Други разстройства на чревната резорбция на въглехидратите МКБ E74.3

Към други разстройства на чревната резорбция на въглехидратите се отнасят нарушено всмукване на глюкоза-галактоза и недоимък на захараза.

Към други разстройства на чревната резорбция на въглехидратите се отнася нарушено всмукване на глюкоза-галактоза.

Глюкозо - галактозната малабсорбция е наследствено, автозомно - рецесивно заболяване, което се характеризира с неспособност на тънките черва да транспортират резорбираните глюкоза и галактоза.

Двата монозахарида имат сходна химична структура и обикновено обща транспортна система осигурява навлизането им в клетките на тънкото черво. В резултат на мутация върху хромозома 22 транспортната ензимна система не функционира правилно, което води до развитие на състоянието.

Патогенезата на заболяването е много специфична.

Натрий/глюкоза транспортния протеин е отговорен за пренасянето на глюкоза и галактоза през клетъчната мембрана на тънкочревните клетки. Мутации в гена, кодиращ този транспортен протеин са открити при глюкозо - галактозната малабсорбция. Клетките на тънкото черво имат израстъци, наречени микровили, които абсорбират хранителните вещества от храната.

Транспортния протеин е ангажиран в енергозависим процес на пренос на глюкоза и галактоза, т.е той осъществява активен транспорт през мембраната. Мутации на транспортния протеин пречат на функционирането му, което води до натрупване на глюкоза и галактоза в чревния тракт. Водата, която се транспортира заедно със захарите през чревната стена, също остава в чревния тракт, предизвиквайки дехидратация и тежка водниста диария.

Клинично глюкозо - галактозната малабсорбция се характеризира с тежка диария и дехидратация още през първия ден от живота и може да доведе до смърт ако лактозата, сукрозата, глюкозата и галактозата не бъдат отстранени от храната. Други симптоми са повишената киселинност на кръвта и тъканите (ацидоза) и загубата на тегло.

Някои от засегнатите деца започват да толерират глюкозата и галактозата с израстването. При това нарушение от време на време се получава лека глюкозурия - наличие на малки количества глюкоза в урината. Засегнатите индивиди може да развият бъбречни камъни.

Лечението се състои в диета, базирана изцяло на фруктоза.

Към други разстройства на чревната резорбция на въглехидратите се отнася нарушено недоимък захараза.

Дефицитът на сукраза - изомалтаза е автозомно - рецесивно нарушение, при което се засяга способността на индивида да метаболизира сукроза и малтоза. Хомозиготите са с тежък ензимен дефицит и клиничните изяви при тях са доживотни.

Хетерозиготите, които носят само един рецесивен алел имат междинни стойности на ензимите, по - леки симптоми през детството и зрелостта. Сукрозата и малтозата са дизахариди. Сукрозата се разгражда до глюкоза и фруктоза, а малтозата - до две молекули глюкоза. Нарушението се открива по - често при някои етнически групи - Англия, Австралия, Нова Зеландия, Германия, Скандинавските страни, Източна Европа, Русия, Исландия, сред ескимосите в Аляска и Канада, Турция.

При пациентите се открива липса на сукраза и запазена в различна степен активност на изомалтаза.

Сукраза - изомалтаза е интегрален протеин на лигавицата на тънкото черво, отговорен за метаболизирането на сукрозата и нишестето.

Първите признаци се появяват когато детето започне да консумира плодове, плодови сокове, пълнозърнести храни. След прием на сукроза се наблюдава осмотична диария, стомашни крампи, чувство на раздуване, образуване на газове. Началото на симптомите варира - от няколко часа до 120 дни след раждането в зависимост от количеството на сукрозата или приетото нишесте.

Лечението е свързано с пълното отстраняване на сукроза от диетата.