Ахроматопсия

› Въведение

› Механизъм на възникване

› Видове

› Симптоми 

› Диагноза

› Диференциална диагноза

› Лечение

› Кога да потърсим лекар?

Въведение

Ахроматопсия представлява нарушение на цветното зрение, при което липсва способността за възприемане, разпознаване и разграничаване на цветовете. Освен нарушеното цветоусещане, при хората с ахроматопсия често се наблюдават намалена зрителна острота, изразена чувствителност към светлина (фотофобия) и неволево трептене на очите (нистагъм). Зрението обикновено е по-добро при по-слаба осветеност.

Терминът ахроматопсия обикновено се използва за обозначаване на рядко вродено заболяване с автозомно-рецесивен тип на унаследяване, характеризиращо се с липса или значително нарушение на цветното зрение и намалена зрителна острота, особено при високи нива на осветеност. При пълната форма състоянието се определя като тотална цветна слепота. 

Ахроматопсията може да се дължи на:

• Болести на нервната система - мозъчен инсулт, черепно-мозъчна травма с увреждане на зрителната кора, увреждане на тилния дял на мозъка, церебрална хипоксия, невродегенеративни заболявания.
• Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации - вродена ахроматопсия вследствие на генетични мутации, засягащи функцията на колбичките в ретината, мутации в гените CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H и ATF6. 
• Травми, отравяния и други външни въздействия - черепно-мозъчна травма с увреждане на зрителните центрове, токсично увреждане на зрителната система.
• Новообразувания - мозъчни тумори, засягащи тилния дял и зрителната кора.

Механизъм на възникване

При нормални условия възприемането на цветовете се осъществява основно от специализирани фоторецепторни клетки в ретината, наречени колбички. Тяхната основна функция позволява на човек да възприема и различава голям брой цветове и техните нюанси. Колбичките имат особено значение и за осигуряването на висока зрителна острота при дневна и ярка светлина.

При вродената ахроматопсия функцията на колбичките е значително нарушена или изцяло липсва. Причината обикновено е генетичен дефект, засягащ белтъци, които участват във фототрансдукцията. Това представлява процес, чрез който светлинният стимул се преобразува в сигнал и впоследствие се предава към централната нервна система.  

Поради нарушената функция на колбичките хората страдачи от ахроматопсия не могат нормално да възприемат цветовете и имат намалена зрителна острота. Зрението се осъществява предимно посредством пръчиците - фоторецепторите, които са по-активни при по-тъмни условия. Това обяснява защо хората с ахроматопсия често виждат сравнително по-добре при приглушена светлина и изпитват значителен зрителен дискомфорт при ярко осветление.

Видове ахроматопсия

В зависимост от степента на нарушение на функцията на колбичките ахроматопсията се разделя на пълна и непълна, а според начина на възникване - на вродена и придобита.

Пълна ахроматопсия: при пълната форма функцията на колбичките е силно нарушена или практически липсва. Пациентите не възприемат цветовете нормално и зрителният свят се възприема основно в различни нюанси на сивото. Обикновено са налице и други характерни прояви като значително намалена зрителна острота, фотофобия и нистагъм.

Непълна ахроматопсия: при непълната форма е запазена известна остатъчна функция на колбичките. Поради това някои цветове могат да бъдат частично разграничавани, а зрителната острота обикновено е по-добра в сравнение с пълната форма. 

Вродена ахроматопсия: представлява генетично обусловено нарушение на функцията на колбичките. В повечето случаи се унаследява по автозомно-рецесивен механизъм. Това означава, че засегнатото лице обикновено е наследило патологичен вариант на съответния ген от двамата родители. Проявите започват още в кърмаческа или ранна детска възраст.

Придобита ахроматопсия: възниква вследствие на увреждане на мозъчните структури, участващи в обработката на цветовата информация. Фоторецепторите на ретината могат да функционират нормално, но е нарушена обработката на информацията за цветовете в мозъчната кора. Това може да възникне вследствие на увреждане на определени области на тилната и тилно-слепоочната кора, например след мозъчен инсулт, травма, тумор или друго структурно мозъчно увреждане. За разлика от вродената форма, преди настъпването на мозъчното увреждане човек е имал нормално или относително запазено цветно зрение. Нарушението може да бъде пълно или частично като често се съчетава с други неврологични и зрителни нарушения.

Симптоми

Клиничната картина при ахроматопсия зависи от вида и тежестта на заболяването. При вродената форма симптомите обикновено се проявяват още през първите месеци от живота. Родителите могат първоначално да забележат необичайна чувствителност на детето към светлина, присвиване или затваряне на очите при ярко осветление и неволеви движения на очите. Характерните симптоми включват:

• Нарушено или липсващо цветно зрение
• Намалена зрителна острота
• Фотофобия (повишена чувствителност към светлина)
• Нистагъм (неволеви движения на очите) 
• Затруднено зрение при ярка светлина 
• Присвиване или затваряне на очите при силно осветление
• По-добро виждане при по-слаба осветеност

Фотофобията е една от най-характерните прояви. При силна светлина зрителната функция може допълнително да се влоши, поради което хората с ахроматопсия често избягват ярко осветени пространства или използват тъмни слънчеви очила.

