Лечение при болест на Уилсон (Wilson)

Човешкият организъм е фино регулиран, като многобройни и разностранни функции и процеси са обединени по изключително прецизен начин. Разстройството дори на един от тях може да отключи каскада от процеси, водещи до развитие на различни по тежест увреждания.

Така например при увреждания в обмяната на медта в организма се наблюдава нейното натрупване в различни органи с преимуществено засягане на черния дроб, роговиците, мозъчните структури и други. Заболяването показва относително ниска честота (средно 1 от 30 хиляди новородени), засягайки по-често представителите на женския пол, като обикновено се развива хронично, с бавна, но прогресивна прогресия на симптомите, натрупване на мед в различни органи и впоследствие развитие на широка гама от клинични прояви.

Състоянието е известно като болест на Уилсон (Wilson disease) и по същество представлява автозомно-рецесивно предавано нарушения в обмяната на медта.

Поради редкия си характер често се диагностицира късно, едва при проява на някои от особено типичните за болестта прояви (което настъпва при значителна прогресия на заболяването).

Полезна информация по темата може да намерите в раздел Заболявания:

• Разстройства на обмяната на медта

Своевременното и адекватно, целенасочено и индивидуализирано лечение при болест на Уилсон (Wilson) показва сравнително добри резултати.

Навременната терапия забавя прогресията на болестта и намалява рисковете от развитие на тежки усложнения с дългосрочни последици. При късна диагноза, дълго неразпознаване на болестта и закъсняло лечение често уврежданията са тежки и изискват бързо и агресивно лечение, което не във всички случаи е особено успешно.

Лекарства, използвани за лечение при болест на Уилсон (Wilson)

Болестта на Уилсон е едно от първите чернодробни заболявания, за които е открито ефективно, етиологично (насочено срещу конкретната причина, довела до болестта) лекарствено лечение, което в много от случаите се явява и животоспасяващо, тъй като без терапията състоянието прогресира до тежки увреждания и летален изход.

Използват се така наречените хелатори, каквито са препаратите пенициламин (най-често под формата на Д-пенициламин) и триентин.

Тези лекарства се приемат перорално (под формата на таблетки, капсули) и водят до свързване на излишните количества мед в организма, намалявайки по този начин рисковете от акумулация и натрупването в различни органи.

Пенициламин е по-известен като антиревматоидно средство, но се прилага за лечение на болест на Уилсон от 1956 година. Свързвайки медта в организма води до нейното елиминиране през бъбреците и увеличава уринната екскреция на мед, което се използва и като показател за ефективността на терапията.

Препаратът има и други основни ефекти, освен свързване на излишната мед, като например потискане на имунния отговор и взаимодействия по отношение на формирането на колаген в организма.

Препаратът се счита за лечение на първи избор при болест на Уилсон още от откриването си и до ден-днешен редица специалисти подкрепят употребата му при диагностициране на заболяването.

Поради наличието на риск от поява на странични ефекти, някои от които по-сериозни, употребата му се дискутира през последните години, като се обсъжда безопасността му на лечение на първи избор.

Пенициламин води до потискане нивата на витамин В6 в организма, поради което е необходима допълнителна суплементация с витамина при прием на лекарството. Към едни от честите (и очаквани) странични ефекти в хода на терапията се включват потискане на костния мозък и свързаните с това усложнения (развитие на опортюнистични инфекции, различни форми на анемия, тромбоцитопения и други), увреждане на бъбречните структури (протеинурия, хематурия, гломерулонефрит), повишение на телесната температура, кожни прояви (сърбеж, обрив, екзема, уртикария, пемфигус, лупус и други), стомашно-чревни оплаквания (гадене, повръщане, диария, панкреатит, колит и други), периферна невропатия и много други.

Допълнително препаратът може да доведе до нежелани лекарствени взаимодействия при едновременна употреба с някои други медикаменти, като например имуносупресори, антималарици, железни препарати, антиациди, някои антибиотици и други, което създава допълнителни затруднения в използването му рутинно.

Триентин е хелатор, много различен от пенициламин, който също се използва (и често се предпочита) в лечението на болест на Wilson. Лекарството се приема перорално и се понася много по-добре от пенициламин, тъй като рядко води до сериозни странични реакции.

Основният риск при терапия с триентин е от раздразнение на стомаха и развитие (или обостряне при наличие) на гастрит. Възможно е развитие и на желязодефицитна анемия, тъй като триентин се свързва и с желязото в организма. При много пациенти триентин се назначава след първоначално лечение с пенициламин (пенициламин показва по-силно проявени свойства на хелатор) и овладяване на повишените нива на мед в организма с цел минимизиране рисковете от поява на сериозни нежелани ефекти.

Друг препарат, който се използва успешно в терапията при болест на Wilson, е цинк. Минералът, приеман в по-високи дози, предотвратява интестиналното усвояване на мед, повишавайки нивата на металотионеин. Така медта се изхвърля от тялото в рамките на три до пет дни.

Лечението с цинк се счита за изключително (и изненадващо) ефективно и безопасно, като основният риск е от развитието на гастрит (рискът може да бъде намален при прием на пълен стомах и едновременна употреба на предпазващи стомашната лигавица препарати).

