Други разстройства на натрупването на липиди МКБ E75.5

Други разстройства на натрупването на липиди включва заболяванията церебротендинозна холестаза (van Bogaert-Scherer-Epstein) и болест на Wolman.

Към други разстройства на натрупването на липиди принадлежи церебротендинозна холестаза (van Bogaert-Scherer-Epstein).

Церебротендинозна холестаза е автозомно-рецесивен формата на ксантоматоза.

Наследствено заболяване, свързани с отлагане на форма на холестерол (холестанол) в мозъка и други тъкани и с повишени нива на холестерол в плазмата, но с нормална общото ниво на холестерола, което се характеризира с прогресивна церебрална атаксия след началото на пубертета.

Други симптоми свързани със заболяането са катаракта, хронична диария, неврологичен дефицит и други.

За диагнозата основно значение имат клиничната картина, анамнезата, лабораторните и специализирани изследвания.

Диференциална диагноза се прави с всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Стандартното лечение се изразява в заместителна терапия хенодеоксихолева киселина. Серумните нива на холестерол също да бъдат следени. Ако хиперхолестеролемия не се контролира с CDCA, на HMG-CoA редуктаза може да се използва.

Към други разстройства на натрупването на липиди принадлежи болест на Wolman.

Болестта на Wolman е рядко генетично заболяване, причинено от дефицит на ензим, известен като лизозомна киселина липаза (LAL или LIPA). Дефицитът на ензима LAL / LIPA причинява натрупване на мазнини в черния дроб, червата и другите части на тялото.

Признаците и симптомите на болестта Wolman обикновено се появяват скоро след раждането, обикновено през първите няколко седмици от живота си. Засегнатите бебета могат да разполагате със следното:

• Трудности с храненето, свързани с чести повръщане.
• Разстройство (редки чести изпражнения).
• Подуване на корема (подуване на корема).
• Уголемяване на черния дроб (хепатомегалия) и далака (спленомегалия).
• Липса на наддаване на тегло или понякога загуба на тегло.

Диагнозата може да бъде потвърдена от цялостна клинична оценка, включително фамилна анамнеза и специализирани тестове, които показват липса или недостиг активността на ензима липаза лизозомна киселина (ЛИПА) в определени клетки и тъкани на тялото.

Диференциална диагноза се прави с всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Лечението е специфично и се осъществява от лекар специалист.