Диагноза

Диагнозата на ахроматопсията се поставя въз основа на характерната клинична картина, офталмологичния преглед и специализирани функционални и образни изследвания. Методите включват:

Изследване на зрителната острота: извършва се за определяне на степента на зрителното нарушение. При вродена пълна ахроматопсия зрителната острота обикновено е значително намалена.

Изследване на цветното зрение: позволява да се установи дали човек разпознава и различава правилно цветовете. За целта могат да се използват различни тестове:

• Таблици с цветни точки, сред които трябва да се разпознае определена цифра или фигура
• Подреждане на цветни елементи според техните нюанси
• Специални апарати, при които пациентът сравнява и съпоставя различни цветове. 

Тези изследвания помагат да се определи видът и степента на нарушението на цветното зрение.

Електроретинографията: представлява особено важно изследване при съмнение за вродена ахроматопсия. Чрез нея се оценява електрическата активност на ретината в отговор на светлинни стимули. При заболяването се установява силно намален или липсващ отговор на колбичките, докато функцията на пръчиците обикновено е относително 

Генетичното изследване: може да потвърди диагнозата чрез установяване на патогенни варианти в гените, свързани с ахроматопсия. 

Образни изследвания: при съмнение за придобита ахроматопсия се извършва неврологична оценка. Изследвания като ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) или компютърна томография (КТ) могат да бъдат използвани за установяване на структурно увреждане на мозъчните области, участващи в обработката на цветовата информация.

Диференциална диагноза

Ахроматопсията трябва да се разграничава от други състояния, които могат да протичат с нарушения на цветното зрение, намалена зрителна острота или чувствителност към светлина.

• Цветна слепота (далтонизъм) - нарушена е способността за различаване на определени цветове, най-често червено и зелено, но цветното зрение не липсва напълно.
• Конусна дистрофия - заболяване на колбичките в ретината, което води до нарушение на цветното зрение, чувствителност към светлина и постепенно намаляване на зрението.
• Конусно-пръчкова дистрофия - заболяване на ретината, при което освен цветното и дневното зрение постепенно се засяга и зрението при слаба осветеност.
• Заболявания на ретината и/или зрителния нерв - различни заболявания на ретината или увреждания на зрителния нерв могат да доведат до промени във възприемането на цветовете и намаляване на зрителната острота. 
• Увреждания на мозъка - засягането на мозъчните области, отговорни за обработката на зрителната информация, например при мозъчен инсулт или травма, може да доведе до придобита загуба на цветното зрение.

Лечение

Към момента не съществува широко приложимо лечение, което да възстановява нормалната функция на колбичките при всички хора с наследствена ахроматопсия. Поведението е насочено предимно към намаляване на чувствителността към светлина и подобряване на възможностите за извършване на ежедневните дейности.

• Затъмнени очила: Специалните затъмнени или филтриращи очила и контактни лещи могат да намалят чувствителността към ярка светлина. Те ограничават част от светлината, която достига до очите, и по този начин намаляват зрителния дискомфорт. Видът и степента на затъмняване се избират индивидуално според нуждите и преценката на лекар.
• Корекция на рефракционните нарушения: При наличие на късогледство, далекогледство или астигматизъм е необходима подходяща корекция чрез очила или други оптични средства. Корекцията не отстранява основното заболяване, но позволява максимално използване на наличната зрителна функция. 
• Контрол на осветлението: Намаляването на прекомерно яркото осветление и отблясъците може да облекчи фотофобията. При работа с компютър и други електронни устройства могат да се използват настройки за контраст, яркост и увеличение, съобразени с нуждите на пациента.

Кога да потърсим лекар?

Консултация с офталмолог е необходима при установяване на нарушения в цветното зрение. При малките деца ранното разпознаване на заболяването е важно, тъй като позволява своевременно адаптиране на зрителната и учебната среда и назначаване на подходящи помощни средства. Медицинска консултация е препоръчителна при:

• Невъзможност или значително затруднение при различаването на цветовете
• Изразена чувствителност към светлина
• Необичайни бързи движения на очните ябълки
• Намалена зрителна острота
• Необичайно присвиване или затваряне на очите при ярка светлина
• Затруднения на детето при разпознаването на цветове
• Необходимост от все по-силно намаляване на осветлението за комфортно зрение

Особено внимание изисква внезапната поява на нарушение или загуба на цветното зрение при човек, който преди това е възприемал цветовете нормално. Това не е типично за наследствената ахроматопсия и може да бъде свързано с придобито заболяване на ретината, зрителния нерв или централната нервна система. 

Изображения: magnific.com