Лезия на повече от една ендокринна жлеза МКБ D35.8

Генетичното заболяване множествена ендокринна неоплазия (MEN) е най-честата причина за лезия на повече от една ендокринна жлеза.

Множествена ендокринна неоплазия

Това заболяване съществува в няколко типа, като те включват новообразувания от злокачествен и доброкачествен характер. Най-разпространените форми на заболяването са тип 1 и тип 2.

Епидемиология

Множествената ендокринна неоплазия е рядко заболяване, като то засяга по 1 на всеки 30 000-35 000 души.

Мъжете и жените са засегнати в еднаква степен от заболяването. Разпространението на заболяването не зависи от географската ширина или расата на пациента.

Патогенеза

Заболяването е генетично - това означава, че се предава в поколенията на една фамилия. Достатъчно е единият родител да е носител на увредения ген, за да боледуват и децата.

Генът, кодиращ MEN1, се състои от 10 екзона (части на ДНК), които кодират протеин с 610 аминокиселини, наречен менин. Този протеин се открива в множество органи: панкреас, тимус, надбъбречни жлези, щитовидна жлеза, тестиси, сърце, мускули, тънки черва, черен дроб, и бъбреци.

Тип 1

Тип 1 на множествената ендокринна неоплазия е отговорен за образуването на тумори в панкреаса, околощитовидните жлези и хипофизата. Най-често заболяването се появява първо в околощитовидните жлези и предизвиква състоянието хиперпаратиреодизъм. Пациентите могат да имат това заболяване в продължение на години, преди то да се прояви симптоматично.

Клинична картина

Клиничната симптоматика е поява на камъни в бъбреците, гадене, повръщане, изтъняване на костите, слабост умора и хипертония (високо кръвно налягане).

Повечето хора, които са носители на този тип множествена ендокринна неоплазия, развиват симптомите преди 50-годишна възраст.

Изображение: www.nature.com

Множествена ендокринна неоплазия тип 2

Множествената ендокринна неоплазия тип 2 (известна също като феохромоцитом или амилоид продуциращ щитовиден карцином) е отговорна за образуването на доброкачествени и злокачествени лезии на повече от една ендокринна жлеза. Туморите често се срещат в щитовидната жлеза, околощитовидните жлези и надбъбречните жлези.

Генетичната диагностика позволява да се открие заболяването, преди да са се развили неоплазмите и да са се появили симптоми.

Клинична картина

Множествената ендокринна неоплазия тип 2 се проявява с различни симптоми. Понякога феохромоцитомът може да бъде първият признак за заболяването. Феохромоцитомът възниква при 33-50% от случаите.

Изображение: www.medicinejournal.co.uk

Класификация

Заболяването се класифицира на два подтипа. MEN2A и MEN2B.

При MEN2A първичният хиперпаратиреоидизъм се проявява в 10-50% от случаите и обикновено се диагностицира след трето десетилетие на живота. Рядко може да се появи в детска възраст или да бъде единствената клинична проява на този синдром.

Множествената ендокринна неоплазия тип 2 се предава чрез автозомно-доминантен механизъм.

Лечение

Лечението на пациентите с тази неоплазия включва: тиреоидектомия (отстраняване на част от щитовидната жлеза), отстраняване на лимфни възли, адреналектомия (премахване на надбъбречна жлеза), резекция на околощитовидни жлези.

Профилактика

Препоръчва се скрининг (превантивно изследване) на цялото семейство, за да се идентифицират рисковите членове. Когато има такива, се препоръчва профилактична тиреоидектомия.

Други тумори

В панкреаса много често се срещат множествени аденоми или дифузна хиперплазия на островни клетки. Същите тумори могат да се открият в тънкото черво. Около 30 процента от туморите са злокачествени и метастазират. По-често туморите са доброкачествени.

Около 40 процента от туморите произхождат от Б-клетките, отделящи инсулин (туморът се нарича инсулином). Този тумор причинява хипогликемия на гладно. Б-клетъчните тумори се срещат по-често при пациенти под 40 годишна възраст.

Други тумори произхождат от островни клетки на панкреаса. Тези тумори са склонни да отделят полипептид, чието клинично значение все още не е известно. Гастринът се секретира от много не Б-клетъчни тумори. Повишената секреция на гастрин увеличава стомашната киселинност, което инактивира панкреатичната липаза. Това състояние води до диария и стеаторея.

Повишената секреция на гастрин също води до пептични язви при 50% от пациентите с MEN1. Обикновено язвите са многобройни или на нетипично място, често кървят или се перфорират.

Изображение: http://www.endocrinesurgery.net.au

След тези новообразувания може да се развие тежка диария, която да причини загуба на течности и електролити от организма. Комплексът - водниста диария, хипокалиемия, ахлорхидрия (липса на солна киселина в стомашните секрети) - се приписва на вазоактивен чревен полипептид, въпреки че и други хормони могат да допринесат за това състояние. Хиперсекрецията на глюкагон, соматостатин, хромгранин или калцитонин водят до синдром на Cushing и свръхосвобождаване на соматотропен релийзинг хормон.

Туморите на хипофизата вследствие на това заболяване се наблюдават при 15 до 42% от пациентите. Около 25 до 90% са пролактиноми. Около 25% от туморите на хипофизата отделят растежен хормон. Повишените нива на пролактин водят до галакторея (отделяне на кърма без бременност). Повишените нива на растежния хормон водят до акромегалия. Локалното нарастване на туморната маса причинява зрителни нарушения, главоболие, хипопитуитаризъм (намалено отделяне на хормони от хипофизата). Туморите на хипофизата, причинени от MEN1, са по-големи и се държат по-агресивно от останалите тумори на хипофизата.

Лечение на генетичния дефект няма. Терапията се изразява в оперативно отстраняване на туморите.

Заглавно изображение: www.freepik.com