Адреногенитални разстройства МКБ E25

Адрогениталните разтройства обединяват състояния, които възникват в резултат на свръх секреция на половите хормони от надбъбречната кора и водят до различни по степен промени във вътрешните и външни гениталии и вторични полови характеристики.

Към андрогениталните разтройства принадлежат заболявания като адренален псевдохермафродизъм, хетеросексуален преждевременен пубертет, изосексуален преждевременен пубертет, преждевременна макрогенитосомия, преждевременно полово узряване с хиперплазия на бъбреците.

Мъжки изосексуален преждевременен пубертет представлява състояние, което се характеризира се с преждевременно полово узряване и поява на вторични полови белези преди 10 годишна възраст. При изосексуална форма на преждевременен пубертет се характеризира с това, че вторичните полови белези отговарят на генетичния пол.

Към андрогениталните разтройства принадлежи и макрогенитосомията.

Макрогенитосомия  рядко срещано заболяване, което се проявява при момчета до 10-11 години, а при момичетата може и към 9 години. То се  характеризира с преждевременно сексуално и физическо развитие, а понякога и с умствено изоставане. Болестта се среща само при деца, и то предимно при момчета.

Причината за заболяването най-често енай-често е тумор засягащ епифизната жлеза. Туморът може да бъде тератома, сарком, хорионеепителиома и др.

Патогенезата на заболяването не е известна. Установено е наличие на  епифизарен фактор, който води до повишаване на производството на гонадотропин-рилизинг хормон на предния дял на хипофизата. Повишено е отделянето на лутеинизиращия хормон, който стимулира производството на тестостерон в организма.

Клиничната картина се характеризира с летаргия, сънливост, повишена възбуда,пропорционални нарушения засягащи тялото и крайниците и много добре развита мускулатура. Много характерно на заболяването е че пенисът и тестисите се уголемени,а сперматогенеза е налице. Добре изразени са вторичните полови белези изразяващи се в растеж на мустаци, брада, наличие на косми под мишниците, нисък дрезгав глас.

В резултат на повишено вътречерепно налягане могат да се наблюдават симптоми като главоболие, гадене, повръщане, нарушения засягащи зрението и слуха. Участието на малкия мозък се проявява с нарушена походка, атаксияи и други. Посредством ЕЕГ в базалните части на мозъчни лезии, е установена абнормна електрическа активност.

Диагнозата се поставя посредством типичната клиничната картина, ЕЕГ,образните изследвания като Ro, КАТ, ЯМР и други.

При наличие на тумор на епифизната жлеза лечението е оперативно. Понякога то се последва от лъчетерапия. Симптоматично лечение се изразява в лумбална пункция, интрамускулна инжекция на разтвор на магнезиев сулфат, и т.н.

Прогнозата е лоша когато е налице тумор на епифизната жлеза.

Към андрогениталните разтройства спада и женски адренален псевдохермафродизъм.

Женски адренален псевдохермафродизъм се характеризира с това, че у дете с женски хромозомен пол се установява маскулинизация на външните полови органи.

Причини за това състояние могат да бъдат вродена надбъбречна хиперплазия, вирилизиращи тумори у бременната, хормонално лечение и тежки аномалии.

Клиторът е значително уголемен, като понякога може да наподобява пенис. При тежките случаи може да бъде налице урогенитален синус. Промените засягащи външните полови органи при момичетата могат да се наблюдават непосредствено след раждането или да се развият в последствие.

Основно значение за диагнозата имат хромозомните изследвания.

Лечението в зависимост от причината може да бъде оперативно или хормонално.

Причини за андрогениталните разтройства могат да бъдат хиперплазия или тумори на надбъбреците, вродени ензимни дефекти (дефицит на 21-хидроксилазата- СУР 21 А2) в стероидната биосинтеза, унаследявани по автономно-рецисивен път. В зависимост от вида и степента на ензимните дефекти се изявяват още при раждането и по време на настъпване на пубертета.

Клинично повишената андрогенна секреция потиска освобождаването на гонадотропни хормони и при жените води до полово разстройство в съчетание с белези на различна по степен вирилизация, а при мъжете настъпва преждевременно изосексуално развитие.

СУР 21 А2 без загуба на сол- Проста вирилизация, при 2/3 от случаите е нарушена само синтезата на кортизола и липсват прояви на минерал-кортикоиден дефицит. При жените се наблюдава клиторомегалия, сраснали големи лабии, хипопластични или липсващи малки лабии, картина на женски псевдо хермафродитизъм. Настъпва хетеросексуален преждевременен пубертет и прогресираща вирилизация в зряла възраст. Млечните жлези атрофират, фуликулогенезата е нарушена.

При мъжете се наблюдава макрогенитосомия и ранно пубисно окосмяване, преждевременен изосексуален псевдопубертет, висок ръст, добре развити мускули създаващи впечатление за „малък Херкулес”, пенисът е голям, но тестисите остават малки, непълна сперматогенеза, инфиртилитет.

СУР 21 А2 със загуба на сол- Симптомите се изразяват през първите дни до няколко седмици след раждането и се засилват. Има загуба на тегло, метаболитна ацидоза, колапс.

Диференциална диагноза трябва да се прави от истински хермафродитизъм, истински преждевременен пубертет.

Лечението на андрогениталните разтройства е различно в различните случаи. При вродена двустранна надбъбречна хиперплазия (при деца) Hidrocortisone 10-25mg/m2/d в 2-3 приема. При юноши и в зряла възраст- Hidrocortisone 0,27-0,75mg вечер преди лягане.

При надбъбречни тумори лечението е хирургично. При леки форми на вирилизация лечението се осъществява с естрогени.