Недостиг на стерол-27-хидролаза

Недостигът на стерол-27-хидролаза представлява недостатъчно количество в организма на ензима стерол-27-хидролаза, който изпълнява важна функция в разграждането на холестерола и съответно недостига на този ензим води до нарушение в този процес и натрупване на холестерол на различни необичайни места в тялото, като стави, мозък, сухожилия и други, което е съпроводено със съответните нарушения във функциите на засегнатите органи.

Недостигът на стерол-27-хидролаза най-често се дължи на генни мутации, които са наследствени и се проявяват с по-голяма честота при деца на близкородствени родители, като тези мутации са установени при синдрома церебро-тендинозна ксантоматоза.