Други разстройства на обмяната на въглехидратите МКБ E74

Други разстройства на обмяната на въглехидратите включва болести на натрупването на гликоген, растройства на обмяната на фруктозата, разстройства на обмяната на галактозата.

Други разстройства на обмяната на въглехидратите включва болести на натрупването на гликоген-гликогенози.

Гликогенозите са група заболявания, при които са нарушени синтезата или разграждането на гликогена, поради дефект на ензимите които участват в тези два процеса.

Натрупания и неразграден гликоген се складира в черния дроб и скелетната мускулатура. Най-характерен симптом при гликогенозите е хипогликемията.

Освен това заради натрупания гликоген в мускулите, често се наблюдават мускулни крампи, умора след натоварване и прогресивна слабост.

Целта на лечението е да се предотврати хипогликемията и хиперлктатацидемията. Кърмачетата се хранят на 2-3 часа. При някои типове на гликогенози се препоръчва нощно вливане на 10 % глюкоза.

Други разстройства на обмяната на въглехидратите включва растройства на обмяната на фруктозата-вродена фруктозна непоносимост.

Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен път.

Дължи се на дефицит на ензима фруктозо-1.6-дисфосфатаза в черния дроб. В тъканите започва да се натрупва фруктозо-1-фосфат, който е с токсично действие върху организма на детето. Различават се две форми на заболяването- остра и хронична.

При острата форма след консумация на плодове съдържащи фруктоза настъпват признаци на хипогликемия, гадене, повръщане безапетитие, сънливост, кома и гърчове.

При хроничната форма има изоставяне в растежа, повишена възбудимост на детето, гадене и повръщане, жълтеница, увеличен черен дроб, диария и хеморагичен синдром.

Лечението се изразява в провежадането на диета без захароза и фруктоза.

Други разстройства на обмяната на въглехидратите включва разстройства на обмяната на галактозата-галактоземия.

Галактоземията е рядко заболяване, което се изразява в непоносимост към галактозата. Заболяването е резултат на дефицит на трите главни ензима в метаболизма на галактозата.

Заболяването се характеризира със свръхнорменото натрупване в клетките на галактоза и галактозо-1-фосфат, който има токсично действие върху детския организъм.

Обикновено измененията са в черния дроб. Той е уголемен, дистрофично и циротично променен. Детето е здраво след раждането, но няколко дни след приемането на млякото, то започва да повръща и губи от теглото си. Коремът се подува. Детето започва да изостава в нервно-психическото си развитие (изоставяне в растежа, дефекти в говора, атаксия, овариална недостатъчност и пр.).

Лечението се изразява в прилагане на безлактозна и безгалактозна диета. Използват се специални безгалактозни храни.