Симптоми и признаци при разстройства на обмяната на сфинголипидите и други нарушения на натрупване на липидите
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването разстройства на обмяната на сфинголипидите и други нарушения на натрупване на липидите
- Ментална ретардация
- Гърчове
- Увеличен черен дроб
- Мускулна слабост
- Сърбеж на кожата
- Трудност при преглъщане
- Проблеми в развитието
- Глухота
- Атаксия
- Крайно изтощение
- Симптоми при движение
- Спастичност
- Затруднено хранене при кърмачета
- Мускулни крампи
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Голяма глава
- Парализа
- Загуба на слуха
- Катаракта
- Халюцинации
- Хидроцефалия
- Суха кожа
- Слепота
- Проблеми, свързани с координацията
- Деменция
- Остеопороза
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Почервеняване на кожата
- Лющеща се кожа
- Атрофия на зрителния нерв
- Симптоми, свързани с черния дроб
- Деформитет на черепа
- Скованост
- Периферна невропатия
- Непоносимост към физически упражнения
- Увеличен размер на главата
- Малкомозъчна атаксия
- Състояние на заблуда
- Симптоми при бебе
- Стенокардия
- Мозъчен оток
- Цироза на черния дроб
- Чернодробна недостатъчност
- Сърдечен удар
- Психиатрични симптоми
- Забавено физическо развитие
- Схванат крак
- Спастична парализа
- Мастни отлагания в черния дроб
- Мозъчни промени
- Нарушен мускулен тонус
- Скованост на ставите на ръката
- Чернодробна недостатъчност в детска възраст
- Липидно отлагане в белите кръвни клетки
- Атрофия на очните мускули
- Сухожилна ксантоматоза
- Нарушения в говора
- Повишена маса на мозъка при деца
- Повишен обем на мозъка при деца
- Малки кистозни пространства в мозъка
- Дифузна демиелинизация на мозъка при деца
- Атрофия на гръдните мускули
- Хронична диария при деца
- Кожна туберозна ксантоматоза
- Парези на гръбначните мускули
- Липидни депозити в мозъка
- Повишена концентрация на жлъчни киселини в урината
- Недостиг на стерол-27-хидролаза
- Цероидни депозити в черния дроб
- Цероидни депозити в далака
- Цероидни депозити в стените на червата
- Схващане на едната ръка
- Мозъчна дегенерация
- Регресия на психомоторните функции
- Загуба на придобити психомоторни умения
- Раздалечаване на фонтанелите при деца
- Ексцесивно светла кожа