Вродена липса, атрезия и стеноза на дуоденума МКБ Q41.0

Дванадесетопръстникът (дуоденум) преминава през сложно вътреутробно развитие. В четвъртата гестационна седмица, дуоденума се състои от епителна тръба, заобиколена от мезенхим. През пета-шеста гестационна седмица, епителът пролиферира, докато заобикалящите мезенхимни стени са все още тесни. Епителните клетки запълват лумена, напълно облитерирайки го. Последващата апоптоза на епитела през 8-10 гестационна седмица води до вакуолизация и реканализация на дуоденума. Грешки в този процес могат да доведат до вродена липса, атрезия и стеноза на дуоденума.

Честотата на вродена липса, атрезия и стеноза на дуоденума е около 1 на 5000 живи раждания. Повечето случаи са спорадични. Случаите на фамилна дуоденална атрезия предполагат наличие на унаследяване по автозомно рецесивен път при тези индивиди.

Дуоденалната атрезия може да се засече пренатално в 32-57% от случаите. Сонографските белези обикновено стават видими в първия триместър. Полихидрамнион се развива в 32-59% от случаите. Нормалното количество околоплодни води, обаче, не изключва дуоденална атрезия. Около 80% от случаите с пренатално поставена диагноза се потвърждават след раждането.

Пренаталната диагноза на атрезия на дуоденума насочва към търсене на други аномалии и амниоцентеза с кариотипен анализ. След раждането трябва да се направи много подробен физикален преглед.

Симптомите на дуоденална обструкция се появяват обикновено в първите 24 часа след раждането, варирайки от няколко часа до няколко дни. Продължителното повръщане, с или без примеси от жлъчка, е най-често срещаният симптом, присъстващ в около 85% от случаите. Повърнатите материи са без жлъчни примеси, когато атрезията е над papilla Vateri. Повръщането се съпровожда от дехидратация, промени в серумните електролити и загуба на тегло.

В ранните стадии може да се наблюдава нормален мекониум. Високата степен на обструкция причинява подуване на целия корем. Рядка находка, която може да бъде забелязана е изпълване на епигастриума от дилатиран дуоденум и стомах.

Непълната обструкция при дуоденална стеноза води до непостоянна и често забавена поява на симптомите. Обикновено се представя с рецидивиращи епизоди на повръщане, аспирация, нецъфтене. Някои пациенти се презентират в зряла възраст с гастроезофагеален рефлукс, пептична язва или обструкция на дуоденума проксимално на стенозата от безоар.

Лечението на вродена липса, атрезия и стеноза на дуоденума е хирургическо. При пациенти с придружаваща трахеоезофагеална фистула, лигирането на фистулата трябва да се извърши с предимство пред корекцията на вродена липса, атрезия и стеноза на дуоденума.