тежките съдови инциденти могат да имат фатален изход.

Диагноза и изследвания

Диагностицирането на болестта Moyamoya се базира на характерните изменения в мозъчните артерии, установени чрез специализирани образни изследвания.

Основната цел не да се установят локализацията и степента на артериалните стенози, състоянието на колатералното кръвообращение и наличието на исхемични или хеморагични мозъчни увреждания:

• разпит и преглед: първоначалната оценка включва подробно изясняване на симптомите, тяхната продължителност, честота и обстоятелствата, при които възникват. Особено внимание се обръща на предходни преходни исхемични атаки, мозъчни инсулти, епилептични пристъпи, повтарящо се главоболие и когнитивни нарушения. Неврологичният преглед включва оценка на мускулната сила, сетивността, координацията, рефлексите, говора и функцията на черепномозъчните нерви
• ядрено-магнитен резонанс: ядрено-магнитен резонанс на главния мозък е един от основните методи за оценка на мозъчната тъкан при съмнение за болест Moyamoya. Изследването позволява да се установят остри и хронични исхемични увреждания, включително малки мозъчни инфаркти, които не са били съпроводени с ясно изразени клинични симптоми
• магнитнорезонансна ангиография: това е неинвазивен метод за визуализиране на мозъчните артерии, който позволява да се установят характерните стенози или оклузии в крайните участъци на вътрешните каротидни артерии и началните сегменти на предните и средните мозъчни артерии
• церебрална дигитална субтракционна ангиография: счита се за референтен метод за детайлна оценка на мозъчносъдовите изменения при болестта Moyamoya. Представлява инвазивна процедура, при която чрез артериален катетър се въвежда контрастно вещество и се визуализира мозъчното кръвообращение. Позволява прецизна оценка на разпространението на съдовите изменения, колатералната циркулация и евентуалното наличие на аневризми, като има особено значение при планиране на хирургична реваскуларизация
• компютърна томография с или без ангиография: компютърната томография на главния мозък се използва особено често при пациенти с остро възникнали неврологични симптоми, като позволява бързо установяване на вътречерепен кръвоизлив и може да покаже определени исхемични изменения. Методът е особено полезен при спешни състояния, когато е необходима бърза оценка на мозъчносъдовата система
• изследвания на мозъчната перфузия: оценката на мозъчната перфузия има съществено значение при болестта Moyamoya, тъй като анатомичната тежест на артериалните стенози невинаги отразява точно степента на функционалното нарушение на мозъчното кръвоснабдяване. Най-често се използват перфузионен ядрено-магнитен резонанс, компютърна томография, еднофотонна емисионна компютърна томография, позитронно-емисионна томография. Тези изследвания са особено полезни при преценка на необходимостта от хирургична реваскуларизация и при оценка на резултатите от проведеното лечение

Диференциална диагноза на болест Moyamoya се прави с тромбоза на базиларната артерия, кръвни дискразии, синдром на кавернозния синус, мозъчни аневризми, краниофарингиома, дисекациа на съдове, болест на Фабри, фибромускуларна дисплазия, вътречерепен кръвоизлив и други.

Лечение

Терапевтичният подход при болестта Moyamoya има за основна цел да подобри мозъчното кръвоснабдяване, да намали риска от исхемични и хеморагични инциденти и да предотврати развитието на трайни неврологични увреждания.

Централно място в лечението има хирургичната реваскуларизация, чрез която се създават допълнителни пътища за кръвоснабдяване на мозъчната тъкан.

Терапевтичният подход се определя индивидуално според възрастта на пациента, клиничните прояви, степента на съдовите изменения, мозъчната перфузия и наличието на предходни мозъчносъдови инциденти:

• лекарствена терапия: медикаментозното лечение има предимно поддържаща и профилактична роля, като при определени пациенти може да намали риска от исхемични усложнения и да подпомогне контрола на съпътстващите симптоми
• антиагрегантна терапия: антиагрегантна терапия, основно с ацетилсалицилова киселина в ниски дози, се назначава с цел да ограничи тромбоцитната агрегация и рисковете от тромбоемболични инциденти. При определени пациенти могат да се използват и други антиагрегантни средства, като клопидогрел или цилостазол
• симптоматични средства: при наличие на главоболие, епилептични пристъпи или други съпътстващи оплаквания може да бъде назначено съответното симптоматично лечение. Антиепилептични лекарствени средства се прилагат при пациенти с епилептични пристъпи, докато например при главоболие внимателносе подбира подходящ аналгетик
• хирургично лечение: хирургичната реваскуларизация е основният метод за редукция на риска от последващи мозъчносъдови инциденти, като основната цел е осигуряване на допълнителен приток на кръв към мозъчните области, чието кръвоснабдяване е ограничено от прогресиращите артериални стенози. В зависимост от конкретните находки могат да се използват различни видове, като сред най-предпочитаните са директна, индиректна и комбинирана реваскуларизация. При директната реваскуларизация се създава анастомоза (връзка) между екстракраниална артерия и мозъчна артерия, разположена след участъка на стеснението. При индиректната реваскуларизация не се създава непосредствена съдова анастомоза, а тъкани с добро кръвоснабдяване се поставят в контакт с повърхността на мозъка, за да се стимулира постепенното развитие на нови колатерални съдове. Комбинираната реваскуларизация съчетава директна съдова анастомоза с една или повече индиректни техники
• терапевтичен подход при деца: в детска възраст хирургичната реваскуларизация има особено важно значение, тъй като повтарящите се исхемични инциденти могат да доведат до трайни неврологични увреждания и нарушения в когнитивното развитие

Болестта Moyamoya изисква продължително, често пожизнено проследяване, включително при пациенти с успешно проведено хирургично лечение.

Контролните прегледи имат за цел да установят евентуална прогресия на съдовите изменения, нови исхемични увреждания или нарушения в мозъчната перфузия.

При пациенти с остатъчни неврологични нарушения може да бъде необходима продължителна рехабилитация, логопедична терапия, когнитивна подкрепа и други индивидуално подбрани възстановителни мероприятия.

Прогноза

Прогнозата при болестта Moyamoya се определя от степента на съдовите изменения, наличието на предходни мозъчносъдови инциденти и своевременното стартиране на подходяща терапия.

Хирургичната реваскуларизация при подходящо подбрани пациенти значително намалява риска от последващи съдови инциденти и подобрява дългосрочната прогноза. При ранно диагностициране и успешно лечение много от пациентите съхраняват добро функционално състояние.

Изображения: magnific.com