Мозаицизъм, 45,Х/46, ХХ или ХУ МКБ Q96.3

При бройни и количествени изменения на хромозомите настъпват небалансирани хромозомни преустройства с фенотипна изява. При аберации (нарушение на нормалната морфология на хромозомите) на половите хромозоми ХХ или ХУ наблюдаваме хромозомни заболявания. Мозаицизъм, 45,Х/46, ХХ или ХУ представлява генетична аномалия, характеризираща се с наличие на няколко клетъчни популация с различни генотипове при един и същ индивид. Заболяването се нарича още X0/XY мозаицизъм и смесена гонадна дисплазия.

Смесената гонадна дисплазия представлява нарушение в развитието и диференцирането на половата тъкан. Заболяването се характеризира с фенотипна вариация на развитие на полови органи спрямо качествената и количествена характеристика на синтезирания фетален тестостерон. При развитието индивида водеща роля има SRY региона, който съдържа протеини отговорни за определянето на пола на индивида. Човешкият геном съдържа 46 хромозоми като наличието на две XX хромозоми определя развитието на женски индивид, а наличието на XY хромозоми – мъжки индивид. Хромозомните нарушения настъпват вследствие на небалансирана транслокация. При мозаицизъм, 45,Х/46, ХХ или ХУ се развива овотестикуларен синдром (истински хермафродитизмът). Аномалията е рядка. Среща се на 1 от 4,500 раждания. Заболяването засяга предимно негроидната раса като популационната честота се локализира в Южна Африка. По-малко от 20% от случаите на истински херматофродизъм са диагностицирани преди петата година.

Oвотестисът хистологично се характеризира с наличие на яйчникови фоликули и семенни канали. При мозаицизъм, 45,Х/46, ХХ или ХУ освен хермафродитната характеристика индивидите рядко притежават друга континентална малформация. Нямат ментални нарушения.

Проучвания от изминалите десетилетия посочват реален риск за малигнезиране на овотестикуларната тъкан. Процентната честота при кариотип 46,XY по-голяма в сравнение на 46,XX.

При овотестис се наблюдава:

• Криптоменорея – състояние, характеризиращо се с наличие на менструация, но липса на кръвотечение вследствие на анормално развит химен, атрезия, вагинална агенезия и други.
• Задържане на кръв на маточната кухина
• Ендометриоза
• Aтрезия на цервикални канали
• Феморални хернии
• Kрипторхизъм

Лечението при мозаицизъм, 45,Х/46, ХХ или ХУ се определя спрямо степента на настъпилата аномалия. Лечебните методики се базират на оперативна интервенция и индивидуална хормонална терапия.