Идиопатичен хипопаратиреоидизъм МКБ E20.0

Паращитовидните жлези, въпреки своите малки размери (грахово или оризово зърно) и скрита локализация (в задната част на щитовидната жлеза), се отличават с изключително важни функции за нормалната обмяна и функциониране на организма.

Те секретират така наречения паратхормон, който от своя страна взема активно участие в регулацията на обмяната на калций и фосфор, но също така и в обмяната на витамин D и превръщането му в използваема форма.

Заболяванията на паращитовидните жлези като цяло показват относително ниска честота и не се срещат в клиничната практика така често както например заболяванията на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм, хипертиреоидизъм) или захарния диабет, но представляват важен медицински проблем и разпознаването на симптомите е от ключово значение за своевременното стартиране на подходящо лечение и намаляване рисковете от евентуални усложнения в дългосрочен план.

Под влиянието на различни въздействия, а често и без видима причина, е възможно развитието на хипофункция на паращитовидните жлези, протичаща с понижение нивата на секретирания от тях паратхормон и съответните клинични изменения.

Състоянието е известно като хипопаратиреоидизъм, а когато етиологичната причина не може да бъде установена (липсва видима такава) се касае за идиопатичен хипопаратиреоидизъм.

Какво представлява идиопатичният хипопаратиреоидизъм?

Идиопатичен хипопаратиреоидизъм е рядко срещано заболяване, което се характеризира с намалена функция на паращитовидните жлези и намалено образуване на паратхормон.

Патогенезата на заболяването се изразява в това, че е налице дефицит на паратхормон, който води до развитие на хипокалциемия. Хипокалциемията обуславя повишена нервно-мускулна възбудимост.

Повишава се бъбречният праг за фосфати и се развива хиперфосфатемия.

Именно това са и най-характерните прояви на болестта, хипокалциемия, хиперфосфатемия, а често и нарушения в метаболизма на витамин D и развитие на хиповитаминоза със свързаните с нея усложнения.

При малък процент от пациентите с хипопаратиреоидизъм се установява конкретната причина за болестта като това най-често включва:

• генетична предиспозиция
• автоимунно заболяване
• предшестваща операция на щитовидната жлеза
• предшестващо облъчване в областта на шията
• неопластични процеси

При наличие на близък роднина с подобно заболяване рискът от развитие на хипопаратиреоидизъм нараства неколкократно.

Някои автоимунни заболявания, като например болест на Адисон, някои видове анемия, автоимунен хепатит, увреждания на щитовидната жлеза, често се асоциират с повишен риск от увреждане и на паращитовидните жлези в хода на болестта.

При малък процент от извършените операции на щитовидната жлеза (частична или тотална резекция на тиреоидеята) се засягат и паращитовидните жлези, като заболяването в този случай се развива ятрогенно (поради външна намеса и лекарска небрежност), във връзка с което при предстояща операция на щитовидната жлеза редица специалисти препоръчват да се доверите на човек с богат опит в областта на тиреоидната хирургия.

Облъчването в областта на шията във връзка с подлежаща неоплазма на щитовидната жлеза, лимфните структури или други също крие риск от последващо развитие на хипофункция на паращитовидните жлези.

Въпреки липсата на данни за етиологичния провокатор на болестта клиничните прояви не се различават съществено от останалите форми на хипопаратиреоидизъм и се манифестират главно от наличието на ниски нива на калция и високи нива на фосфора.

Какви са симптомите при идиопатичен хипопаратиреоидизъм?

Заболяването често протича подмолно, тихо, но прогресивно, със задълбочаване на хипокалциемията. Най-общо се различават две форми на болестта, а именно манифестна (изявена, с добре проявени симптоми, при изразен калциев дефицит) и латентна (тиха, с леко загатнати прояви, при леко проявен дефицит на калций).

Наблюдават се прояви най-често от страна на опорно-двигателния апарат, по-съществено мускулите, главно под формата на мравучкане, изтръпване, мускулни крампи и спазми, най-често засягащи групите мускули в областта на лицето (устните, около клепачите, езика) и пръстите на крайниците.

При тежка хипокалциемия са възможни спазми на мускулите около някои вътрешни органи и с развитие на тежки прояви, като задух и засягане на дишането.

Възможни са прояви и от страна на сърдечно-съдовата система, най-често под формата на аритмична сърдечна дейност (аритмия), но е възможно и развитието на сърдечна недостатъчност.

От страна на ЦНС се проявяват симптоми като синкоп, нарушения на паметта, депресия, психози, нарушения в походката, тетания.

Често се наблюдават и общи прояви, като например главоболие, гадене с или без позиви за повръщане, стомашен дискомфорт, констипация (запек), болка в корема, мускулни спазми и крампи в абдоминалната област и много други.

