Фамилна дизавтономия [Riley-Day] МКБ G90.1

Фамилна дизавтономия [Riley-Day] е наследствена сетивна невропатия, която се унаследява автономно-рецесивно.

Засягат се предимно лица с източноевропейски произход (ашкенази, евреи). Заболяването се причинява от мутация на ген в 9-та хромозома и се среща рядко в общата популация.

Касае се за нарушение на вегетативната нервна система. Установява се загуба на немиелинизираните нервни влакна в състава на периферните нерви, намаляване на вегетативните ганглийни клетки, и в по-малка степен на невроните в сетивните ганглии.

Заболяването започва още в ранна детска възраст. Клиничната картина се характеризира с нарушение или липса на усет за болка и температура. Автономната симптоматика се изразява в ортостатична хипотония (рязко понижаване на кръвното налягане) и нестабилност на артериалното налягане, хиперхидроза (повишено изпотяване), нарушена терморегулация, нарушена слъзна секреция, зенична арефлексия (липсва зенична реакция). Установява се също така дисфагия (затруднено гълтане), повръщане, дилатация (разширяване) на хранопровода и червата. Растежът е забавен. Походката е нестабилна. Наблюдават се чести инфекции като пневмонии. Болните са емоционално лабилни.

Дизавтономната криза е съвкупност от симптоми, в отговор на физически или емоционален стрес. Обикновено протича с повръщане, повишен пулс, повишено кръвно налягане, изпотяване, побледняване и негативна промяна в личността.

Диагнозата изисква подробна анамнеза и неврологично изследване. Установяват се отслабване или липса на дълбоките сухожилни рефлекси, липса на отговор след инжектиране на хистамин, липса на плач със сълзи, понижен мускулен тонус, особено при бебета, повтарящи се епизоди на високо кръвно налягане, тежка сколиоза. Серумната допамин бета-хидроксилаза е намалена, което се използва като диагностичен тест за фамилна дисавтономия. Извършват се генетични изследвания на децата и родителите им.

Няма специфично лечение за фамилна дизавтономия [Riley-Day]. Прилага се симптоматична терапия.

Напредъкът в диагностиката и лечението на заболяването през последните години увеличават степента на преживяемост, но въпреки това много от децата не доживяват до 30-годишна възраст.