Болест на Creutzfeldt-Jakob МКБ A81.0

Болест на Creutzfeldt-Jacob, наричана още спастична псевдосклероза или подостра спонгиформена енцефалопатия, представлява дегенеративно неврологично заболяване, което е нелечимо и неизменно завършва летално. Около 90% от болните умират в рамките на една година.

Среща се във всички части на света. Развива се спорадично у мъже в 5-то десетилетие с честота 0,9 на 1 милион души.

Заболяването се причинява от агент, наречен прион.

Познати са спорадична и фамилна форма на болестта. При тези класически форми на заболяването най-важна роля играят генетичните фактори, които предизвикват посттранслационна конверсия на обикновения прионов протеин PrPc в патологичния PrPSc. Съществува и нов вариант на подострата спонгиформена енцефалопатия. Този нов вариант на болестта хвърля мост между трансмисивната и хередитарната (наследствена) природа на заболяването, тъй като е установено, че спонгиформената енцефалопатия по говедата има идентичен причинител и инфекцията може да се предаде от животно на човек.

Болестта на Creutzfeldt-Jacob започва с продромални симптоми: умора, загуба на тегло, анорексия, депресия, нарушение на съня. Клиничните прояви показват варианти според продължителността на болестта. Продромалните симптоми предшестват заболяването със седмици при около 1/3 от болните.

Клиничната картина може да има прогресиращ ход с най-ранни признаци:

• промени в настроението и поведението
• развитие на деменция и депресия (често и като първи симптом)
• церебрална атаксия с интенционен тремор
• афазия
• зрителни халюцинации
• слепота
• парези

При по-бавно прогресиращите форми и при разгъната картина на заболяването се установяват:

• напредваща деменция
• промени в мускулния тонус - ригидно (или спастично) повишен
• хиперкинезии
• атаксия
• парези
• психични прояви и почти в 100% миоклонии

Парциални или генерализирани тонично-клонични пристъпи могат да се наблюдават във всички стадии на болестта. В крайния стадий се установява дисфагия, белези на латерална склероза с фасцикулации, изразена спастичност или ригидност и акинетичен мутизъм преди фаталния край.

Патоморфологично се открива дифузно засягане на сивото мозъчно вещество, най-вече на церебралната кора, базалните ганглии и мозъчния ствол. Спонгиформената енцефалопатия представлява интрацелуларна вакуолизация и невронална загуба с астроглиална пролиферация, без възпаление. Възпалителна реакция липсва. Бялото вещество се засяга по-слабо. Рядко в малкия мозък се откриват плаките "куру".

Подострата спонгиформена енцефалопатия продължава от един месец до 2 години и рядко повече.

Диференциална диагноза може да се направи с болест на Алцхаймер, паранеопластична или церебрална дегенерация, метаболитна енцефалопатия и др.

Диагнозата е трудна. Обикновено заболяването се открива късно в хода на клиничната картина. Високоспецифични методи за диагностика на подостра спонгиформена енцефалопатия са: специфична електронномикроскопска картина, имунооцветяване с антисерум срещу анти-прион протеин, откриване на протеин 14-3-3 в ликвора, ЯМР на главен мозък, електроенцефалография (ЕЕГ) - характерна пикова трифазност.

За болест на Creutzfeldt-Jacob няма лечение.