При децата хипокалциемията може да причини повръщане, тремор, цианоза, мускулна ригидност, припадъци. Тетания с ларингоспазъм и бронхоспазъм е рядко явление в практиката.

Често симптомите настъпват пристъпно и се провокират от емоционален стрес, хипервентилация и други фактори. Могат да причинят забавяне на растежа и нормалното развитие на децата, нанасяйки сериозни поражения с дългосрочни последици.

За намаляване рисковете от възникването на сериозни последици и усложнения в хода на болестта (тетания, парестезии, увреждане на бъбреците и сърцето, невродегенеративни увреди и други) се препоръчват редовни профилактични изследвания и посещение при личния лекар още при първите симптоми (поява на мравучкане, парене и изтръпване в различни области на тялото).

Поставяне на диагнозата при идиопатичен хипопаратиреоидизъм

При диагностицирането на хипофункция на паращитовидните жлези е необходим комплексен подход и обработка на данни от множество и различни изследвания.

Така например подробният разпит на пациента (анамнеза) е информативен относно наличието на наследственост (близък роднина с подобно заболяване), подлежащи заболявания с автоимунна или неопластична етиология, давност на проявите, приемани лекарства, провеждани наскоро оперативни манипулации или облъчване в областта на шията и други.

Обстойният физикален преглед включва определяне на неврологичен статус, мускулен тонус, промени по кожата, косата, ноктите, установяване на други видими увреждания.

С изключително високо информативно значение и диагностична стойност са резултатите, получени от лабораторните изследвания. Това включва пълна кръвна картина, определяне нивата на калций в кръв и урина, определяне нивата на паратхормона, а при необходимост и на витамин D. Установяването на хипокалциемия, хиперфосфатемия и ниски нива на паратхормона практически поставя диагнозата.

За определяне тежестта на проявите и наличието на други увреждания и засягане на други органи и структури е необходимо извършването на образни и/или инструментални изследвания, като най-често това са ехография (ултразвуково изследване) на щитовидната и паращитовидните жлези, електрокардиограма, измерване на костна плътност, при необходимост и рентгенография (при тежка хипокалциемия и съмнения за увреждане на костите), като се препоръчва и посещение на стоматолог за определяне на наличието на поражения по зъбите (ниските нива на калций водят до увреждане на зъбните структури).

При съмнения за неопластичен процес в някои случаи е препоръчително (в зависимост от състоянието на болния и редица други фактори) извършването на биопсия на паращитовидните жлези и щитовидната жлеза.

Акуратното поставяне на диагнозата намалява значително рисковете от неправилно лечение във връзка с неразпознаване на болестния процес и назначаване на неподходящи медикаменти, които могат да влошат протичането на болестта.

Лечение при идиопатичен хипопаратиреоидизъм

Терапията при идиопатичен хипопаратиреоидизъм в масовия случай е симптоматична и включва комплексен подход с редица мерки, насочени към възстановяване на нормалните нива на калций, фосфор и витамин D, ограничаване на пораженията, нанесени от високи нива на фосфора и ниските нива на калция и предотвратяване на евентуалните усложнения, свързани с болестта.

Мерките, прилагани в комплексния терапевтичен подход при хипофункция на паращитовидните жлези, включват:

• прием на калциеви добавки
• прием на витамин D
• прием на диуретици (при нужда)
• ограничаване консумацията на богати на фосфор храни
• повишаване приема на храни, богати на калций
• прием на достатъчно количество течности
• редовни профилактични изследвания за определяне нивата на паратхормон и калций
• редовни скринингови изследвания за определяне на костна плътност, бъбречна функция, чернодробна активност
• поддържане под контрол на наличните (ако има) подлежащи заболявания

Дозата на калций и витамин D се определят според конкретните нужди на съответния пациент, а продължителността на прием обикновено е до живот (с малки изключения).

В процес на разработване от големи екипи от научни работници и специалисти от различни области е синтетичен паратхормон, който да може да се прилага лесно и с висока ефективност при пациенти с увредена функция на паращитовидните жлези.

Комплексното лечение и поддържане на добра активност и нормални нива на калций, фосфор и витамин D води до нормализиране и стабилизиране на здравословния статус на пациента и намалява значително риска от развитието на различните по тежест усложнения, свързани с болестта (тетания, аритмия, бъбречни увреждания).

Прогнозата при идиопатичен хипопаратиреоидизъм е относително добра, като с ключово значение при нейното определяне е ранното откриване на заболяването и провеждането на своевременно лечение.

В детска възраст се препоръчват редовни профилактични изследвания за определяне на нормалния растеж, физическо и психическо развитие на детето.