Хипоурикозоурия

Хипоурикозоурия: представлява състояние, което се характеризира с намалена екскреция на пикочна киселина от бъбреците.

Пикочната киселина е краен продукт от разграждането на пурините. Синтезира се главно в черния дроб, а в кръвта се намира под формата на натриеви урати. Излъчва се чрез бъбреците с урината. При натрупване в организма на пикочна киселина над 540 mmol/l, солите започват да кристализират и да се натрупват в меките тъкани (ставни капсули и сърцето). Това заболяване е известно още като подагра.

Хипоурикозоурията може да се дължи на пурин нуклеозид фосфорилазен дефицит, лъчетерапия, кероацидоза, бъбречна недостатъчност и други.

Пурин нуклеозид фосфорилазен дефицит (Purine nucleoside phosphorylase deficiency). Рядко срещано имунодефицитно състояние, което се среща най-често през първата година от раждането. Може да протече и безсимптомно до 5-6 годишна възраст. Това рядко заболяване се дължи на мутация на PNP (purine nucleoside phosphorylase) гена, локализиран в хромозома 14. При това заболяване има недоимък на ензима пурин-нуклеозид-фосфорилаза. Поради недоимъка на този ензим в организма се натрупват токсични метаболити, които пречат на развитието на Т-клетките. Симптомите на заболяването включват поведенчески проблеми, високи нива на пурините в урината, нарушено двигателно развитие, намален или повишен мускулен тонус, идиопатична тромбоцитопенична пурпура, умствена изостаналост, тремор, атаксия, дизартрия, ниски нива на пикочната киселина в кръвта, спастична тетрапареза, високи кръвни нива на инозина и гуанозина, автоимунна хемолитична анемия, инфекции на белия дроб, кожата (системен лупус еритематозус), ушите, пикочните пътища, херпес вируси, кандида.