Тест за хемохроматоза

Хемохроматоза представлява наследствено заболяване, което се характеризира с натрупване на желязо в черния дроб, далака, сърцето, панкреаса, ставите, кожата и други органи. В ранните стадии, хемохроматозата може да се прояви с болка в ставите и корема, усещане за слабост и загуба на тегло. Много хора нямат симптоми в ранните стадии на заболяването.

Повече за хемохроматозата може да научите тук:

• Разстройства на обмяната на желязото

При мъже хемохроматоза се открива най-често между 40-60 години. При жени, обикновено се открива след менопаузата.

В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването?

Тест за хемохроматоза се прави на хора, при които има повишен риск. Често се препоръчва при лица, които имат близки родственици с установено заболяване.

При високи нива на желязо в кръвта също може да се направи тест за хемохроматоза.

Чрез тест за хемохроматоза се откриват мутации в HFE гена.

Необходима ли е предварителна подготовка?

Обикновено не се изисква специална подготовка, преди да се направи генетичен тест за хемохроматоза.

Метод на провеждане на изследването:

При тест за хемохроматоза, материалът за изследване може да бъде кръв или клетки от вътрешната повърхност на бузата.

Материал от бузата се взема с леко одраскване от вътрешната страна. Това е достатъчно, за да се отделят епителни клетки, които да бъдат изследвани.

При кръвния тест се взема проба от кръвта ви. Това става чрез игла, която след пристягане с еластична превръзка на мишницата се вкарва във вена на ръката. След източване на необходимото количество кръв, превръзката се сваля и иглата се изважда. Мястото на убождането се притиска с напоен с алкохол памук за няколко минути.

Какво ще усещате по време на изследването?

При кръвната проба може да усетите стягане от еластичната превръзка и да усетите убождането с иглата. При тест за хемохроматоза с материал от бузата ви, няма да усетите абсолютно нищо, освен допира на инструмента.

Има ли рискове от провеждането на изследването?

Вземането на клетки от вътрешната повърхност на бузата не крие никакви рискове. Кръвната проба е свързана с определени рискове, но те са изключително малки. Възможни усложнения са флебита (възпаление на вената), продължително кървене и малък кръвоизлив около мястото на навлизане на иглата. Продължително кървене може да има само при хора с проблемно кръвосъсирване или такива, приемащи определени препарати за забавяне на кръвосъсирването (варфарин, синтром, антистенокардин, аспирин). Флебитът преминава само с топли компреси.

Резултати от проведеното изследване:

Тест за хемохроматоза се прави, за да се установи дали определени симптоми са предизвикани от това заболяване.

   Нормални стойности:

Не се откриват мутации в HFE гена. Тест за хемохроматоза с получен нормален резултат се нарича негативен (отрицателен).

   Отклонения от нормата:

Позитивен (положителен) резултат от теста - откриват се мутации в HFE гена.

Положителен резултат от тест за хемохроматоза не означава, че сте болни или, че задължително ще се разболеете от хемохроматоза.

Кога не трябва да провеждате изследването?

Резултатът от тест за хемохроматоза може да не бъде верен, ако в последната седмица преди изследването са ви прелели кръв.