Повишено ниво на мастни киселини с много дълга верига

Повишено ниво на мастни киселини с много дълга верига е аномалия, при която се установяват големи количества VLCFA в кръвната плазма. Те се натрупват в мозъка и надбъбречните жлези, което води до поява на неврологични проблеми и увреждане функциите на конкретните жлези.

Повишено ниво на мастни киселини с много дълга верига се установява в случаите, когато организмът ги произвежда в прекомерни количества (от МК с по-къса верига) или когато по някакъв начин е нарушена способността за изхвърлянето им от тялото. Такива разстройства се наблюдават при: синдром на Зелуегър (Zellweger syndrome), неонатална адренолевкодистрофия, болест Рефсум (Refsum's disease), X-свързана адренолевкодистрофия, дефицит на пероксизомен бифункционален ензим.

Дефицит на пероксизомен бифункционален ензим е рядко срещано, вродено заболяване, при което се установява грешка в метаболизма на стероидите. Това води до редица аномалии, някои от които са: повишено ниво на мастни киселини с много дълга верига, припадъци, адренокортикална недостатъчност, демиелинизация, психична регресия, голяма глава, нископоставени уши, проблеми с дишането, малки гърди, голяма фонтанела, хипоспадия, остеопения, загуба на мускулна маса, забавено костно съзряване, намален мускулен тонус, ранна смърт, психомоторно забавяне, малки надбъбречни жлези, увредено зрение, голямо чело, цепната горна устна, проблеми с храненето, кисти на бъбреците, увеличен черен дроб, атрофия на малкия мозък, фуниевидни гърди, малка челюст, изкривен крак, високо небце.