Разстройства на обмяната на фруктозата МКБ E74.1

Разстройства на обмяната на фруктозата включват есенциалната фруктозурия, недоимък н фруктозо-1,6-дифосфатаза, наследствена непоносимост към фруктоза.

Към разстройства на обмяната на фруктозата спада есенциалната фруктозурия.

Есенциалната фруктозурия е наследствено метаболитно нарушение, което се дължи на дефицит на чернодробната фруктокиназа. В резултат фруктозата се екскретира чрез урината.

Представлява доброкачествено състояние, което се унаследява автозомно - рецесивно.

Към разстройства на обмяната на фруктозата спада недоимък н фруктозо-1,6-дифосфатаза.

Дефицитът на фруктозо-1,6-дифосфат е друга форма на фруктозна непоносимост, която обикновено се изявява с неонатална хипогликемия.

Ензимът фруктозо-1,6-дифосфатаза е ключов ензим в гликонеогенезата. Дефицитът му нарушава образуването на глюкоза от всички гликонеогенни прекурсори, вкл. фруктозата, приета с храната.

При изчерпване на гликогеновите резерви настъпва хипогликемия. Дефицитът също така води до натрупването на лактат, пируват, глицерол и аланин. Ензимът фруктозо-1,6-дифосфатаза катализира превръщането на фруктозо-1,6-дифосфата във фруктозо-6-фосфат.

При дефицит на ензима, в чернодробните клетки се натрупва фруктозо-1,6-дифосфат, който инхибира гликонеогенезата. Невъзможността за превръщане на млечната киселина или глицерола в глюкоза води до хипогликемия, лактатна ацидоза и глицеролурия.

Симптомите на хипогликемия включват раздразнителност, глад, умора, замаяност. Може да се получат припадъци, загуба на съзнание, треперене. Лечението се състои в избягване приема на фруктоза.

Към разстройства на обмяната на фруктозата спада наследствена непоносимост към фруктоза.

Наследствена непоносимост към фруктоза е рядко генетично заболяване, при което фруктозата не се метаболизира правилно в организма. След консумация на храни, съдържащи фруктоза, засегнатите индивиди изпитват коремен дискомфорт - неразположение, чувство на подуване, диария.

Състоянието е автозомно - рецесивно и се дължи на дефицит на ензима фруктозо-1-фосфат алдолаза, който превръща фруктозата в глюкоза в черния дроб. В резултат фруктозата се натрупва в черния дроб, червата, бъбреците, инхибирайки синтезата на глюкозата и причинява хипогликемия. Продължителният прием на фруктоза при новородените може да доведе до чернодробна или бъбречна недостатъчност и дори смърт.

Наследствената фруктозна непоносимост не се появява преди консумацията на фруктоза. Симптомите са диария, раздуване, образуване на газове, коремна болка, повръщане, хипогликемия (тремор, припадъци, конвулсии, кома), умора, депресия. Дългосрочните последици на наследствената фруктозна непоносимост, в резултат от развитието на железен и витаминен дефицит са анемия, остеопороза, дистрофични изменения на кожата, ноктите и косата.

Диагнозата се поставя като се определят захарите в изпражненията. Кръвните изследвания показват повишен билирубин и чернодробни ензими. Извършва се фруктозотолерантен тест - инжектира се фруктоза интравенозно и се проследяват нивата на глюкозата, фруктозата и фосфатите. При наличие на фруктозна непоносимост, нивата на глюкозата не се повишават. Чрез чернодробна биопсия се определя активността на ензима фруктозо-1-фосфат алдолаза.

Лечението налага изключване от диетата на фруктоза, сукроза и сорбитол.