Други уточнени дегенеративни болести на базалните ганглии МКБ G23.8

В рубриката други уточнени дегенеративни болести на базалните ганглии се включва болестта на Фар (Fahr) – идиопатична калцификация на базалните ганглии.

Заболяването има наследствен характер. Забелязват се необичайни депозити от калций в области от мозъка – базалните ганглий и мозъчната кора, отговарящи за двигателната активност.

Етиологията на болестта на Фар все още не е известна. Предполага се, че няколко гена имат вероятно влияние - IBGC1 локус на 14q хромозома, гени в 8 хромозома.

Патогенезата се характеризира със стрио-палидарни неартериосклеротични билатерални и симетрични калцификации на малките церебрални съдове. Налице е хипометаболизъм на базалните ганглии и на фронталния дял на мозъка. Предполага се прекъсване на коровата и субкорова връзка, като нигростриалната допаминергична пътека е неувредена.

Клиниката на вкалцяване на базалните ганглии се изявява най-често в късна възраст - 50 - 60 години и е в зависимост от засегнатите структури – налице са двигателни нарушения, като паркинсонизъм с орофациална дискинезия (нарушения в движението на устата и лицето), тремор, скованост на мускулите, дизартрия (затруднен говор) - бавен неясен говор и други речеви смущения, нестабилна походка, други симптоми като дистония (нарушен мускулен тонус), хорея (неволни бързи конвулсивни движения на тялото), фронтални прояви на психоза, отклонения в поведението и настроенията, деменция. Част от пациентите са асимптоматични.

Диагнозата изисква:

• наличие на двустранна калцификация на базалните ганглии
• наличие на прогресивна неврологична дисфункция
• липса на други причини, пораждащи подобна клиника като метаболитни, инфекциозни, токсични или травматични фактори
• фамилна анамнеза

Диагнозата на други уточнени дегенеративни болести на базалните ганглии се прави след преглед от невролог и генетична консултация. Необходимо е изследване на нивото на серумния калций, фосфор, магнезий, алкална фосфатаза, хормони на паращитовидната жлеза. Невроизобразяващите методики показват калцифиакции в базалните ганглии. Засегнати са основно лещовидното ядро, зъбчатото ядро, путамен и таламус. При симптоматичните пациенти калцификатите са значително по-големи, в сравнение с асимптоматичните. Ликворното изследване не показва повишени нива на калций.

Диференциална диагноза се прави с хиперпаратиреоидизъм, енцефалопатия, травма и други.

Лечението е симптоматично и включва терапия с допаминови агонисти, приложение на витамини от група В, терапия на психичните симптоми и рехабилитационни мерки.