Високи кръвни инозинови нива

Високи кръвни инозинови нива: представлява състояние, при което се установява покачване на нивата на инозина в кръвта.

Инозинът представлява естествен елемент за организма, който участва директно в протичането на жизненоважни процеси в тялото. Открит е в мускулатурата и миокарда. Той е чиста биохимична енергия за клетките. Инозинът притежава много добра антихипотоксична активност. Намира приложение, като кардиопротектор в профилактиката на редица сърдечно-съдови заболявания. Доказано е, че е полезен при лечение на инсулт и като профилактично и предпазно средство при заболявания на черния дроб. Има силна имуностимулираща способност, като намалява времето за протичане на някои вирусни инфекции.

Високи кръвни инозинови нива може да се дължи на пурин нуклеозид фосфорилазен дефицит.

Пурин нуклеозид фосфорилазен дефицит (Purine nucleoside phosphorylase deficiency) е изключително рядко тежко имунодефицитно състояние, което се характеризира с недоимък на ензима пурин-нуклеозид-фосфорилаза, в резултат на което в организма се натрупват токсични метаболитни продукти, които възпрепятстват развитието на Т-клетките (клетки на имунната система). Ензимът пурин-нуклеозид-фосфорилаза катализира превръщането на инозин и дезоксиинозин в хипоксантин и гуанин, и дезоксигуанозин в гуанин. Състоянието се дължи на мутация на purine nucleoside phosphorylasе гена (PNP), който е локализиран в хромозома 14. Симптоматиката на заболяването се изявява най-често след първата година от раждането, като понякога протича безсимптомно до 5-6 годишна възраст. Състоянието се характеризира с инфекции на кожата (системен лупус еритематозус), белия дроб, ушите, пикочните пътища, кандида, херпес вируси, автоимунна хемолитична анемия, идиопатична тромбоцитопенична пурпура, спастична тетрапареза, ниски нива на пикочната киселина в кръвта, високи кръвни нива на инозина и гуанозина, високи пуринови нива, атаксия, дизартрия, тремор, намален или повишен мускулен тонус, умствена изостаналост, нарушено двигателна развитие, поведенчески проблеми.