Цинк се предписва често като поддържаща терапия след инициално лечение с хелатори и отстраняване на излишните нива на медта. Минералът се препоръчва и при пациенти, диагностицирани с болест на Уилсон, но без изявени все още клинични прояви (като превантивно средство).

За намаляване на рисковете от развитие на тежки увреждания в хода на прогресията на болестта при много от пациентите се препоръчва успоредно с началното лечение прием на високи дози антиоксиданти (като например витамин Е).

В процес на научни разработки и изследвания са редица други препарати, действащи като хелатори, но с подобрен профил на безопасност.

Лекарствената терапия при болест на Wilson (пенициламин, триентин, цинк) е доживотна, като преустановяването на приема много скоро след това води до натрупване отново на високи нива на мед в организма и развитие на различни по тежест увреждания.

За проследяване ефективността от лечението пациентите се мониторират често, като се препоръчват профилактични изследвания поне два пъти годишно. Проследяват се нивата на медта в организма, церулоплазмин, както и уринната екскреция на мед. Препоръчва се извършване на пълна кръвна картина (за наличие на анемия, промени в белия кръвен ред, промени в нивата на тромбоцитите) и проследяване на показателите, отговарящи за чернодробната функция. Поне веднъж годишно се проследяват и нивата на мед в урината за 24 часа (събира се урината за целия ден).

Други методи за лечение при болест на Wilson

При липса на ефект от приложените медикаментозни средства, при тежки форми на заболяването с изключително авансирали чернодробни увреждания или за допълнително лечение към медикаментозната терапия могат да се приложат и някои други методи на лечение.

В ранните етапи на болестта и веднага след поставяне на диагнозата преди или успоредно с лекарствената терапия се препоръчва назначаване на специфичен хранителен режим (лечебна диета), при който се ограничава приемът на храни и напитки, съдържащи мед.

Обикновено се препоръчва ограничаване (при възможност пълно избягване) на храни като гъби, карантия (особено черен дроб), шоколад, морски дарове (миди, стриди), някои видове ядки (особено кашу, фъстъци, слънчоглед, лешници, бразилски орех, орехи и други), индийско орехче, сусам и други.

При диета, богата на мед, настъпва допълнително утежняване на състоянието и риск от ускоряване на прогресията му.

По отношение на напитките повишено внимание е необходимо при консумацията на някои газирани и енергийни напитки и изследване състоянието на питейната вода. Консумацията на спиртни напитки (независимо от вида на алкохола) крие риск от допълнително увреждане на черния дроб, поради което не се препоръчва, дори в малки количества.

При пациенти с болест на Уилсон се препоръчва и повишено внимание и стриктен контрол над лекарствата, приемани за други състояния, тъй като при хроничен прием на препарати, увреждащи черния дроб (някои лекарства за лечение на сърдечно-съдови заболявания, парацетамол и други аналгетици, някои антибиотици и други), се ускорява прогресията на развитието на тежки хепатални увреждания.

При наличие на дългогодишно протичане, в резултат от което са нанесени тежки и необратими поражения върху чернодробните структури, може да се обсъди извършване на трансплантация на черен дроб.

Трансплантация се обсъжда и при развитие на остра чернодробна недостатъчност поради неефективност на медикаментозното лечение при това състояние. Приблизително при пет процента от пациентите с болест на Wilson в даден етап от болестта развиват остра чернодробна недостатъчност и съответно имат нужда от хирургично лечение. Този оперативен метод на лечение се предпочита само при пациенти с тежки увреждания, при които състоянието не може да се повлияе ефективно от други терапевтични методи.

За извършването на чернодробна трансплантация е необходимо хоспитализиране на пациентите, провеждане на съответните клинични и лабораторни изследвания и диагностични методи, намиране на подходящ донор за трансплантация (съответстващ по редица показатели спрямо тези на пациента).

Преди извършването на операцията пациентът се подлага на имуносупресивна терапия за намаляване на риска от отхвърляне на присадката, като тази терапия продължава и след операцията. За намаляване рисковете от развитие на късна реакция на отхвърляне лечението с имуносупресивни лекарства продължава дълго време, често и до живот.

Този вид терапия сама по себе си също крие известни рискове от поява на странични ефекти, които следва да се имат предвид и пациентите да бъдат предупредени с цел своевременна реакция при развитие на някои от тях.

Трансплантацията на черен дроб при болест на Уилсон води до значително подобряване състоянието на пациентите, като след нейното извършване се препоръчва продължаване на медикаментозната терапия с хелатори, тъй като при преустановяване отново ще настъпи натрупване на мед в черния дроб.

При жени в активна възраст с болест на Уилсон при забременяване е необходимо повишено внимание и стриктно проследяване състоянието на жената. Изключително важно е поддържане на болестта под контрол с помощта на медикаментозната терапия (при контролирано проследяване се счита, че приемът на пенициламин, триентин или цинк крие по-малък риск за нормалното протичане на бременността в сравнение с обострянето на заболяването).

Своевременното стартиране на лечение при болест на Уилсон (Wilson) забавя прогресията на болестта, като често терапията е доживотна на фона на спазване на определения хранителен режим (с минимален прием на храни и напитки, богати на мед).

Препоръчва се ежегодно (при високорискови пациенти по-често) проследяване на състоянието на черния дроб, зрителния анализатор и невропсихичното състояние с цел при установяване на увреждания предприемане на навременни и адекватни мерки.