Първичен хиперпаратиреоидизъм МКБ E21.0

› Въведение

› Причини и рискови фактори

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение

› Прогноза

Въведение

При първичен хиперпаратиреоидизъм е налице прекомерно производство на паратиреоидиен хормон от паращитовидните жлези. Състоянието показва относително висока честота и е водеща причина за развитие на хиперкалциемия, костни и бъбречни увреждания. Често протича напълно безсимптомно и може да се открие при случайни изследвания или при вече развили се усложнения, главно от страна на костите, бъбреците, стомашно-чревния тракт. Ранната диагноза е ключова за превенция на усложненията и контрол над хора на болестта, като диагнозата е предимно лабораторна. Лечението може да бъде консервативно или оперативно.

Причини и рискови фактори

Първичният хиперпаратиреоидизъм е състояние, което се характеризира с повишената секреция на паратиреоиден хормон от паращитовидните жлези. Това от своя страна води до повишени нива на калций в кръвта, деминерализация на костите, бъбречни увреждания.

Първичният хиперпаратиреоидизъм е сред най-честите ендокринни заболявания след захарния диабет и болестите на щитовидната жлеза, като е най-честата причина за хиперкалциемия.

Среща се по-често при жените, като с най-голяма честота се изявява във възрастта между 40 и 60 години, като честото безсимптомно протичане е сред основните причини за проява на болестта при развитие на усложнения.

Сред най-честите причини за развитие на болестта се включват:

• паратиреоиден аденом: най-честата причина за първичен хиперпаратиреоидизъм се дължи на аденом на една от паращитовидните жлези
• генетични синдроми: около десет процента от случаите се касае за дифузна хиперплазия на всички жлези, която е част от синдрома на множествената ендокринна неоплазия (МЕН), фамилен изолиран хиперпаратиреоидизъм и други
• болест на Von Reck linghausen: друга причина, която може да доведе до първичен хиперпаратиреоидизъм е генерализиран фиброкистозен остеит (болест на Von Reck linghausen). Заболяването се причинява от мутации на ген в хромозома 17, който е отговорен за контрола на клетъчното делене. При това заболяване често се проявяват сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб), затруднения в обучението, проблеми с очите и епилепсия

Сред основните рискови фактори, които увеличават вероятността за развитие на първичен хиперпаратиреоидизъм, се включват радиационно облъчване в областта на шията, хроничен дефицит на витамин Д, хронични бъбречни заболявания, злоупотреба с литий (литиевите препарати все още, макар и ограничено, се използват за лечение на някои форми на биполярно разстройство).

Симптоми

При значителен процент от пациентите с първичен хиперпаратиреоидизъм липсват оплаквания и протичането е безсимптомно до поява на първите усложнения.

При наличие на оплаквания, те обикновено се дължат на високите нива на калций в кръвта (хиперкалциемия) и могат да включват разнообразни прояви, включително:

• оплаквания от страна на костите: възможни са дифузни болки в кости и стави, намалена костна плътност (остеопения, остеопороза), патологични фрактури (спонтанни фрактури или при минимална травма), деформации на скелета при напредване на процеса
• оплаквания от страна на бъбреците: типично е развитието на нефролитиаза (бъбречнокаменна болест, наличие на камъни в бъбреците), рецидивиращи бъбречни колики и кризи, повишена жажда и учестено уриниране, риск от развитие на хронична бъбречна болест при авансиране на процеса
• оплаквания от страна на храносмилателната система: чести са гадене с или без повръщане, анорексия, отслабване на тегло, запек, болка в областта на епигастриума, по-висок честота на язвена болест, панкреатит и други
• невропсихични оплаквания: отпадналост, лесна и бърза уморяемост, депресивни епизоди, раздразнителност, нарушения в паметта и концентрацията, сънливост и други
• оплаквания от страна на сърдечно-съдовата система: високо кръвно налягане, аритмии, склонност към формиране на калцификати в кръвоносните съдове и структурите на миокарда

В много от случаите състоянието може да се открие случайно, при рутинни профилактични изследвания, като ранната диагноза значително намалява рисковете от усложнения.

Усложнения

Рискът от усложнения нараства с прогресията на болестните промени, като най-засегнатите органи и структури са кости, бъбреци, стомашно-чревен тракт и нервна система.

