Симптоми и признаци при дефицит на пурин-нуклеозид-фосфорилаза [pnp]
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването дефицит на пурин-нуклеозид-фосфорилаза [pnp]
- Ментална ретардация
- Анемия
- Намален мускулен тонус
- Поведенчески симптоми
- Атаксия
- Тремор
- Симптоми на белодробни заболявания
- Схващане, скованост на мускулите
- Инфекция на ушите
- Кожни инфекции
- Инфекция на пикочните пътища
- Нарушено двигателно развитие
- Кандидозна инфекция
- Спастична тетрапареза
- Понижено ниво на пикочна киселина в кръвта
- Високи кръвни инозинови нива
- Високи кръвни нива на гуанозина
- Хипоурикозоурия
- Натрупване на пурини в урината