Симптоми и признаци при дефекти на каталазата и пероксидазата
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването дефекти на каталазата и пероксидазата
- Безсимптомно протичане на заболявания
- Гърчове
- Забавен растеж
- Увеличен черен дроб
- Симптоми на челюстта
- Намален мускулен тонус
- Симптоми на ухото
- Зрителни нарушения
- Раздалечени очи
- Симптоми свързани с устните
- Смърт
- Конско стъпало
- Издадено чело
- Затруднено хранене при кърмачета
- Високо сводесто небце
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Психомоторно забавяне
- Инфекция
- Ранички в устата
- Мускулни симптоми
- Клепачни гънки
- Мозъчна атрофия
- Вдадена челюст
- Остеопения
- Неврологични проблеми
- Акне
- Бъбречни кисти
- По-бавно развитие
- Повдигнати очни цепки
- Ниска горна част на носа
- Малки гърди
- Дисфункция на нервната система
- Голяма фонтанела при новородено
- Полиорганна дисфункция
- Високо кръвно ниво на билирубин
- Закъснение в костното съзряване
- Значително вариране на симптомите според тежестта на заболяването
- Метаболитни нарушения/аномалии
- Ментална регресия при деца
- Детски дихателни проблеми
- Забавено неврологичното развитие
- Повтарящи се орални инфекции
- Гангрена на устата
- Дисморфични краниофациални черти
- Ризомеличен тип скъсяване на крайниците
- Тежка липса на мускулен тонус
- Повишен риск от злокачествени образувания
- Увреждане функцията на нервната система
- Кандидоза
- Нарушения на хемотаксиса
- Повишено ниво на мастни киселини с много дълга верига
- Малки надбъбречни жлези
- Атрофия на мускулите на рамото
- Понижен мускулен тонус на крайниците
- Калцификати в епифизата
- Нарушения в миграцията на невроните
- Алвеоларна деструкция
- Демиелинизация на определени зони в мозъка
- Пустулозен псориазис