Клоничен хемифациален спазъм МКБ G51.3

Хемифациалният спазъм се характеризира с пароксизмални, неволеви потрепвания на лицевите мускули от едната страна на лицето, инервирани от ипсилатералния лицев нерв (седми черепномозъчен нерв). Анормалното неволево възбуждане на периферния лицев нерв предизвиква кратки или по-дълги контракции на мускулите на лицето.

Заболяването се счита за подтип на периферно (невромускулно) двигателно разстройство. Увреждането е почти винаги едностранно, освен в някои редки случаи, с докладвана честота от 2,6% от всички случаи, по време на които може да се наблюдава двустранно засягане на лицевите мускули.

Това състояние обикновено не причинява значително физическо увреждане, но често причинява социално неудобство, което води до тежки психосоциални проблеми за пациента.

Епидемиология

Хемифациален спазъм е рядко състояние, като честотата му световен мащаб е 14,5 на 100 000 жени и 7,4 на 100 000 мъже.

Хемифациален спазъм се наблюдава както при мъжете, така и при жените, но е по-често срещан при жени на средна или по-голяма възраст. Проучванията също така отбелязват, че състоянието е по-разпространено сред азиатското население. Въпреки това, то като цяло засяга всички раси без значителни различия.

Повечето случаи на заболяването са спорадични, като в научната литература има съобщения за редки случаи на фамилна форма за състоянието.

Идиопатичният хемифациален спазъм обикновено започва в петото или шестото десетилетие от живота. Появата на хемифациален спазъм при пациенти под 40 години е необичайна и често предвещава основно неврологично заболяване (например множествена склероза).

Етиология

Първичен хемифациален спазъм

Най-честата етиология е компресията на лицевия нерв. Типичните аберантни артериални аномалии, водещи до компресия на коренчето на лицевия нерв, са клоновете на предната долна церебеларна артерия, задната долна церебеларна артерия и вестибуларната артерия.

Точката, където лицевият нерв излиза от мозъчния ствол е покрита само с арахноидна мембрана, като няма съединителнотъканни прегради между нервните снопчета. Това прави нерва податлив на всякакви нарушения, като например компресия или дразнене на нерва.

Вторичен хемифациален спазъм

Състоянието може да възникне вторично в резултат на:

• травма
• късни последици от парализа на Bell
• структурни лезии по хода на лицевия нерв, особено доброкачествен тумор, притискащ вътречерепната част на нерва
• артериовенозни аномалии, вътречерепна артериална аневризма, артериовенозна фистула, ангиоми
• мастоидни и ушни инфекции
• тумори на паротидната жлеза
• малформация на Chiari и други структурни аномалии на задната черепна ямка
• лезии на мозъчния ствол, като демиелинизиращи плаки на множествена склероза

Патофизиология

Хроничното дразнене на лицевия нерв и проксималния нервен сегмент в зоната на изхода на нерва е основният патофизиологичен механизъм на това заболяване. Зоната на изход, където лицевият нерв излиза от мозъчния ствол, е покрита само с арахноидна мембрана без епиневриум.

Компресията на коренчето на лицевия нерв в мястото на прехода на централния (точка на излизане от мозъчния ствол) и периферния му сегмент от аберантни кръвоносни съдове е най-честата причина за хемифациален спазъм.

Има няколко теории за патофизиологичния механизъм, чрез който компресията на лицевия нерв води хемифациален спазъм.

Хипотеза за демиелинизация

Според тази теория ефаптичното предаване на импулси или страничното разпространение на възбуждането към съседни нервни влакна води до необичайно прекомерно възбуждане на лицевия нерв. Това възбуждане се дължи на демиелинизацията на лицевия нерв на мястото на компресия.

Миелинът играе съществена роля по време на провеждането на нервните импулси, като предотвратява необичайно странично разпространение, което води до ектопично предаване на импулси, което от своя страна причинява хемифациален спазъм.

Хипотеза за ядрен произход

Дразненето на периферните аферентни влакна на лицевия нерв води до аберантна сигнализация към централното ядро на лицевия нерв, предизвиквайки анормално възбуждане на ядрото. Тази свръхвъзбудимост на лицевото ядро води до неволно миоклонично свиване на лицевия мускул от засегнатата страна.

