Други уточнени разстройства на обмяната на въглехидратите МКБ E74.8

Други уточнени разстройства на обмяната на въглехидратите включва есенциалната пентозурия, оксалоза, оксалурия, ренална глюкозурия.

Към други уточнени разстройства на обмяната на въглехидратите принадлежи есенциалната пентозурия.

Есенциалната пентозурия е състояние, при което пентозата ксилулоза се открива в абнормно високи концентрации в урината. Състоянието се асоциира с дефицит на езима L-ксилулозоредуктаза, а клиничното му значение се определя от факта, че често се бърка с диабет.

Диагнозата се поставя чрез вземането на урина и определяне в нея на нивата на пентозите. Есенциалната пентозурия е доброкачествено нарушение на въглехидратния метаболизъм, което се открива предимно при евреите и се предава автозомно - рецесивно.

Към други уточнени разстройства на обмяната на въглехидратите принадлежи оксалозата.

Оксалозата е състояние с прекомерно натрупване на оксалати в организма. Възниква когато бъбреците престанат да отстраняват кристалите калциев оксалат с урината. В резултат оксалатните кристали се депонират в различни органи вкл. очите, костите и ставите.

Причина за възникване на оксалозата е хипероксалурията - повишената екскреция на оксалати в урината. Различават се първична, придобита и чревна форма на хипероксалурия.

Към други уточнени разстройства на обмяната на въглехидратите принадлежи оксалурията.

Първичната хипероксалурия е рядко наследствено метаболитно заболяване, което се дължи на повишената продукция на оксалати. Екскретираната оксалова киселина се свързва с калций в бъбречните тубули, което води до нефрокалциноза и нефролитиаза.

Придобитата хипероксалурия възниква при приемането на големи количества ревен или други вещества, които се трансформират в оксалати като етилен гликол (антифриз) или витамин С в дози над 4 g/дневно. Състоянието може да бъде резултат и от дефицита на пиридоксин (вит. В6) и тиамин (вит. В1).

Чревен тип хипероксалурия възниква при около 10 % от хората, които са имали хирургично отстраняване на част от червата. Нерезорбираните мастни киселини се свързват с калций, което води до повишена чревна абсорбция на оксалати.

При всички форми на хипероксалурия, кристалите калциев оксалат са причина за бъбречните колики, обструкциите на уринарния тракт и хематурията. Камъните в бъбреците водят до тяхното увреждане и развитие на бъбречна недостатъчност. Хипероксалурията се диагностицира при измерване нивото на оксалова киселина в урината.

Към други уточнени разстройства на обмяната на въглехидратите принадлежи бъбречната глюкозурия.

Бъбречната глюкозурия представлява екскретирането на глюкоза в урината въпреки нормалните нива на глюкоза в кръвта. Състоянието е доброкачествено и не изисква лечение.

Унаследяването е автозомно - рецесивно. Глюкозурията често се асоциира с различни тубулни нарушения като цистиноза, болест на Wilson, наследствена тирозинемия, синдром на Lowe и др.