Други уточнени аберации на половите хромозоми с женски фенотип МКБ Q97.8

При унаследяване на две X хромозоми се предопределя развитието на женски индивид. Кариотипът при женски фенотип се характеризира като 46,XX. Но по време на ембриогенезата под влияние на различни тератогенни фактори или унаследени мутации се измения нормалният кариотип. Към рубриката на други уточнени аберации на половите хромозоми с женски фенотип се причисляват:

• Женски псевдохроматизъм
• Мозаицизъм, 45,Х/46, ХХ или ХУ
• Кариотип 46,X iso (Xq)
• Кариотип 46,X със структурно анормална полова хромозома, различна от iso (Xq)

Жени с характеристика на женски псевдохермафродитизъм се определят с женски кариотип 46,XX, но маскулизация на външните полови белези. Спрямо етиогенетичното си характеристика, заболяването се дължи на високи нива на андрогенни хормони по време на вътреутробното развитие. Ендогенният тератогенен фактор при майката може да бъде вследствие на вродена хиперплазия на надбъбречната кора. Друга причина се явява мутация, локализирана в късото рамо на 6-та хромозома, която се следва от анормална продукция на мъжки хормони. Характерни са още:

• 17-алфа-хидроксилазна недостатъчност
• 21-хидроксилазна недостатъчност
• 11-бета-хидроксилазна недостатъчност

Заболяването е известно още като вродени адреногенитални разстройства, свързани с ензимен дефицит.

Женският псевдохроматизъм се презентира с:

• Клиторна хипертрофия
• Срамните устни се сливат и образуват структура, наподобяваща на скротум.
• Отваряне на влагалището в уретралния ход. Аномалията наподобява наличието на пенис.
• Преждевременно окосмяване в гениталната и аксиалната област.

Поради ензимни смущения се нарушава и солевия и електролитния баланс. Нарушенията се изразяват с клинична симптоматика  — повръщане, дехидратация, консумация на тегло, ритъмни и проводни нарушения.

Мозаицизъм, 45,Х/46, ХХ или ХУ също се причислява към рубриката на други уточнени аберации на половите хромозоми с женски фенотип. Аномалията се характеризира като генетичен мозаицизъм — състояние, при което в един и същ организъм има две или повече клетъчни линии. Среща се при 1 към 4,500 раждания. Мозаицизъм, 45,Х/46, ХХ или ХУ се презентира с наличие на овотестикуларен синдром. При овотестикуларния синдром се установява наличието на овотестис — патоанатомична структура притежаваща хистологична характеристика на яйчникови фоликули и семенни канали. Като интерсексуално състояние мозаицизъм, 45,Х/46, ХХ или ХУ се определя като истински хермафродизъм.

Кариотип 46,X iso (Xq) и кариотип 46,X със структурно анормална полова хромозома, различна от iso (Xq)  представляват генетични вариации на синдром на Turner. 

Синдром на Turner е хромозомно заболяване проявяващо се единствено при жени. Синдромът на Turner е единствената монозомия, която е съвместима с живота.

Генетичната вариация на кариотип 46,X iso (Xq) се наблюдава при 15 % от индивидите със синдром на Turner. При кариотип 46,X iso (Xq) се образува изохромозома на дългото рамо (Xq).

Късото рамо на хромозомата се локализират гени, имащи водеща роля в диференцирането на първичните и вторичните полови белези. Но при кариотип 46,X iso (Xq) късото рамо се делетира (отпада) и при жени с тази генетична вариация се наблюдава полов инфантилизъм.

Синдром на Turner с кариотип 46,X със структурно анормална полова хромозома, различна от iso (Xq) може да бъде:

• 46,XXp — делеция на късото рамо
• 46,XXq — делеция на късото рамо
• 46,Xr(X) — рингова хромозома–пръстеновидна, поради разкъсване на теломерите участъци на една хромозома.

Синдром на Tuner с генетични вариации на кариотип 46,X iso и кариотип 46,X със структурно анормална полова хромозома, различна от iso (Xq) клинично се презентира със синдромни комбинации от:

• Маточна хипопластичност
• Аменорея
• Стерилитет
• Недоразвити първични и вторични полови белези
• Ментални нарушения
• Неправилно развитие на костно — ставната система
• Сърдечно — съдови аномалии
• Катаракта
• Страбизъм

Хромозомните заболявания при други уточнени аберации на половите хромозоми с женски фенотип се диагностицират чрез цитогенетиен анализ и кариотипиране. Този анализ дава възможност да се визуализират хромозомните аберации. Спрямо клиничните прояви се прилагат и инвазивни и неинвазивни диагностични методи.

Лечението на заболяванията от рубриката на други уточнени аберации на половите хромозоми с женски фенотип е индивидуализирано спрямо степента на конгиненталните аномалии и проявената клинична симптоматика.