Адреногенитално разстройство, неуточнено МКБ E25.9

Адрогениталнo разтройствo, неуточнено представлява заболяване, което възниква в резултат на свръх секреция на половите хормони от надбъбречната кора . То се характеризира с типични промени, които засягат вътрешните и външни гениталии и вторичните полови белези.

Към адрогениталнo разтройствo, неуточнено спадат заболявания като адренален псевдохермафродизъм, хетеросексуален преждевременен пубертет, изосексуален преждевременен пубертет, преждевременна макрогенитосомия, преждевременно полово узряване с хиперплазия на бъбреците.

Причини за андрогениталните разтройства могат да бъдат още хиперплазия или тумори на надбъбречните жлези, вродени ензимни дефекти като дефицит на 21-хидроксилазата или  СУР 21 А2.

Клинично повишената андрогенна секреция потиска освобождаването на гонадотропни хормони и при жените води до полово разстройство в съчетание с белези на различна по степен вирилизация, а при мъжете настъпва преждевременно изосексуално развитие.

Изосексуален преждевременен пубертет е заболяване, при което се наблюдава преждевременно полово узряване и поява на вторични полови белези преди 10 годишна възраст. Характерно за изосексуален преждевременен пубертет, е че вторичните полови белези отговарят на генетичния пол.

Макрогенитосомия представлява заболяване (момчета до 10-11 години, а при момичетата и 9 години), характеризиращо се с преждевременно сексуално и физическо развитие, а често и умствено изоставане. Тази болест се среща само при деца, предимно момчета.

Причината за заболяването най-често енай-често е тумор засягащ епифизната жлеза (тератома, сарком, chorionepithelioma и т.н.), а понякога туберкулум.

Патогенезата на заболяването не е установена. За развитието на макрогенитосомия значение има епифизарен фактор, който води до повишаване на производството на гонадотропин-рилизинг хормон на предния дял на хипофизата. Повишено е отделянето на лутеинизиращия хормон, който стимулира производството на тестостерон от тестисите.

Клинично симптомите на заболяването обикновено се проявяват постепенно. Наблюдават се летаргия, сънливост, повишена възбуда, дълго тяло и къси крайници и добре развити мускули. Пенисът и тестисите се уголемени. При момчетата сперматогенеза е налице. Добре маркирани са вторичните полови белези (растеж на мустаци, брада, наличие на косми под мишниците, нисък дрезгав глас).

Понякога могат да се наблюдават значителни промени в нервната система. Те са резултат на повишено вътречерепно налягане и се изразяват в главоболие, гадене и повръщане, нарушения засягащи зрението и слуха. Участието на малкия мозък се проявява с нарушена походка, атаксияи и други. Посредством ЕЕГ в базалните части на мозъчни лезии, е установена абнормна електрическа активност.

За диагнозата съществено значение има клиничната картина, ЕЕГ,образните изследвания като Ro, КАТ, ЯМР и други.

Лечение е различно в зависимост от ситуацията. При наличие на тумор на епифизната жлеза се извършва операция, но поради сложността на достъпа до епифизната жлеза и висока следоперативна смъртност, това лечение не е широко използвано.

Когато е налице тумор на епифизната жлеза прогнозата е лоша. Продължителността на живота на пациентите след появата на симптоми, свързани с повишено вътречерепно налягане е от няколко месеца до 2 години.Понякога лечението се последва от лъчетерапия. Симптоматично лечение лумбална пункция, интрамускулна инжекция на разтвор на магнезиев сулфат, и т.н.

Към андрогенитално разтройство, неуточнено спада женски адренален псевдохермафродизъм.

Женски адренален псевдохермафродизъм представлява състояние, което се характеризира с това, че у дете с женски хромозомен пол се установява маскулинизация на външните полови органи.

Причините за това заболяване могат да бъдат вродена надбъбречна хиперплазия, вирилизиращи тумори у бременната, хормонално лечение и тежки аномалии.

Клинично заболяването се характеризира с това, че клиторът е значително уголемен, като понякога може да наподобява пенис, понякога може да се наблюдава урогенитален синус. Промените, които засягат външните полови органи могат да се проявят непосредствено след раждането или да се развият в последствие.

Основно значение за диагнозата имат клиничната картина, образните и хромозомните изследвания.

Лечението в зависимост от причината се изразява в извършването на оперативна интервенция или приложение на хормонална терапия.

Към андрогенитално разтройство, неуточнено спада вирилизацията.

Проста вирилизация (СУР 21 А2 без загуба на сол) е сравнително рядко срещано заболяване. При 2/3 от случаите е нарушена само синтезата на кортизола и липсват прояви на минерал-кортикоиден дефицит. При жените се наблюдава клиторомегалия, сраснали големи лабии, хипопластични или липсващи малки лабии, картина на женски псевдо хермафродитизъм. Настъпва хетеросексуален преждевременен пубертет и прогресираща вирилизация в зряла възраст. Млечните жлези атрофират, фуликулогенезата е нарушена.

Диференциална диагноза трябва да се прави от истински хермафродитизъм, истински преждевременен пубертет и други заболяване с подобна клинична картина.

Лечението на андрогенитално разтройство, неуточнено зависи от вида му, както и тежеста на клиничната изява на заболяването. При вродена двустранна надбъбречна хиперплазия (при деца) Hidrocortisone 10-25mg/m2/d в 2-3 приема. При юноши и в зряла възраст- Hidrocortisone 0,27-0,75mg вечер преди лягане.

При надбъбречни тумори лечението е хирургично. При леки форми на вирилизация лечението се осъществява с естрогени.