Високи кръвни нива на гуанозина

Високи кръвни нива на гуанозина: това е състояние, при което се установява завишаване на стойностите на гуанозина в кръвта.

Гуанозина представлява пуриновата нуклеотидна база гуанин свързан с рибоза. Фосфорилираните форми на гуанизина изпълняват важни функции в определени биохимични процеси, като синтез на белтъци и нуклеинови киселини, цикъл на Кребс, фотосинтеза, мускулни съкращения, сигнална трансдукция.

Високи кръвни нива на гуанозина се наблюдават при пурин нуклеозид фосфорилазен дефицит.

Пурин нуклеозид фосфорилазен дефицит (Purine nucleoside phosphorylase deficiency). Заболяване, което се характеризира с недоимък на ензима пурин-нуклеозид-фосфорилаза. Той участва в преобразуването на инозина и дезоксиинозин в хипоксантин и гуанин, и дезоксигуанозин в гуанин. Поради недоимъка на този ензим в организма се натрупват токсични метаболити, които възпрепятстват развитието на Т-клетките. Клиничната симптоматика на заболяването включва високи нива на пурините в урината, поведенчески проблеми, нарушено двигателно развитие, умствена изостаналост, намален или повишен мускулен тонус, тремор, дизартрия, атаксия, високи кръвни нива на инозина и гуанозина, ниски нива на пикочната киселина в кръвта, спастична тетрапареза, идиопатична тромбоцитопенична пурпура, автоимунна хемолитична анемия, инфекции на белия дроб, кожата (системен лупус еритематозус), пикочните пътища, ушите, херпес вируси, кандида. Това е много рядко заболяване, което се дължи на мутация на PNP (purine nucleoside phosphorylase) гена, локализиран в хромозома 14. Това рядко срещано имунодефицитно състояние се среща най-често през първата година след раждането, като може да протече и безсимптомно до 5-6 годишна възраст.