Хемифациален спазъм, вторичен на парализа на Бел

Парализата на Bell има клинично подобни прояви на хемифациален спазъм, но патофизиологията е различна. Това състояние не е истински спазъм, а синкинеза.

При по-тежка парализа на Бел има патологично аксонално увреждане. Когато аксонът се регенерира по време на възстановяване, регенерацията може да не се случи по засегнатите клонове - процес на аберантна реинервация.

Клинична картина

Класически, неволните тонично-клонични контракции на едната страна на лицето започват с участието на orbicularis oculi, което води до кратко, интермитентно, безболезнено и неволно затваряне на ипсилатералното око. Това неволно действие е свързано с рядко повдигане на вежди и потрепване на очите. Този симптом е патогномичен за хемифациалния спазъм и помага за разграничаване от потрепване/затваряне на очите, дължащо се на блефароспазъм, при който повдигането на вежди характерно липсва.

В продължение на няколко месеца до години тези контракции постепенно прогресират и включват долните лицеви мускули. Когато симптомите се влошат, често има неволно принудително затваряне на клепачите, подобно на блефароспазъм.

При вторичния хемифациален спазъм както горната, така и долната част на лицето развиват синхронни, периодични контракции, което в крайна сметка води до продължителни спазми с напредването на заболяването. Продължителността на контракциите по време на сън е една от характеристиките на хемифациалния спазъм, която го отличава от повечето двигателни нарушения. Това може да предразположи индивида към нарушен сън и безсъние.

В напреднали случаи се наблюдават асиметрия на лицето и гримаси поради контрахиране на мускули от едната страна.
Неспецифични симптоми като щракащ звук в ухото, болка в ухото и загуба на слуха се наблюдават при някои случаи на вторични хемифациални спазми. Симптомите обикновено се влошават от стрес, умора, хранене и тревожност. Техники за релаксация или просто докосване на лицето облекчават спазма/потрепването.

Хемифациален спазъм след парализа на Бел

След по-тежка парализа на Bell някои пациенти могат да започнат да имат неволеви потрепвания на страната на лицето, засегната от предходната парализа на Бел. Това потрепване наподобява хемифациален спазъм с неволевото си свиване на лицевите мускули.

Патофизиологията и клиничната картина обаче са напълно различни. Анормалното движение на лицето след парализа на Бел е синкинеза, причинена от аберантна реинервация на лицевия нерв, така че когато окото мигне, лицеви мускули могат да се свиват едновременно.

Асоциация на хемифациален спазъм с хипертония

Резултатите от проучвания показват, че 40% от хората с това заболяване също имат съпътстваща хипертония. Ето защо е изключително важно да се оцени наличието на хипертония при пациента.

Диагноза

Диагнозата се поставя клинично въз основа на подробна анамнеза, съчетана с неврологичен и локален физикален преглед. Рядко се препоръчва електрофизиологично изследване.

Електромиография (ЕМГ) може да се използва в ранните стадии на заболяването, когато е трудно да се разграничи клинично от лицева миокимия, блефароспазъм, парциални припадъци или тикове. Стимулирането на един клон на лицевия нерв води до контракция на лицевите мускули, инервирани от друг клон. 

Точната диагноза е важна, тъй като много състояния могат да имитират клоничен хемифациален спазъм. При съмнение за компресия на лицевия нерв, трябва да се изключи налична структурна лезия, особено доброкачествен тумор в зоната на коренчето на нерва в мозъчния ствол.

Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на мозъка е най-доброто диагностично изследване за изключване на структурни причини, които може да се нуждаят от хирургично лечение, или лезии, показващи множествена склероза. Компютърната томография (КТ) или магнитно-резонансната ангиография обикновено не са показани.

Магнитно-резонансната ангиография е запазена за пациенти, планирани за микроваскуларни декомпресионни операции.

Няма известни биологични маркери за хемифациален спазъм.

Диференциална диагноза

Точната диагноза е важна за планирането на ефективно лечение на хемифациален спазъм. Много състояния могат да имитират systoqnieto. Когато пациент под 40 години се представи с хемифациален спазъм, клиницистите трябва да оценят възможността за множествена склероза.

