Разстройства на обмяната на галактозата МКБ E74.2

Разстройства на обмяната на галактозата включва галактоземията и дефицитът на галактокиназа.

Към разстройства на обмяната на галактозата принадлежи галактоземията.

Галактоземията представлява рядко срещано заболяване, което се изразява в непоносимост към галактозата. Заболяването се унаследява автозомно рецесивно.

Патогенезата при галактоземията се изразява в дефицит на трите основни ензима, които участва в метаболизма на галактозата галактозо-1-фосфат-уридил трансфераза, уридин-2-фосфат галактозо-4епимераза и галактокиназа.

Най-честата причина за развитие на галактоземия е генна мутация, в гена или гени, които определят синтеза на някой от ензимите, участващи в синтеза на галактоза.

Първите клинични изяви на галактоземията при детето са когато започне да приема мляко.

След като започне да се храни с мляко се проявяват симптомите на галактоземия - жълтеница, коремът се подува поради това, че черния дроб и далака се уголемени. С течение на времето състоянието на детето се влошава - развива чернодробна недостатъчност, катаракта, изостава в нервно-психическото развитие, оток на мозъка, дефект в говора, изоставане в растежа, промени в яйчниците.

Диагнозата се поставя при новородени, които развиват картина на тежко състояние, открива се галактоза в урината. Изследват се ензимите от галактозния метаболизъм.

Лечението на галактоземията е диетични - храни без съдържание на галактоза. Използват се специални безгалактозни храни.

Към разстройства на обмяната на галактозата принадлежи дефицитът на галактокиназа.

Дефицитът на галактокиназа е едно от трите автозомно - рецесивни състояния, които причиняват галактоземия. Лактозата е основен въглехидрат в човешкото мляко. Тя се разгражда в червата до съставящите я захари глюкоза и галактоза. След резорбцията си от чревната лигавица, галактозата се метаболизира от три различни ензима - галактокиназа, галактозо-1-фосфат уридил трансфераза и галактозо-4-епимераза, които я превръщат в глюкоза.

С термина галактоземия се означава абнормно повишеното ниво на галактоза в кръвта и тъканите, което се получава когато всеки един от тези три ензима са дефектни. Класическата галактоземия е най - често срещаната форма на галактоземия. Тя се дължи на дефицит на ензима галактозо-1-фосфат уридил трансфераза. Свързва се с формирането на катаракта, умствено изоставане и чернодробно увреждане.

Дефицитът на галактокиназа, известен още като галактоземия тип 2, се причинява от липсата на ензима галактокиназа, който осъществява първия етап от превръщането на галактозата в глюкоза. Демонстрира се предимно със засягане на очите без изява на други симптоми.

Най-рядката форма на галактоземия е дефицитът на уридин дифосфат галактозо-4-епимераза. Симптомите са леки. Дефицитът на галактокиназа се унаследява автозомно - рецесивно. Хетерозиготите за дефектния алел имат наполовина нормални ензимни нива, което е достатъчно условие за превръщането на всичката галактоза, приета с храната в глюкоза. При тях не се откриват симптоми на галактоземия. Установено е, че генът отговорен за ензима галактокиназа е локализиран върху хромозома 17. Най - малко 13 различни типа мутации водят до нефункционален ензим.

Клинично дефицитът на галактокиназа се свързва с галактоземия и формиране на катаракта без системни изяви на чернодробно заболяване и тежко умствено изоставане, които се откриват при класическата галактоземия. Причината за катарактата е натрупването на галактитол в лещата на окото. Той абсорбира вода и води до увреждане на лещата. В малка част от случаите се съобщава за лека степен на умствено изоставане, както и синдром на повишено вътречерепно налягане.

Диагнозата се поставя посредством извършване скрининг на новородените. Първоначалният тест е свързан с установяване на галактозурия или високи нива на галактоза в урината. Ако тестът е положителен, следващата стъпка е определяне на дефектния ензим. При търсене на дефицит на галактокиназа, се вземат кръвни проби и се определя ензимната активност в еритроцитите. Ако активността на ензима е ниска, налице е дефицит на галактокиназа.

Галактоземията ефективно се повлиява чрез изключване на лактозата и галактозата от диетата.

Лечението изисква периодични измервания на галактозата в кръвта и урината и редовни очни прегледи. Основен страничен ефект от изключването на млякото и млечните продукти от диетата е недостатъчния внос на хранителни вещества - протеини, калций, фосфор, рибофлавин. В резултат на хранителния дефицит се стига до забавяне на растежа. Липсващите в диетата хранителни вещества и минерали трябва да бъдат набавени с помощта на хранителни добавки.