В хода на хроничното заболяване може да настъпи паратиреоидна криза или остра хиперкалциемична криза, представляваща остро повишение на нивото на калция, което се демонстрира с гадене, безапетитие, хипертония, нарушена бъбречна функция, психични прояви. Хиперкалциемичните кризи най-често са резултат от имобилизация, инфекция, дехидратация, малигнено заболяване и при липса на своевременна медицинска намеса могат да бъдат летални.

При пациентите с изразена нефролитиаза се наблюдават бъбречни колики и хематурия. В резултат от резорбцията на костно вещество се развиват патологични фрактури и болезненост в костите, остеопороза. Чести са калцификациите в меките тъкани, включително роговица, кожа, стави.

Диагноза и изследвания

Състоянието често се открива или като случайна находка при назначаване на разширени кръвни или образни изследвания по друг повод или профилактично или се установява при развитие на някои от неговите усложнения.

Основно значение за поставянето на диагнозата при съмнения за първичен хиперпаратиреоидизъм имат следните диагностични похвати:

• разпит и преглед: данни за налични известни подлежащи заболявания, прием на лекарства, провеждане на лъчелечение и други в комбинация с налични оплаквания, тяхната давност, тежест и особености
• лабораторни изследвания: сред най-важните лабораторни показатели, насочващи към диагнозата, се включват високи и трайно повишени нива на серумен и йонизиран калций, ниски нива на фосфати. С помощта на лабораторни изследвания могат да бъдат доказани също анемия, метаболитна ацидоза, повишено СУЕ (скорост на утаяване на еритроцитите), промени в нивата на креатинин и повишена алкална фосфатаза. Назначават се и хормонални изследвания за проследяване нивата на паратхормон и неговата биологична активност

• образни изследвания: сред най-информативните образни изследвания се включват денситометрия (измерване на костна плътност), рентгенография (наличие на костна резорбция, патологични фрактури), ехография, компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс на бъбреците за оценка на тяхната функция

При диференциалната диагноза е важно разграничаване на първичния от вторичен и третичен хиперпаратиреоидизъм. При вторичния основната причина е подлежаща бъбречна недостатъчност или тежък дефицит на витамин Д, като нивата на калций са нормални или ниски, докато при третичния е налице автономна свръхсекреция на паратиреоидиен хормон в резултат от дългогодишна бъбречна недостатъчност.

Важно е различаване и от хиперкалциемия, асоциирана със злокачествени заболявания, както и хипервитаминоза Д, саркоидоза, медикаментозно-индуцирана хиперкалциемия и други.

Лечение

Терапевтичният подход при първичен хиперпаратиреоидизъм се определя строго индивидуално в зависимост от общото състояние на пациентите, предполагаемата етиология, тежестта на засягане на съответните органи и структури, наличието на развили се усложнения.

Най-общо лечението може да включва:

• консервативно лечение: при лица с безсимптомно протичане или едва забележими изменения опция на избор е консервативната терапия с активно проследяване (лабораторни и образни изследвания на всеки шест месеца или по-кратко по преценка на лекуващия лекар), прием на достатъчно течности за профилактика на нефролитиаза, адекватно физическо натоварване и балансиран хранителен режим за предпазване на костите. За повишаване на костната плътност могат да се назначат бифосфонати
• хирургично лечение: при лица с проявени клинични оплаквания и усложнения и наличие на показания, може да се предприеме хирургично лечение. Първи избор на терапия е при аденом или хиперплазия, като засегнатите структури се отстраняват оперативно
• мерки при остра хиперкалциемична криза: при криза се препоръчват спешни мерки за стабилизиране на пациентите, като се назначават венозни инфузии с физиологичен разтвор, фуроземид за ускоряване на екскрецията на калций, назначаване на бифосфонати, калцитонин и симптоматични лекарства, преминаване към хемодиализа при необходимост

Леките форми подлежат на амбулаторно лечение и активно проследяване, докато при тежките форми се предпочита хоспитализация на пациентите с цел стриктен контрол и мониторинг.

Прогноза

Без лечение прогнозата при първичен хиперпаратиреоидизъм не е благоприятна, тъй като рискът от тежки усложнения при напредване на болестния процес е много висок. При хирургично отстраняване на аденом и адекватна терапия прогнозата е много добра и при над 90 процента от пациентите се постига лечение и подобряване на костната плътност за около една до две години.

При лица, при които болестта е открива случайно и липсват оплаквания, активното проследяване е ключов фактор, тъй като усложнения могат да се очакват години след откриване на състоянието.

Изображения: freepik.com