Лечение

Основната цел на лечението е да се намалят мускулните контракции, произтичащи от анормално предаване на импулси към съседни неврони (ефаптично предаване). Това лечение може да се проведе медикаментозно или хирургично, в зависимост от основната етиология и тежестта на разстройството.

Фармакологично лечение

Инжекции с ботулинов невротоксин при хемифациален спазъм

Ботулиновият невротоксин (ботокс) революционизира лечението на синдрома на хемифациален спазъм. Инжектирането на ботокс се превърна в първи избор сред клиницистите и пациентите поради неговата ефикасност и малко нежелани реакции.

Лечението с ботокс е постигнало забележителни симптоматични подобрения при 85% до 95% от пациентите в различни клинични проучвания. Преди лечение с ботокс е от съществено значение задълбочена оценка за изключване на вторични причини, като тумори или съдови малформации.

Ботоксът е проста и неинвазивна процедура, инжектирана в засегнатите мускули, най-често orbicularis oculi (горен и долен клепач), zygomaticus major и masseter. Въпреки това, пациентът трябва да бъде предупреден за неблагоприятни събития, като птоза, временни синини, подуване, асиметрия на лицето, асиметрични вежди и слабост на лицето, наред с други - които са леки и преходни.

Ботоксът действа върху пресинаптичната част на нервно-мускулната връзка и блокира медиираното от калций освобождаване на пресинаптичния невротрансмитер ацетилхолин, което води до непровеждане на нервен импулс през нервно-мускулната връзка, което води до временна парализа на инервираните мускули. Този хемоденервационен ефект обикновено продължава 3 до 6 месеца и се връща обратно към изходното ниво.

Ботоксът има двойна полза, тъй като също така се съобщава, че намалява депресията сред пациентите. Съществуват 2 теории, по които ботоксът облекчава депресията. Първата е чрез осигуряване на симптоматично облекчение, което води до по-малко социално неудобство. Другият възможен механизъм е чрез намаляване на активирането на амигдалата, тъй като повишената активация може да причини депресия и тревожност.

Ботоксът причинява химическа денервация в съседни мускули на лицето, прекъсвайки аферентната сензорна информация към тригеминалния тракт, което води до намален тригеминален сензорен вход към мозъчния ствол и амигдалата.

Перорални лекарства

Традиционно лечението на хемифациален спазъм, особено в леката му форма и ранните стадии, се е извършвало с перорални лекарства. Често предписваните перорални лекарства включват антиконвулсанти като карбамазепин, габапентин, бензодиазепини (клоназепам), антихолинергици, баклофен и халоперидол. Тези лекарства имат известна ефикасност при облекчаване на спазма, но резултатите са противоречиви.

Основният недостатък на повечето от тези лекарства са нежеланите реакции като прекомерна седация, умора и зависимост, свързани с дългосрочната им употреба. Пероралните лекарства могат да се считат за терапия от първа линия за тези, които не желаят да се подложат на ботокс терапия и не са подходящи кандидати за операция.

Хирургично лечение

Хирургичното лечение е единственото трайно решение за лечение, което се справя с основната причина, и е предпочитано в повечето тежки случаи и при пациенти, които са резистентни на ботокс терапия.

Процедурата по избор е микроваскуларна декомпресия, която включва освобождаване на лицевия нерв от компресията на аберантния съд в изходната зона на корена нерва. След първата година след операцията средният процент на успех на микроваскуларната декомпресионна хирургия се съобщава, че е от 80% до 88%.

При всяка инвазивна процедура съществуват рискове. В допълнение към рисковете, свързани с анестезията, неблагоприятните ефекти, специфични за тази сложна процедура, могат да включват преходна или постоянна парализа на лицевия нерв, загуба на слуха, изтичане на ликвор и рецидив на симптомите. Рецидиви рядко се развиват (1%), когато пациентите остават асимптоматични поне 2 години след операцията. 

Прогноза

Въпреки че е известно, че хемифациалният спазъм има хронично прогресиращ ход, рядко спонтанно изчезване може да се наблюдава в до 10% от случаите.

Най-ефективната и лесна терапия включва многократни инжекции с ботокс на всеки 3 до 6 месеца. Микроваскуларната хирургия може да се обмисли само когато заболяването не реагира добре на инжекции с ботокс или пациентът вече не предпочита многократни инжекции.