Есенциален тремор МКБ G25.0

› Въведение

› Причини и особености

› Симптоми

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Есенциален тремор, известен още като доброкачествен есенциален тремор, фамилен тремор, идиопатичен тремор, представлява бавно, но постепенно прогресиращо неврологично състояние, характеризиращо се с хиперкинетични движения, засягащи обикновено дисталните части на горните крайници, главата и гласа.

Това е най-често срещаното двигателно разтройство. Заболяването е доброкачествено, но е свързано с влошаване качеството на живот с течение на времето.

Причини и особености

Есенциалният тремор е едно от най-често срещаните неврологични състояния, засягайки около един процент от световното население, като в отделните райони на света са налице значителни вариации в честотата на разпространение на заболяването.

Има множество неизвестно около етиологията и патофизиологичните особености на процеса, като са известни следните особености:

• етиология: етиологията на заболяването не е известна. Установена е фамилност, наблюдавана при около 50 процента от засегнатите лица, като унаследяването е автозомно-доминантно. Наличието на родител, страдащ от състоянието, увеличава значително рисковете от наличие на есенциален тремор, като вероятността от наличие или липса на състоянието се определя на около 50 процента (половината потомство ще бъде засегнато, другата половина няма да има признаци на състоянието). Предполага се връзка с локус на хромозома 3q13, главно ген FET1, ген ETM или ET2 на хромозома 2p22, но са необходими задълбочени проучвания
• засегнати пациенти: състоянието се открива в еднаква степен при мъже и жени, като най-често стартира в активна възраст (след 40 години). Някои проучвания показват стартиране на симптомите при наследствените форми в детска и юношеска възраст (между 10 и 18 години)
• патофизиологични промени: патофизиологично се установява метаболитна хиперактивност в малкия мозък. При част от пациентите има повишение на хетероцикличните амини в кръвта. Забелязват се дегенеративни процеси в екстрапирамидната система и в някои други мозъчни структури
• рискови фактори: основните рискови фактори, доказани във времето, са наличието на промени в съответните гени и възраст над 40 години. Все още се проучва ролята на въздействието на токсини от околната среда, вредни навици (злоупотреба с алкохол, тютюнопушене), продължителен прием на някои лекарства, наличие на подлежащи неврологични заболявания и други

Симптоми

Клиничното протичане при есенциалния тремор обикновено стартира с едва забележими прояви в началните етапи, които постепенно се разгръщат и в рамките на няколко години състоянието става видимо.

Сред най-характерните прояви се включват:

• тремор: треморът е типичен белег на състоянието, като е изразен предимно при движение (при опит за хващане на предмети, при хранене, при работа с ръцете и нужда от използване на фината моторика)
• влошаване от определени фактори и въздействия: треморът се влошава значително при прием на кофеин-съдържащи храни и напитки, някои лекарства, както и при стрес, преумора, излагане на крайни температури (твърде високо или твърде ниски), при хипогликемия (ниски нива на кръвната захар), при прием на някои лекарства (литиеви соли, някои антидепресанти и други лекарства могат да влошат тремора)
• асиметрични промени: треморът е асиметричен и може да засяга предимно единия горен крайник, а при засягане и на двата е в различно проявена степен
• промени в гласа: при част от пациентите се засягат и гласните връзки, в резултат от което е налице изтъняване на гласа, треперене на гласа, промени в говора
• липса на други промени: изключително важна особеност на есенциалния тремор е липсата на други промени, като важни белези са липсата на брадикинезия, мускулна ригидност и постурална нестабилност. Тези особености значително подпомагат диференциалната диагноза и различаване на състоянието от болестта на Паркинсон. При част от пациентите, особено на възраст над 65 години, са възможни когнитивни промени, както и успоредно развитие на Паркинсонова болест на фона на есенциален тремор

Есенциалният тремор се характеризира със симетричен акционен (при движение) тремор, наблюдава се в различните фази на движение (постурален, кинетичен и интенционен), може да се установи и статичен тремор, засилващ се при емоции. Мускулният тонус е нормален.

Треморът може да се усети по време на изследване на мускулния тонус, особено при едновременна волева дейност на друга част от тялото, като налице е положителен симптом на Froment. Амплитудата на тремора се увеличава в продължение на няколко години.

Приемът на малки количества алкохол намалява амплитудата на тремора, което не бива да се използва като метод за подобряване на симптоматиката във връзка с негативните ефекти в дългосрочен план.

Диагноза

Поставянето на диагнозата при есенциален тремор се основава на резултатите от подробните неврологични изследвания, по-важните от които включват:

• разпит и преглед: с изключително важно значение е наличието на положителна фамилна анамнеза, давност на оплакванията над три години, повлияване на тремора от прием на малки количества алкохол, наличие на подлежащи заболявания или приемани медикаменти. От физикалните находки е необходимо извършване на обстоен клиничен преглед и подробен неврологичен статус. С важно значение е наличието на изолиран тремор на главата, двустранен постурален тремор на ръцете или предмишниците, липса на симетричност на промените, както и липса на други неврологични симптоми. Важни за диференциалната диагноза белези са липсата на брадикинезия, промени в походката, мускулна ригидност, дистония
• лабораторни изследвания: назначават се подробни кръвни изследвания, като наличието на отклонения при определени показатели може да подпомогне диференциалната диагноза. Необходимо е проследяване на функцията на щитовидната жлеза, тъй като при хиперфункция и тиреотоксикоза могат да се наблюдават идентични клинични прояви
• образни и инструментални изследвания: с важно значение при диагностичния процес са редица визуализиращи изследвания, като приложение намират методи, като електроенцефалография, електромиография, компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс, лабораторно изследване на кръвта, генетична консултация.

Диференциална диагноза се прави основно с болестта на Паркинсон, паркинсонизъм (лекарствено индуцирано състояние), дистония, метаболитно заболяване, тиреотоксикоза и други.

Лечение

Лечението на есенциален тремор най-общо бива консервативно и оперативно (с хирургична намеса или използване на някои неинвазивни техники). Целта е облекчаване на тремора и подобряване на изпълнението на ежедневните дейности, забавяне на прогресията на процеса и ранно откриване на други подлежащи патологии (например при коморбидни пациенти, при които скоро след това се развива и болест на Паркинсон):

• медикаментозно лечение: лекарствената терапия най-често се провежда с неселективни бета-блокери (например пропранолол), бензодиазепини, габапентин
• немедикаментозно лечение: хирургични методики, като таламотомия и високочестотна дълбока мозъчна стимулация, се прилагат при изчерпване ефекта от консервативната терапия, при значителен тремор, както и по преценка на лекуващия лекар
• общи мерки: за намаляване риска от обостряне на проявите се препоръчва избягване на приема на съдържащи кофеин храни и напитки, преустановяване консумацията на алкохол, използване на техники за релаксация за намаляване на стреса, осигуряване на оптимална почивка

Есенциалният тремор не е животозастрашаващо състояние, но влошава значително качеството на живот. Честа е комбинацията на есенциален тремор с болестта на Паркинсон, поради установена предразположеност. Прогнозата се определя строго индивидуално в зависимост от възрастта при диагностициране на състоянието, общото състояние на пациентите, повлияване на консервативното лечение и редица други фактори.

Изображения: freepik.com